Wissenschaftler können eine genomische Ausschalter für Down-Syndrom gefunden haben


In jedem tausend Babys geboren heute leiden an Down-Syndrom, eine genetische Störung verursacht durch die Anwesenheit eines dritten Kopie von Chromosom 21, dass die Ergebnisse in Lernstörungen, ein erhöhtes Risiko von Darm und Blut Krankheiten und ein stark erhöhtes Risiko für Demenz später im Leben. Aber eine radikal neue Genom Behandlungsmethode könnte sind der Schlüssel zu diesem Extrachromosom 21 wie ein Licht ausschalten.

Normalerweise trägt jeder Mensch 23 Chromosomenpaare, die den genetischen Bauplan zur Verfügung stellen, mit dem der Körper während seines Lebens arbeitet. Allerdings haben Menschen mit DS entweder eine partielle oder vollständige zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Diese überflüssigen genetische Daten bewirkt, dass die Symptome, die häufig im Zusammenhang mit der Krankheit. Jedoch ein Team von Forschern an der University of Massachusetts unter der Leitung von Dr. Jeanne Lawrence haben soeben einige spannende Ergebnisse der Studie in der Fachzeitschrift Nature was auf eine starke neue Behandlungsmethode für DS.

UMass-Team verwendet eine Technik, bekannt als "Genom-Bearbeitung", das XIST -gen in das Extrachromosom Zellen kultiviert von DS Patienten zu injizieren. XIST ist ein Gen für embryonale Entwicklung. Es spielt eine wichtige Rolle in der Geschlechtsbestimmung durch das zweite x-Chromosom damit drehen den Fötus männlich (wenn es lässt sich nicht einschalten, das zweite x-Chromosom aktiv bleibt und das Baby weibliche werden) zum Schweigen zu bringen. Es ist diese genomischen Stummschaltungs-Fähigkeit, die Laurentius Team gegen Chromosom 21 ausgenutzt.

Nach dem Extrachromosom XIST einfügen, der Körper umhüllt und mit RNA, effektiv das Chromosom ausschalten und Eindämmung der Auswirkungen seiner exprimierten Gene erstickt. Einzelne Zellkulturen behandelt mit dieser Technik stärker, schneller wuchsen. Laurentius Team hofft, dass dieser Durchbruch eines Tages helfen wird, die früh einsetzende Demenz zu lindern, die rund 60 Prozent der DS Patienten mit der Zeit leiden, wenn, die Sie 60 Jahre getroffen. Es könnte potenziell – und die Möglichkeit ist zu diesem Zeitpunkt sehr abgelegen – die Krankheit vollständig durch eine pränatale Gentherapie eliminiert.

Darüber hinaus hat die Technik bereits Versprechen mit anderen ähnlichen Krankheiten wie Edward-Syndrom (dreifach Chromosom 18) und Pätau-Syndrom (dreifach Chromosom 13) gezeigt. Wie die Natur ruft Studie, das "überwindet den wichtigeren ersten Schritt Entwicklungspotential der Chromosom-Therapie".

Es ist nicht, jedoch ist die magische Kugel Wissenschaft auf der Suche nach. "Die langfristige Möglichkeit – und es ist eine unsichere Möglichkeit – ist eine Chromosom-Therapie für Down-Syndrom," The Guardian erklärte Lawrence. "Aber das ist mindestens 10 Jahre entfernt. "Ich will nicht die Hoffnungen der Menschen aufstehen."

Vor Beginn die medizinische Gemeinschaft basteln mit Menschen des genetischen Codes, muss also viel mehr Forschung getan werden. Der nächste Schritt ist die Maus-Modell-Studien; Einspritzen der XIST in Frühphasen-embryonalen Mäuse, ihre Zellen zu korrigieren. Darüber hinaus könnte die Forschung ein Stolperstein in das ethische Dilemma, ob oder nicht zu experimentieren, auf in-vitro-Menschen getroffen. Auf der anderen Seite, 10 Jahre sind eine lange Zeit, und angesichts der rasanten Fortschritte der künstlichen Zellorganellen, möglicherweise können wir menschliche Experimente ganz zu umgehen. [Wächter - Bild: Denis Kuvaev / Shutterstock]

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