Viele Gene hinter Autismus tun nur ein paar und ähnliche Dinge

Hunderte von Genen bei Autismus beteiligt sein können, aber es ist wahrscheinlich, dass jeweils nur eine kleine Anzahl von Fällen entfallen. Also die geheimnisvolle Zustand besser ausgeleuchtet werden kann durch das Studium der Rollen dieser Gene in die Entwicklung des Gehirns und Signalisierung, schlägt anstatt erschöpfend suchen das menschliche Genom nach hinweisen, eine neue Studie.

Was ist gemeinsam unter den Noten von Genen, die an Autismus beteiligt, dass sie einige Funktionen des Gehirns beteiligt sind die Studie zeigte. Sie bestimmen, was geschieht in den Neuronen und Synapsen sind die winzigen Zwischenräume zwischen Neuronen, wenn jene Nervenzellen Signale senden.

"Wenn Sie ein Auto fahren, gäbe es viele Dinge, die dazu führen, das Auto dass, unangemessen, Steuern" wie z. B. Schäden an der Lenkung Spalte, Treiberfehler oder starkem Wind, sagte Studie Forscher Peter White, Leiter des Zentrums für Biomedizinische Informatik bei The Children Hospital of Philadelphia. Also sagte anstatt zu versuchen, jede mögliche Ursache der Störung zu katalogisieren, das wichtigste ist, herauszufinden, wie man das Auto richtig lenken, er.

Wissenschaftler hatten gehofft, Gene zu finden, die großen Rollen bei Autismus gespielt, aber die Suche war frustrierend, White sagte. Während ein paar vielversprechende Leads haben z. B. eine frühere Studie von Forschern an seinem Krankenhaus drehte zwei Gene, die beteiligt sein können in bis zu 15 Prozent der Autismus-Fälle der Gene, die Forscher herausgefunden haben in einem sehr kleinen Prozentsatz der Fälle meistenteils gefunden.

Aber weil die Krankheit so stark erblich ist, die genetische Spurensuche fortgesetzt.

"So haben wir etwas anderes versucht,", sagte White. "Wir baten, gibt man etwas gemeinsam in den Genen, die gestört werden?"

Die Forscher untersuchten nach Genen, die hatte "kopieren Anzahl Varianten" bei Menschen mit Autismus. Eine Zelle hat normalerweise zwei von jedem gen: eine Kopie, die Menschen von ihrer Mutter, und die anderen von ihrem Vater erben. Aber oft gibt es zusätzliche oder fehlende Kopien, und jedes Mal, wenn die Gesamtzahl von zwei unterschiedlich ist, ist die Person soll eine Kopie Nummer Variante (CNV) haben.

Bei einem Vergleich die Gene von 1.224 Kinder, die mit denen der 2.271 der Eltern und der 3.801 Kinder ohne Autismus Autismus hatte, fanden die Forscher fast 800 CNV einzigartig für die Kinder mit Autismus.

Einige der Varianten waren so selten, dass sie in nur einer einzigen Familie erschienen. "Aber sie hatten etwas gemeinsam, die sie in den menschlichen Körper hat: sie nahmen an der Entwicklung des Gehirns, Synapse Bildung oder die Übertragung von Signalen durch Nerven," sagte White.

Frühere Studien hatten vorgeschlagen, diese paar Prozesse bei Autismus beteiligt waren, aber diese Studie eine hohe Anzahl von CNV direkt mit den Prozessen verbunden.

In gewisser Hinsicht war der Befund nicht, was Forscher erhofft hatte.

"Es gibt Dutzende oder Hunderte von Genen Autismus beteiligt. "Das macht studieren die Genetik der es schwieriger," sagte White MyHealthNewsDaily. Es bedeutet auch, dass es viel schwieriger, je einen Gentest für die Krankheit zu entwickeln wäre, sagte er.

"Aber die gute Nachricht ist, dass viele Gene, die gleichen Prozesse beteiligt sind" weil, dass Behandlungen, die sich bedeutet über die Festsetzung dieser Prozesse entwickelt werden könnte.

Zum Beispiel zeigte die Studie, dass eine Art von Nerven signalisieren, die auf eine chemische genannte Glutamat setzt sich wichtiger als geglaubt wurde, werden also Medikamente, die Ziel-Glutamat-Signale eine Möglichkeit, Ansatz, die Entwicklung von Behandlungen für Autismus sein können, White sagte herausstellen könnte.

Die Studie online veröffentlicht heute in der Fachzeitschrift Molecular Psychiatry (1. März).

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