Frau Hautveränderungen zeigen seltene genetische Erkrankung

Eine Frau, die ging zum Arzt mit vier kleinen Läsionen im Gesicht erwies sich als eine seltene genetische Erkrankung haben, die sie mit hohem Risiko für eine Reihe von Krebsarten, nach einem neuen Fall Bericht setzen.

Die Bedingung bekannt als Muir-Torre-Syndrom, tritt auf, wenn eine Person Mutationen in mehreren der Gene hat, die für die Reparatur beschädigter DNA verantwortlich sind. Diese Mutationen erhöhen das Risiko von Hautkrebs, sowie eine Reihe von internen Krebsarten, einschließlich Dickdarm, Brust, Endometrium- und Pankreas-Krebs, laut dem Bericht.

Nur etwa 200 Fälle von Muir-Torre-Syndrom immer berichtet, sagte Audrey Dean, ein Medizinstudent an der Marshall University in West Virginia und der federführende Autor auf den Fallbericht Mittwoch (Okt. 14) veröffentlicht in der Zeitschrift JAMA Dermatologie. [Hautkrebs: Prävention, Behandlung und Anzeichen des malignen Melanoms]

Aber dieser Fall ist wichtig, weil die Frau Hautveränderungen sind ein Paradebeispiel für die Hautprobleme, die dieser sehr seltenen Gendefekt signalisieren sagte Dean. In der Tat Dermatologen oft die Ärzte sind, die den Zustand zu diagnostizieren, Sie erzählte Leben Wissenschaft.

Der 41 Jahre alte Frau stieß zunächst an der Poliklinik für Dermatologie im Mai 2013 mit einer schmerzhaften Knötchen auf ihrer Oberlippe, die etwa einen halben Zoll (1 cm) gemessen. Sie hatte auch drei andere Läsionen auf ihrem Gesicht und Hals. Erzählte die Ärzten, die die Läsionen in den vergangenen sechs Monaten entwickelt hatte, schreiben die Autoren des Berichts.

Ärzte Biopsien auf jedem der Läsionen durchgeführt und festgestellt, dass zwei waren eine Art von Hautkrebs genannt Squamous Zelle Karzinome, während die beiden anderen gutartigen Tumoren Talgdrüsen Adenome genannt wurden.

Es war diese Kombination von Läsionen, die vorgeschlagen, dass die Frau Muir-Torre-Syndrom, sagte Dean.

Weitere Tests ergaben, dass die Läsionen abnorme Werte bestimmter Proteine, die DNA-Reparatur beteiligt sind hatten, sagte sie.

Aufbauend auf diesen Erkenntnissen, überwies sie die Ärzte, Genetiker, bestätigt hatte sie Muir-Torre-Syndrom, sagte Dean.

Die Frau hatte "eine klassische Präsentation [Muir-Torre-Syndrom]", aber Ärzte sehe oft solche Kombinationen von Läsionen in der klinischen Praxis, sagte Dean. Denn eine frühzeitige Diagnose potenziell das Risiko verringern kann, dass eine Person die zukünftigen Krebsarten entwickeln wird, ist es wichtig zu überlegen, diesen Zustand bei Menschen, die multiple Läsionen im Gesicht, fügte sie hinzu.

Muir-Torre-Syndrom ist erblich. In der Tat, sagte die Frau, die Ärzte, dass ihr Großvater an Melanom starb, und ihr Vater an Darmkrebs, laut dem Bericht starb. Darüber hinaus sagte sie, "die meisten Männer in ihrer Familie gestorben an irgendeiner Form von Krebs" Wenn sie waren in den 40ern, laut dem Bericht.

Die Bedingung ist ein Untertyp von Lynch-Syndrom, eine andere genetische Störung, die auch Menschen Krebsrisiko, vor allem Dickdarm-Krebs-Risiko erhöht. Schätzungen zufolge etwa drei aus jeden 100 Dickdarm-Krebs, Lynch-Syndrom verursacht nach der Mayo-Klinik.

Um ihr Risiko, an Krebs im fortgeschrittenen Stadium zu verringern, wird die Frau häufig Krebsfrüherkennungsuntersuchungen, einschließlich Koloskopien und Mammographien, nach den Fallbericht unterziehen.

Nach ihrer Diagnose hatte die Frau die zwei Hautkrebs operativ entfernt, schrieben die Autoren in der Fallbericht.

Wenn Ärzte Patienten, zuletzt im Oktober 2014 sahen, bemerkten sie, dass es gut war. Dean berichtet, dass die Frau auf ihr Krebsvorsorgeuntersuchungen up to date war und plante, eine prophylaktische Operation entfernen Sie ihre Eierstöcke, Eileiter und Gebärmutter auf Anraten ihrer Genetiker zu unterziehen.

Folgen Sie Sara G. Miller auf Twitter @SaraGMiller . Folgen Sie Live Science @livescience, Facebook & Google +. Ursprünglich veröffentlicht am Leben-Wissenschaft .