Ursachen von Autismus: Wissenschaftler näher?

Es machte Schlagzeilen vor kurzem, dass Kinder mit Autismus haben eine spezifischen "Fingerabdruck" in ihrem Urin – eine Reihe von Chemikalien, die durch Bakterien im Magen, der einzigartig für Kinder mit dieser Störung ist freigegeben. Die Ergebnisse führten einige spekulieren, dass ein Urin-Test für Autismus in Kinderschuhen, durchgeführt werden konnte, was zu früheren Diagnose und Behandlung.

Verständlicherweise, gab es einige schwirren die Ergebnisse – es fühlt sich befriedigend, eine Studie wie diese zu lesen und bekommen das Gefühl, das Wissenschaftler an der Wurzel des Problems (in der gleichen Weise, den es fühlte sich immer sind wie Fortschritt, das väterliche Alter oder IVF zu hören ein beitragender Faktor sein könnte). Unsere Ohren munter, weil wir denken, dass es bedeutet, dass die Antwort vor der Tür stehen könnte.

Aber je mehr ich über die Wissenschaft des Autismus, je mehr ich weiß, dass unsere Erwartungen über die Jagd für seine Ursache nicht im Einklang mit der Realität sind. Wir warten, schlüssige Beweise, die das Problem in einem praktischen Paket wickelt zu hören, weil die meisten von uns noch nicht begriffen, wie komplex die Erkrankung und deren biologische Grundlagen wirklich sind.

Die jüngsten Erkenntnisse aus dem Autismus-Genom-Projekt sind die besten zum Termin für den vollen Umfang des Problems zu verstehen. Anfang dieses Monats in der Fachzeitschrift Natureveröffentlicht, die hochkarätige Forschung fand mehr als ein Jahrzehnt an denen 60 Einrichtungen und 120 Mitwirkenden Wissenschaftler – die größten, die meisten detaillierte genetische Studie über die Störung so weit.

Die Forscher analysierten die Genome von fast 1.000 Menschen mit Autismus und mehr als 1.200 Kontrollpersonen. Sie suchten nach "Kopie Zahl Varianten" – Deletionen oder Duplikationen in der DNA-Code, die verdächtigt werden, Symptome des Autismus zugrunde zu liegen. Sie fanden, dass Menschen mit der Krankheit wurden 20 Prozent eher diese genetische Schluckauf haben.

Das Bild wird immer komplizierter, obwohl, weil jede betroffene Person eine andere Variante in ihren genetischen Code – hatte die Änderungen auf jeden Fall einzigartig waren. Und fügen Sie eine weitere Ebene der Komplexität, viele der DNA Änderungen wurden nicht von den Eltern geerbt, sie waren neue – die Kinder waren die ersten in ihren Familien, die Mutationen zu haben. Die Änderungen wahrscheinlich geschah in den Spermien oder Eizelle der Eltern (bevor die Kinder gezeugt wurden), sagen die Wissenschaftler, wie das ist, wo Genvarianten häufig auftreten.

Die gute Nachricht ist, dass die aktuelle Studie eine bestehenden Theorie von Autismus – gestärkt, dass die Erkrankung mit Veränderungen in Genen, die für den Anschluss von Gehirnzellen zusammenhängt. Viele der gelöschten und kopierte Teile des DNA-Codes wurden in der Tat an diesem Prozess der Neuron Kommunikation beteiligt. Wenn Wissenschaftler weiterhin in auf diese Teile des Codes zu schärfen, sie werden schließlich die Biochemie der Erkrankung zu verstehen und medizinische Behandlungen könnten folgen.

Aber auch mit einem internationalen Konsortium von Wissenschaftlern arbeitet seit Jahren auf die meisten hochauflösenden Untersuchung der Genetik des Autismus, die Forscher sagen, dass sie nur etwa 3 bis 5 Prozent des Gens Änderungen berücksichtigt habe, die zu Autismus führen. NPR sagte, Erstautor der Studie, Stanley Nelson von UCLA, dass er glaubt, dass DNA-Veränderungen schließlich gefunden werden, fast alle Fälle von Autismus zugrunde liegen. Aber das Puzzle ist so komplex, es ist wahrscheinlich, dass Hunderte von Genen im Spiel sind.

In gewisser Weise der Fortschritt ist spannend – Antworten auf einander bauen und mehr Marker für die Erkrankung sind bestätigt wird. Mit fortschreitender Technologie um das menschliche Genom zu inspizieren, scheinen Wissenschaftler optimistisch, dass sie das Problem einen Schritt zu einem Zeitpunkt zu sezieren.

Für die breite Öffentlichkeit jedoch Verständnis Autismus ist wahrscheinlich never gonna haben ein "ah-ha" Moment "– zumindest nicht jederzeit bald. Es ist eine unglaublich komplexe neurobiologische Störung mit einem komplizierten Netz von biologischer Signalwege.

Um es richtig zu sagen, ist Autismus nicht tatsächlich eine Störung (es ist nicht einmal eine Störung mit unterschiedlichem Schweregrad, wie der Begriff "Spektrum" impliziert) – Beweise deuten auf viele verschiedene Erkrankungen, wobei es jeweils wiederum mit vielen unterschiedlichen Ursachen. Ärzte gruppieren sie zusammen unter einem Label, weil die Symptome in ähnliche Kategorien wie Sozialkompetenz Beeinträchtigungen und repetitive Verhaltensweisen fallen. Aber das ist nur weil die biologischen Grundlagen noch weitgehend ein Rätsel sind.

Eingehende genetische Studien wie diese das Problem in Perspektive setzen und dazu beitragen, unsere Erwartungen über das Feld wissenschaftliche Fortschritte. Für eine aufwändige und vielfältige Störung müssen wir bereit sein, ebenso schwierigste Antworten zu hören.