Wissenschaftler isolieren für seltene Vibration Allergie verantwortliche Gen

Ein kleines Segment der Bevölkerung ist buchstäblich allergisch gegen Vibrationen, eine lästige Erkrankung, die Nesselsucht und andere Symptome hervorruft. Forscher der NIH haben nun die genetische Mutation verantwortlich für die Erkrankung isoliert, und es bietet neue Einblicke in die damit verbundenen Bedingungen.

Diese Art von Allergie ist eine physikalische Urtikaria genannt, und es erzeugt in der Regel Nesselsucht nach Exposition gegenüber Hitze, Kälte, Wasser, Sonnenlicht, Schweiß und Übung. Aber für eine ausgewählte Gruppe von Menschen, diese übertriebene Autoimmun-Reaktion wird ausgelöst durch Vibrationen – Dinge wie laufen, Handtuch trocknen, hand klatschte und auch Motorrad fährt können Symptome verursachen. Die neue Studie der NIH, die jetzt im New England Journal of Medicine erscheint, deutet darauf hin, dass Menschen mit dieser seltenen Form der Urtikaria anfällig für eine Out-of-Whack zelluläre Reaktion, sind wenn ihre Haut etwas berührt, das vibriert. Diese Reaktion bewirkt, dass ihr Immunsystem zu entzündliche Chemikalien freigeben, die Nesselsucht und andere allergische Symptome zu produzieren.

Neben der juckenden roten Striemen auf dem Gelände der Schwingung erleben Menschen mit dieser Form der Urtikaria, Hitzewallungen, Kopfschmerzen, Müdigkeit, verschwommenes sehen, und manchmal einen metallischen Geschmack im Mund. Gott sei Dank, diese Symptome neigen nicht zu lange dauern, und sie verschwinden innerhalb von ein paar Stunden.

Um Ihnen ein Gefühl wie selten diese Bedingung ist, die NIH hatten Forscher nur drei Mehrgenerationen-Familien, mit zu arbeiten. Analyse ihrer DNA, einschließlich derjenigen unberührt Familienmitglieder, wies auf eine Mutation im ADGRE2-gen. Zur gleichen Zeit erkennen nicht die Forscher die Mutation in Datenbanken oder in der DNA von mehr als 1.000 nicht betroffenen Individuen mit ähnlichen genetischen Abstammung.

Dieses Gen enthält Anweisungen für ein Protein, das auf der Oberfläche von bestimmten Immunzellen, die Mastzellen (eine Art weißer Blutkörperchen) einschließlich vorhanden ist. Diese Zellen befinden sich in der Haut und anderen Geweben und freigeben Histamin und andere entzündlichen Chemikalien in den Blutkreislauf und den nahe gelegenen Gewebe als Reaktion auf bestimmte Reize. Im Falle dieser Urtikaria, dass Reize ist Schwingung. Tests zeigten, dass Personen mit dieser Form der Urtikaria einen deutlichen Anstieg der Histamin-Spiegel im Blut und eine Hauptversion von Tryptase (ein weiterer Auslöser der Mast Zell-Aktivität) in Anwesenheit von Schwingungen erleben. Das gleiche könne nicht für die nicht betroffenen Individuen.

Was mehr ist, das Protein kodiert, indem ADGRE2 produziert zwei Untereinheiten die Forscher gelernt – eine äußere Membran der Zelle und eine auf der äußeren Oberfläche der Zelle —, die normalerweise zu interagieren und nahe beieinander zu bleiben. Aber Menschen mit Vibrations Urtikaria mutierten ADGRE2 Proteine, in denen diese Untereinheiten sind weniger stabil, was zu "Degranulation," die Nesselsucht und andere Symptome verursacht.

"Diese Arbeit markiert, nach bestem Wissen und Gewissen, die erste Identifizierung der genetischen Grundlage für einen Mast-Zell-vermittelten Urtikaria induziert durch einen mechanischen Reiz," bemerkte Koautor der Studie Dean Metcalfe in einer Presseerklärung.

Diese Forschung bedeutet, dass ADGRE2 wahrscheinlich verantwortlich für andere Krankheiten an denen Mastzellen beteiligt sind. Mit Blick auf die Zukunft wollen der NIH-Forscher studieren, was unmittelbar nach Exposition gegenüber Vibrationen auf zellulärer Ebene passiert. Sie hoffen auch, mehr Familien mit dieser seltenen allergischen Erkrankung zu studieren.

Dies ist alle aufklärenden Forschung, aber leider für Menschen, die leiden unter der Bedingung, eine Behandlung ist nicht auf dem Reißbrett. In Zukunft könnten einige Gentherapie vermutlich die Störung durchschütteln und Menschen diese lästige Allergie zu befreien.

[New England Journal of Medicine]

Bild oben: The Dark Knight

Per e-Mail des Autors auf [email protected] und folgen ihm @dvorsky.