Unerklärliche "genetische Superhelden" überwunden Krankheit Mutationen

Eine kleine Anzahl von Menschen in der Welt tragen genetische Mutationen, die die Entwicklung von schweren Kinderkrankheiten zu garantieren, aber diese Menschen haben diese Krankheiten nicht eigentlich laut einer neuen Studie.

In der Studie betrachtete Forscher den genetischen Daten von mehr als eine halbe million Menschen aus der ganzen Welt. Die Wissenschaftler fanden 13 Erwachsene, die die genaue genetische Mutationen, die verursachen Krankheiten wie z.B. zystische Fibrose, die stark die Lunge und das Verdauungssystem betrifft durchgeführt, oder eine Bedingung genannt Pfeiffer-Syndrom, betrifft die Knochen des Schädels. Aber trotz der Mutationen diese Erwachsenen hatte nicht diese Krankheiten entwickelt.

Die Ergebnisse möglicherweise der erste Schritt zur Ermittlung von Möglichkeiten, andere Menschen zu verhindern, die auch diese Mutationen von solchen Krankheiten haben, sagten die Forscher.

"Möchten Sie Therapien für Prävention, entwickeln möchten Sie Wege zu finden, nicht nur die Ursache, sondern [auch] Möglichkeiten die Manifestationen der Krankheit zu verhindern," diesen Menschen helfen können, einen Weg zu finden, sagte dann Stephen Freund, Co-Autor der Studie und Forscher am Sage Bionetworks in Seattle, in einer Pressekonferenz über die neue Studie. "Wir haben jetzt Werkzeuge, mit denen wir suchen für Menschen, die krank geworden, sollte" aber nicht, sagte er.

Die Idee des neuen Forschungs-und war, "studieren die gesunden, nicht nur Studie die Kranken" Freund sagte. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

In der Studie betrachteten die Forscher den genetischen Daten von rund 589.000 Menschen. Die Informationen kamen aus 12 zuvor gesammelten Datensätzen. Die Forscher sagten, sie wollten sehen, ob unter diesen Leuten alle Personen, die gesund waren trotz Durchführung bestimmte Genmutationen mit schweren Kindheit Störungen blieb.

Die Forscher konzentrierten sich auf Krankheiten, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden, und schwere Symptome, die in der Regel früh in der Kindheit zeigen, haben.

Bei ihrer Suche, die Ermittler fanden drei Erwachsene, die nicht über Mukoviszidose, trotz des Habens von Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens, wodurch normalerweise die Bedingung, so die Studie, veröffentlicht heute (11. April) in der Zeitschrift Nature Biotechnology.

Drei andere Erwachsene, die in der Studie festgestellten fehlte eine gewisse Form einer skelettartigen Bedingung genannt Atelosteogenesis, trotz tragen Mutationen auf beiden Kopien des Gens genannt die SLC26A2 Genethat ist mit der Erkrankung verbunden. Atelosteogenesisis in der Regel tödlich gemäß bei der Geburt oder kurz danach den National Institutes of Health.

Andere Menschen in der Studie fehlte Bedingungen wie familial Dysautonomia (die Nervenzellen beeinflusst und plötzlicher Tod während der Kindheit führen kann), Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (wodurch die weit verbreitete Entwicklungsprobleme im ganzen Körper), und Epidermolysis Bullosa Simplex (eine schwere Hauterkrankung), trotz des Habens von Mutationen in den Genen für diese Bedingungen.

Die Forscher sagten, dass sie nicht sicher wissen genau warum diese Menschen versäumt, die Krankheiten, die sie Schienen für genetisch bestimmt zu entwickeln.

Eine Möglichkeit ist jedoch, dass diese Personen haben auch andere Gene, die irgendwie unterdrücken diese krankheitsverursachende Mutationen verhindern, dass diese Menschen krank, sagte Co-Studienautor Rong Chen, Direktor der klinischen Genom Informatik an das Icahn Institute of Genetics and Multiscale Biology in New York.

"Es ist das erste [Studie] zu versuchen, diese einzigartigen Individuen, die zu Fuß sind unter uns, systematisch zu identifizieren, die genetische Mutationen, die zu einer Krankheit führen sollte, die sie nicht haben," sagte Scott J. Hebbring, ein Associateresearch Wissenschaftler der Marshfield Clinic Research Foundation, die nicht an der Studie beteiligt war. [Genetik in Zahlen: 10 spannende Geschichten]

"Diese wichtige Auswirkungen haben könnte wenn es um die Suche nach Möglichkeiten, diese Krankheiten zu behandeln," sagte er Leben Wissenschaft.

Die Forscher merkten jedoch die Studie Einschränkungen hatte. Zum Beispiel sagte die Ermittlern, sie waren nicht die 13 Personen, die in der Studie festgestellten zu kontaktieren, weil die Forscher nicht die Mittel, um die Einwilligung von den Leuten zu tun haben. Dadurch konnten die Wissenschaftler nicht zu interviewen die Individuen, körperlich untersuchen sie oder überprüfen die Richtigkeit der genetischen Information, dass die Forscher aus den bisher gesammelten Daten Sätze bekam.

Deshalb nicht möglich, mit Sicherheit zu bestimmen, die diese Leute wirklich resistent gegen diese Krankheiten ohne weitere Informationen, sind die Forscher sagten.

Aber die Wissenschaftler gaben an, dass sie jetzt eine weitere Studie durchzuführen, in denen Menschen würde zuerst melden Sie sich an ihren Genen analysiert haben, und dann die Forscher würden follow-up mit Personen, die über einen bestimmten Zeitraum hinweg.

Agata Blaszczak-Boxe anknüpfen Twitter . Folgen Sie Live Science @livescience, Facebook & Google +. Ursprünglich veröffentlicht am Live Science.