Frühe Pubertät kann durch Genmutationen verursacht werden

Betritt ein Kind Pubertät früher als erwartet, sind die Ärzte oft ratlos zu erklären, warum. Aber jetzt haben Forscher entdeckt eine genetische Mutation, die sagen, sie bewirkt, dass einige Fälle von frühen Pubertät.

In der Studie die Forscher in Brasilien gezeigt die Genome von 32 Menschen mit frühen Pubertät von 15 Familien. (Einige Fälle der frühen Pubertät, in der Familie.)

In 15 Personen von fünf Familien wurden Mutationen in einem Gen namens MKRN3 gefunden. In allen diesen Fällen erbte das mutierte MKRN3 gen vom Vater, sagte der Forscher.

Frühe Pubertät, auch genannt vorzeitige Pubertät ist Pubertät, die vor 8 Jahren bei Mädchen oder im jungen Alter von 9 Jahren auftritt. Einige Fälle von Hirntumoren oder Schilddrüsen-Probleme verursacht werden, aber in vielen Fällen ist eine Ursache nicht erkannt.

Das durchschnittliche Alter der Pubertät auftreten für diejenigen mit Mutationen im MKRN3-gen wurde über 6 Jahre für Mädchen und für jungen Alter von 8 Jahren.

Nicht klar ist, genau wie MKRN3 spielt eine Rolle in der Pubertät, aber es kann beteiligt sein, Loslassen der "Bremse", die normalerweise verhindert, dass Pubertät ab, schrieb Dr. Ieuan Hughes, der Universität Cambridge in Großbritannien, in einem Editorial die Studie begleitet.

Pubertät beginnt, wenn das Gehirn beginnt mit der Produktion von höherer Ebenen des Hormons Gonadotropin – Releasing Hormon. Mutationen im MKRN3-gen eine Erhöhung Niveaus dieses Hormons in einem früheren Alter auslösen können, sagten die Forscher.

Um die Rolle der MKRN3 in der Pubertät weiter zu untersuchen, untersuchten die Forscher die Gehirne von Mäusen. Sie fanden, dass die Ebenen der MKRN3 Genexpression höchsten waren, wenn die Mäuse jung waren, und erreicht einen Tiefpunkt zu Beginn der Pubertät, bietet mehr Beweise dieses Gens bis zur Pubertät zu binden.

Die Studie online veröffentlicht heute im New England Journal of Medicine (5. Juni).

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