Seltene Krankheiten, die durch Schatten 'Populären' Übel verdeckt: Op-Ed

Laurie Edwards Dozent für Gesundheit und Wissenschaft Schreiben an der Northeastern University und Autor des Im Königreich der Kranken: eine Sozialgeschichte der chronischen Krankheit in Amerika, beigetragen haben, diesen Artikel zu LiveScience Experten stimmen: Op-Ed & Erkenntnisse .

Nach einer Lebensdauer von Infektionen, Krankenhausaufenthalte und Operationen änderte eine Reihe von Laborergebnissen alles für mich. Als ich war 23, Biopsien von meinem Zilien — die winzigen Strukturen, die die Atemwege Linie – bestätigt, dass ich eine genetische Erkrankung der Atemwege, die primäre ciliary Dyskinesien oder PCD genannt hatte. Bei Patienten mit PCD schlagen die Cilien nicht richtig, so clearing Sekrete schwieriger ist und häufig Infektionen und verminderte Sauerstoffversorgung sind.

Gehört nicht der PCD? Das ist keine Überraschung; auch wenn ich im Krankenhaus bin, ich manchmal müssen beide Zauber und definieren sie für Fachkräfte des Gesundheitswesens, die es nicht sehen, oft, wenn überhaupt. Etwa 400 Patienten wurden korrekt mit PCD, diagnostiziert, obwohl schätzungsweise 25.000 Amerikaner im Verdacht stehen, es zu haben.

Immer die richtige Diagnose meinte mein Label reflektiert schließlich meine tatsächlichen Erfahrungen von Krankheit. Ohne angemessene Behandlung, die weiter fortgeschrittenen, den meine Krankheit wurde, den und die mehr störend waren meine Symptome. Während die krankheitsspezifische Details voneinander abweichen, sind lange diagnostische Reisen einer unglücklichen, aber unvermeidliche Realität für Patienten mit seltenen Krankheiten. Untersuchungen zeigen, dass wir warten durchschnittlich sieben Jahre, um Diagnosen zu erhalten. [Die 9 bizarrsten Erkrankungen]

Alles in allem fast 7.000 seltene Krankheiten betreffen einige 30 Millionen Amerikaner, und achtzig Prozent von ihnen sind genetisch bedingt. Seltene oder verwaiste, Krankheiten sind diejenigen, die weniger als 200.000 Patienten beeinflussen, so gibt es viele von uns, die über relativ geringe Einwohnerzahl Pools verteilt. Wenn Ärzte und Krankenschwestern immer nicht wissen, was ich habe und was es bedeutet, stellen Sie die leere starrt bekomme ich in der Öffentlichkeit oder die Seitenblicke, wenn die Leute meinen "produktiven" Husten hören.

Unsere Kultur feiert Cause related Marketing beliebte Krankheiten durch Wohltätigkeitsveranstaltungen, nationales Bewusstsein Monate und den Kauf von Konsumgütern. Patienten mit seltenen Krankheiten sind einfach nicht um zu sehen, die Art der corporate Sponsoring und marketing im Namen von Bewusstsein und Forschung für Kuren, dass Patienten mit häufiger Erkrankungen erhalten.

Wir haben einige Tools zur Verfügung, jedoch. In diesem Frühjahr ist der 13. Jahrestag der Orphan Drug Act (ODA), Gesetzgebung, die notwendigen finanziellen Anreize für Unternehmen, die Entwicklung von Therapien für seltene Krankheiten Bevölkerung bietet. Folgendes: die nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) berichtet, dass in den zehn Jahren vor der ODA Durchfahrt nur 10 Medikamente entwickelt wurden. In den dreißig Jahren, da die FDA hat 400 Medikamente zur Anwendung am Patienten und einer geschätzten 2.700 Medikamente in der Forschungspipeline sind.

2009 startete die National Institute of Health (NIH) eine eigene integrierte Medikamentenentwicklung Pipeline Therapeutika für seltene und vernachlässigte Krankheiten (TRND) benannt. Dieses gemeinsame Programm verbindet NIH Forscher, Pharma- und Biotech-Unternehmen und Nonprofit-Organisationen und "schließt die Lücke, die oft zwischen Grundlagenforschung Entdeckung und das Testen neuer Medikamente beim Menschen existiert."

Dennoch bleibt viel Arbeit. Die meisten der seltenen Krankheiten haben noch keine Behandlungen; nach einigen Schätzungen der Branche haben weniger als 5 Prozent FDA-zugelassenen Therapien. Viele bestehende Therapien sind teuer kann, und Krankenversicherung angesichts des Mangels an einheitliche Richtlinien auf seltene und schlecht verstandene Erkrankungen schwieriger zu erhalten.

Selbstverständlich können Patienten nur zugreifen was Behandlungen existieren, wenn sie in erster Linie entsprechend diagnostiziert werden. Diagnose wird über die Erfahrungen von Patienten überprüft. Es verleiht Mitgliedschaft zu einer Gemeinschaft von Patienten und befürwortet, die Arbeiten zur Verbesserung Diagnosen, Therapien und Heilbehandlungen hoffentlich finden.

Patienten haben genutzt, das Internet und social Media-Plattformen, um Informationen über die Teilnahme an klinischen Studien zu teilen, setzen uns für die Aufstockung der Mittel und Dynamik aufbauen. Von Crowdsourcing-Mittel für die Erforschung seltener Krankheiten Projekte für Unternehmen wie seltene Genomics, einer gemeinnützigen mit Wissenschaftlern arbeitet zu geben Patienten mit seltenen Krankheiten, die Sequenzierung des Genoms und hilft sie Gelder für Forschung, gibt es Vielfalt in dieser Dynamik. Wenn man bedenkt, dass die meisten seltene Krankheiten genetische sind, könnte diese Art von Informationen von unglaublich wertvoll.

Nun, da ich weiß, dass ich PCD habe, habe ich vorbeugende tägliche Physiotherapie zu helfen, meine Lungen und eine effektivere antibiotische Therapie klar. Weniger Zeit im Krankenhaus und haben mehr Zeit, ein produktiveres Leben. Ohne die Technologie Cilien zu studieren könnte ich noch ein medizinisches Rätsel bleiben. Es gibt einige spannende Untersuchungen im Gange, um einen genetischen Test-Panel für PCD zu entwickeln, und ich kann nicht umhin zu denken, der Tausende von potenziellen PCD-Patienten, die davon profitieren könnten.

Konzentrierte sich die Zusammenarbeit zwischen Patienten, gemeinnützige Organisationen und Forschern – Zusammenarbeit ergänzt durch die ODA und anderen Programmen – geben uns mehr von den Antworten, die wir brauchen. Für Patienten, die außerhalb der Reichweite von Mainstream-Fundraising und Bewusstsein zu leben, ist diese Zusammenarbeit Ermächtigung.

Die Meinungen sind die des Autors und spiegeln nicht unbedingt die Meinung des Herausgebers.