Seltene Genmutation verbunden mit hohem MS-Risiko


Menschen mit einer seltenen genetischen Mutation sehr wahrscheinlich eine schwere Form der multiplen Sklerose (MS) zu entwickeln sind, findet eine neue Studie.

Ergebnisse Mark haben die erste Zeit-Forscher eine genetische Mutation entdeckt, die so stark auf die chronische, Nerv Beschädigung Krankheit gebunden ist. In der Studie hatten Menschen mit einer bestimmten Mutation in einem Gen namens NR1H3 eine 70-prozentige Chance eine rasch fortschreitende Form der MS zu entwickeln.

Diese genetische Mutation ist nicht üblich — es erscheint in nur etwa 1 von 1000 MS Patienten, sagte der Forscher. Doch sagten die Ergebnisse hilft Forschern, die diese Form der MS besser zu verstehen und könnte auch helfen bei der Suche nach neuen Therapien gegen die Krankheit, die Forscher. Darüber hinaus sagte Menschen mit einer Familiengeschichte von MS für diese Mutation, gezeigt werden konnte, die frühzeitige Diagnose und Behandlung helfen konnte, der Forscher.

"Wenn Sie dieses Gen haben, Chancen sind Sie MS entwickeln und schnell verschlechtern," sagte Dr. Anthony Traboulsee, Co-Autor der neuen Studie und ein assoziiertes Neurologie-Professor an der University of British Columbia in Vancouver, in einer Erklärung. "Dies könnte uns geben ein kritischen frühen Window of Opportunity zu werfen alles auf die Krankheit, zu versuchen, es zu stoppen oder zu verlangsamen. Bis jetzt haben nicht viel Grundlage dafür wir." [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

MS ist eine Erkrankung des Nervensystems, in denen das körpereigene Immunsystem die Schutzhülle der Nervenzellen namens Myelin greift. Dieser Angriff verursacht Schäden, beeinträchtigt oder blockiert die Kommunikation zwischen dem Gehirn und den Körper und führt zu Symptomen wie Muskelschwäche, Sehstörungen, Probleme mit Gleichgewicht und Koordination, und denken und Gedächtnis Probleme, nach dem National Institutes of Health.

Die meisten Menschen mit der Krankheit haben ein Formular namens "schubförmig-remittierender MS", d. h. sie haben plötzliche Symptome, aber dann erleben Zeiten der Remission oder sogar vollständige Genesung ihrer Symptome. Etwa 10 bis 15 Prozent der MS-Patienten haben jedoch "primäre progressive MS," in denen Patienten Symptome weiterhin im Laufe der Zeit schlimmer werden.

Obwohl Forscher wussten, dass MS in Familien zu laufen kann, hatte nicht frühere Studien keine Gene gefunden, die stark Risiko von MS erhöhtes.

In der neuen Studie analysierten Forscher genetischen Informationen aus einer Familie in Kanada, die fünf Mitglieder mit primär progressive MS in zwei Generationen hatten. Die Forscher konnten eine einzige Mutation im NR1H3-gen zu finden, die in alle Familienmitglieder mit der Krankheit vorhanden war. Dann wandte sich an eine Datenbank von mehr als 2.000 MS-Patienten, und die gleiche Mutation in einer anderen Familie, die hatte auch mehrere Familienmitglieder mit MS gefunden.

Insgesamt identifizierten sie sieben Menschen mit der Mutation, die primär progressive MS hatte.

Allerdings fanden sie auch ein paar Leute mit der Mutation, die nicht über MS, was zeigt, dass mit dieser Mutation ist nicht prädestiniert, jemanden, der die Krankheit zu entwickeln. Dies bedeutet, dass einige andere genetische oder umweltbedingter Faktoren möglicherweise erforderlich, um die Krankheit auszulösen, sagten die Forscher.

Zuvor fanden die Forscher andere genetische Marker in NR1H3, die Menschen das Risiko für die Entwicklung primär progressive MS auch leicht erhöht. Also selbst wenn Patienten haben nicht die seltene Mutation eng verknüpft mit MS, die in der neuen Studie aufgedeckt wurde, sagten sie noch zukünftige Behandlungen dieses Ziel das NR1H3 gen profitieren könnte die Forscher.

Die neue Erkenntnis auch erlauben würde, Forscher, eine bessere Tiermodell der MS zu entwickeln, sagte sie. Bis jetzt haben Forscher MS bei Mäusen auf indirekte Weise simuliert wie indem man ihnen ein Medikament das Myelin schädigt, aber dies nicht nachahmen, wie die Krankheit bei Menschen beginnt. Nun, Forscher genetisch Mäuse entwickeln können, die die Mutation entdeckt in der Studie, die es ihnen ermöglichen, besser zu verstehen, wie diese Form der Erkrankung entwickelt, sagte der Forscher.

Die Studie ist veröffentlicht in der Fachzeitschrift Neuron (1. Juni) heute.

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