Genetische Ursache für Wachstumsstörungen bei Babys entdeckt

Die genetische Ursache für ein Syndrom, dass Ursachen verkümmert Wachstum bei Säuglingen Wissenschaftler seit es entzogen hat wurde vor 20 Jahren entdeckt. Jetzt hat eine Genmutation gedacht, um mit großen Statur als die Schuldigen des sogenannten IMAGe-Syndroms aufgezeigt wurde.

Die Feststellung, sagen die Forscher, könnte zu neuen Therapien und Tests für die Krankheit verkümmert Wachstum und seine genaue Gegenteil Syndrom führen.

Kinder mit Bild-Syndrom haben Wachstumsstörungen vor der Geburt-Babys mit dem Syndrom am Ende mit einem kleiner als normale Körper und Organe. Komplikationen der Krankheit können lebensbedrohlich sein.

Studie Forscher Eric Vilain, der UCLA, haben zunächst die Störung identifiziert, wie medizinische wohnhaft in seinem Heimatland Frankreich, wo er zwei jungen betreut im Alter von 3 und 6, die für ihr Alter drastisch kurz waren.

"Ich fand nie einen Grund zu erklären, diese Patienten ungewöhnliche Kombination von Symptomen" sagte Vilain in einer Erklärung. "Ich habe die Ursache ihrer Krankheit seit 1993 gesucht." [Top 10 geheimnisvolle Krankheiten]

Identifizierung des Gens

Schließlich fand er nach dem Studium der Genetik einer argentinischen Familie und mehreren anderen Patienten mit dem Syndrom. Insgesamt 20 Bild-Patienten auf der ganzen Welt mit dem Syndrom identifiziert worden, und haben viele Proben für genetische Tests zur Verfügung gestellt.

Er verglich die Genome der betroffenen Patienten in der Familie mit Nichtbetroffenen Angehörigen. Die Forscher fanden die Mutation, die Bild in einem Gen namens CDKN1C verursacht.

Die Mutation im CDKN1C-gen "konsequent jedes Familienmitglied vom Bild-Syndrom betroffen erschien," sagte Vilain in einer Erklärung. "Wir waren ein wenig überrascht, aber, weil die Mutation ein Gen zuvor erkannt als das Beckwith-Wiedemann-Syndrom verursachen befand."

Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist eine Wachstumsstörung, die große Körpergröße und Organe führt. Die mit der Erkrankung haben auch eine erhöhte Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Tumoren, die am, die, die häufigsten von denen Wilms Tumor (Nierenkrebs bei Kindern) und Nebennieren-Karzinom sind, nach National Institute of Health (NIH). Diese Krankheit ist häufiger als Bild, etwa 1 in 12.000 bis 15.000 Neugeborenen weltweit beeinflussen; etwa jeder fünfte Kinder mit dem Syndrom stirbt früh im Leben, entsprechend der NIH.

"Duale-Funktionen in einem Molekül ist ein ungewöhnliches biologisches Phänomen. Diese beiden Krankheiten Gegenpole voneinander entfernt sind, sagte Vilain. "Wenn die Mutation im Abschnitt slim, die wir identifiziert erschienen, entwickelt das Kind Bild-Syndrom." Wenn die Mutation anderswo im gen fiel, wurde das Kind mit Beckwith-Wiedemann geboren. "Das ist wirklich sehr bemerkenswert."

Die Studie wurde veröffentlicht heute, Mai 27, in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

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