Neue Art von geistiger Behinderung entdeckt

Eine neue Art von geistiger Behinderung gedacht, um kognitive Entwicklung zu beeinflussen, indem Sie stören die Funktion von Gehirnzellen, Neuronen genannt wurde entdeckt.

Die Behinderung und das Gen dahinter fanden Forscher am Zentrum für sucht- und psychische Gesundheit (CAMH).

CAMH Senior Scientist Dr. John Vincent und sein Team fanden eine Mutation im NSUN2-gen unter drei Schwestern mit geistiger Behinderung, eine entsprechende Feststellung veröffentlicht in der Mai Ausgabe des American Journal of Human Genetics.

Die Entdeckung erfolgte nach der Zuordnung von Genen in einer pakistanischen Familie, in dem drei der sieben Geschwister, geistiger Behinderung, sowie Muskelschwäche hatte und Gehbehinderung, sagt Dr. Vincent, der molekularen Neuropsychiatrie und Entwicklungslabor in dem Campbell Familie Mental Health Research Institute bei CAMH leitet.

Geistiger Behinderung ist ein Zustand, in dem Einzelpersonen Einschränkungen in ihrer geistigen Fähigkeiten und funktionieren im täglichen Leben. Es betrifft ein bis drei Prozent der Bevölkerung und wird häufig durch genetische Mutationen verursacht.

Eine weitere Studie in der gleichen Zeitschrift, zusammen mit der Forschung unter der Leitung von CAMH eingereichten identifiziert auch NSUN2-Gen-Mutationen im iranischen und kurdische Familien mit geistiger Behinderung. Wie bei der pakistanischen Familie erhöht Cousin ersten Grades Ehen in diesen Familien tragen die Mutationen die Wahrscheinlichkeit von geistiger Behinderung unter ihren Kindern und aktivierten Forscher auf Bereiche zuordnen Gene konzentrieren.

"Die kombinierten Ergebnisse dieser beiden Studien, dass NSUN2 zu den häufigsten Ursachen für geistige Behinderung infolge rezessive Gene ist", sagt Dr. Vincent.

Als rezessive Störung muss ein Kind von jedem Elternteil, geistigen Behinderung zu entwickeln eine defektes NSUN2 Gen erben. Dieses Gen liegt auf Chromosom 5P, kodiert ein Protein namens eine RNA-Methyltransferase.

Auf zellulärer Ebene fanden die Forscher heraus, dass das mutierte Protein daran gehindert war, seinen Zielbereich im Zellkern einer Zelle zu erreichen. Infolgedessen war es nicht in der Lage ihre normale Rolle in Zellteilung bzw. RNA-Methylierung durchführen.

Mitarbeiter vom Wellcome Trust Centre for Stem Cell Research in Cambridge, UK, hat gezeigt, welche Art von Gehirnzellen waren wahrscheinlich am meisten von dieser Mutation betroffen sein. Man nennt sie Purkinje-Zellen, eine Art von Neuronen, die den Neurotransmitter GABA reagiert. Purkinje-Zellen steuern auch motorische Koordination, die in der pakistanischen Familie betroffen waren.

"Wir vermuten, dass der Muskel-Effekte aus der Anhäufung des NSUN2 Proteins außerhalb seiner Zielgebiet im Zellkern, führen können", sagt Dr. Vincent.

Bisher hat Dr. Vincent Lab fünf Gene verursachen verschiedene Formen der rezessiven geistiger Behinderung identifiziert.