Seltene Akne verbunden mit Alzheimer

Eine Studie über die genetischen Mechanismen hinter Akne Inversa – eine Erkrankung der Haut, die ähnlich wie bei anderen Arten von Akne aber zeigt sich nur in Bereichen wie der Achselhöhle und inneren Oberschenkel aussehen kann – bietet neue Einblicke in die Entwicklung der früh einsetzende familiäre Alzheimer-Krankheit.

Mutationen in einem gen, genannt PSEN1, geglaubt, um familiäre Alzheimer verursachen auch Akne Inversa verursachen können, sagten die Forscher. Interessanterweise fanden die Wissenschaftler unterscheiden sich die Mutationen, die jede Krankheit verursachen, und die beiden Krankheiten möglicherweise gegenseitig ausschließen.

Obwohl beide Alzheimer und Akne Inversa offenbar verursacht durch Mutationen im PSEN1, werden dort nicht haben bisher Fälle gemeldet beider Erkrankungen auftretenden zusammen, sagte der Forscher. Keiner der 50 Probanden in der neuen Studie zeigte Symptome von Alzheimer oder Demenz.

"Wir waren überrascht, dass PSEN1 Mutationen Akne Inversa verursacht, aber, sogar noch nach der Realisierung aufgeregt" der Mutationen wurden in der gleichen gen als die Mutationen verbunden zur Alzheimer-Krankheit, sagte Studie Forscher Xue Zhang, Peking Union Medical College in Peking.

Die Studie, durchgeführt in China online veröffentlicht heute in der Fachzeitschrift Science (Okt. 7).

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Die Forscher untersuchten die Gene von fünfzig Personen im Alter zwischen 15 und 81, alle aus sechs chinesischen Familien über mehrere Generationen von Akne Inversa betroffen. Die Forscher Mutationen in PSEN1 in diesen Menschen gefunden, aber keine solche Mutationen in der 200 Personen testeten sie auch, die nicht über den Aknezustand.

PSEN1 hatte zuvor zur Entwicklung von früh einsetzende Alzheimer in Verbindung gebracht worden – Wissenschaftler haben mehr als 160 Mutationen in PSEN1 gefunden. Die Mutationen betreffen ein Protein namens Gamma-Sekretase, die in den Aufbau von Eiweiß-Plaques im Gehirn von Menschen Alzheimer-Krankheit beteiligt ist.

Obwohl Zukunftsstudien Zhangs Befunde bestätigen müsste, sind die Ergebnisse weisen auf die Möglichkeit, die Menschen mit Akne Inversa irgendwie aus frühen Beginn der Alzheimer-Krankheit geschützt.

"Es ist eine interessante Frage, aber bisher haben wir keine Antwort", sagte Zhang.

Behandlungen für beide Bedingungen

In jedem Fall Zhang sagte, ebenso wie das Protein Gamma-Sekretase wurde ein Ziel für die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung von Alzheimer-Krankheit, es kann auch ein gutes Ziel für Akne-Inversa-Behandlungen sein. Und weil verschiedene Mutationen in PSEN1 beide Krankheiten auslösen, die Medikamente können in der Tat arbeiten effektiver für Akne Inversa Patienten.

Medikamente gegen Gamma-Sekretase haben bisher nicht gut in Alzheimer-Patienten in klinischen Studien durchgeführt. Z. B. ausgeführt Eli Lilly Medikament Semagacestat (auch genannt LY450139), vielleicht die vielversprechendste dieser Medikamente, so schlecht der Firma gestoppt Phase 3 klinischen Studien des Medikaments im August.

In frühen Studien das Medikament reduziert Gehirn Plaques, aber in je größer, Phase 3 Studien, Semagacestat "war verbunden mit einer Verschlechterung der klinischen Maßnahmen der Kognition," entsprechend einer Aussage von Eli Lilly and Company.

Zhangs Studie zeigt, dass die Art der PSEN1 Mutation beteiligt zu sehr unterschiedlichen Krankheiten führen kann.

"Haut empfindlicher auf Veränderungen in Gamma-Sekretase Aktivität sein könnte", sagte Zhang meine Gesundheit News Daily "und die Mutationen im Zusammenhang mit der Alzheimer-Krankheit können einen unterschiedlichen pathogenetischen Mechanismen haben."

Einige Forscher haben anstatt targeting Gamma-Sekretase selbst, sagte sollten Alzheimer Medikamente Proteine, die ihre Tätigkeit auswirken. Letzten Monat berichteten Forscher in der Fachzeitschrift Nature eine durchschnittliche 38 Prozent Reduzierung der Alzheimer Plaques im Gehirn von Mäusen mit Inhibitor ein Protein, das Gamma-Sekretase aktiviert behandelt. Blockierung der Aktivität der Aktivator sagte besseren Weg, um dieses Protein ausrichten kann, der Forscher.

Solche Behandlungen könnte auch Nebenwirkungen reduzieren, denn Gamma-Sekretase andere Wege für die normale Zellfunktion wichtig reguliert.

"Es gibt viele unbeantwortete Fragen,", sagte Zhang. "Wir wissen nicht, warum die Mutationen in den Genen der Gamma-Sekretase diese verschiedenen Krankheiten verursachen."

Als nächstes plant Zhang, andere Gene zu erforschen, die verschiedene Formen von Akne Inversa verursachen können.

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Dieser Artikel wurde durch MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website LiveScience zur Verfügung gestellt.