Seltene Form des Autismus könnte von Nahrungsergänzung profitieren.


Menschen, die eine sehr seltene Form von Autismus haben von einer Behandlung mit einer gemeinsamen Nahrungsergänzung profitieren können, schlägt eine neue Studie.

Die Ergebnisse zeigen, dass einige Leute, die Symptome von Autismus und Epilepsie haben eine seltene genetische Mutation, die bewirkt, dass sie ungewöhnlich geringe Mengen an essentiellen Nährstoffen, die verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAAs) genannt haben.

Wenn die Forscher eine Diät angereichert mit BCAAs, Mäuse, die entwickelt wurden, um die gleiche genetische Mutation haben gefüttert, umgekehrt die Ernährung komplett die Symptome die Forscher sagten. Die Mäuse gefüttert nicht die angereicherte Diät zeigte die Symptome der Epilepsie und andere neurologische Probleme.

Es ist jedoch nicht klar, ob die Ergebnisse zu übersetzen. Weil die Mutation so selten ist, die Forscher noch nicht die Auswirkungen untersucht des Hinzufügens von BCAA Ergänzungen zur Ernährung von Menschen mit dieser Form von Autismus, und es hat eine Veränderung in der Ernährung nur möglicherweise vorteilhaft, wenn schon früh im Leben begann (die Patienten, die derzeit bekannt, dass die Mutation sind nicht mehr kleine Kinder).

Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass es möglicherweise andere Formen des Autismus mit genetischen Ursachen, die behandelt werden können, "und wir müssen sie finden" sagte noch, Studie Forscher Gaia Novarino, ein wissenschaftlicher Mitarbeiter an der University of California, San Diego.

Patienten könnten auch für die neue genetische Mutation untersucht werden, oder im Zusammenhang mit Mutationen, um vorherzusagen, ob sie die Krankheit entwickeln werden, sagte der Forscher.

Die Studie online veröffentlicht heute (Sept. 6) in der Fachzeitschrift Science.

Genetische mutation

Die Forscher analysierten die genetischen Information von Personen in drei Familien türkischer, ägyptischen oder libyschen Abstammung, von die alle Kinder mit Autismus, geistiger Behinderung, und Anfälle oder abnorme Gehirnwelle Tätigkeit hatte. Die Familien waren konsanguinen, was bedeutet, dass die Eltern durch Blut eng verwandt waren. (Kinder von eng verwandten Individuen werden zu einem erhöhten Risiko für genetische Erkrankungen bezeichnet.)

Sechs der Kinder hatten Mutationen in einem Gen namens BCKDK. Im Gegensatz dazu hatte keiner der 200 gesunden Menschen getestet für die Studie der Mutation.

Das Ergebnis dieser Mutation ist, dass der Körper BCAAs schneller als normal bricht. In der Tat hatten die Kinder in der Studie mit der Mutation alle niedriger als Normal BCAA Level. Ihre BCAA Level ohne nachteilige Wirkungen erhöht werden könnte, indem Sie sie mit BCAA Ergänzungen aus einem Bioladen gekauft, sagte der Forscher.

Die Forscher müssen als nächstes zu untersuchen, ob Anfälle und Autismus Symptome der Patienten mit der Nahrungsergänzung, einen Prozess verbessern, die einige Zeit in Anspruch nehmen könnte. Sie müssen mehr Menschen mit dieser Mutation in Reihenfolge für ihre Studie wissenschaftlich aussagekräftigen Ergebnissen zu finden.

Mögliche Behandlung

"Es ist wirklich ermutigend aus der Sicht der Behandlung", sagte Valerie Hu, Professor für Biochemie und Molekularbiologie an der George Washington University, die die Genetik des Autismus erforscht und nicht an der Studie beteiligt war. "Es zeigt, dass einige Formen von Autismus... [sind] ein Ergebnis von einigen Stoffwechselstörungen", sagte Hu.

Hu hat gesagt, dass Sie als Mutter von einem Kind mit Autismus, die Suche nach einem Heilmittel oft hoffnungslos erscheinen kann. "Wenn Sie denken, dass diese Störung ein Ergebnis der fehlerhaften Gehirnentwicklung ist, was wirst du dagegen zu tun?" HU, sagte.

Aber wenn Studien zeigen, dass einige Arten von Autismus durch metabolische Abnormities sind, macht es Sinn, dass die Korrektur solcher Abnormities Symptome, verbessern könnten, sagte Hu.

Die UC San Diego-Forscher vermuten, dass die BCKDK-Mutation Anfälle und neurologische Probleme verursacht. Es möglich ist, weil der BCAAs niedrig sind, eine höhere Konzentration von anderen Aminosäuren ihren Weg ins Gehirn finden und zu Problemen führen, sagte der Forscher.

Feststellung, dass ein mentaler Zustand durch ein metabolisches Problem verursacht wird, ist nicht beispiellos. Die Bedingung Phenylketonurie oder PKU, tritt auf, wenn der Körper nicht richtig die Aminosäure Phenylalanin brechen kann. Diese Aminosäure kann aufbauen und verursachen Hirnschäden — was zu Symptomen wie Ergreifungen und geistige Retardierung, laut der National Institutes of Health. Die Bedingung ist behandelbar, wenn Kinder eine strenge Diät mit niedrigem Phenylalanin folgen.

Weitersagen: Eine Art von Autismus durch eine seltene genetische Mutation verursacht möglicherweise behandelbar.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily bereitgestellt , eine Schwester-site zu LiveScience. Rachael Rettner auf Twitter folgen @RachaelRettner, oder MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND. Wir sind auch auf Facebook & Google +.

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