Neuen gentherapeutischen Behandlung steigert die Suche nach Vision Verlust Kuren

Oxford University Forscher hoffen, dass die Studie Einzelbehandlung Heilmittel für viele Arten von vererbten Blindheit ebnen wird

Bahnbrechende Gentherapie restauriert eine Vision für die Patienten, die blind waren.

Universität Oxford Forscher hoffen, dass die kleine Studie führen werden, um potenzielle Heilmittel für häufige Ursachen für den Verlust der Sehkraft, darunter genetische Makula-Degeneration, die Tausende von Menschen im Vereinigten Königreich betrifft.

Die Ergebnisse zeigten, dass manche Verbesserung in Vision bis zu vier Jahre lang hatte. Sie litt von Chorioideremie, die wird verursacht durch einen Defekt im Gen CHM und betrifft etwa 1 in 50.000 Menschen im Vereinigten Königreich. Derzeit gibt es keine Heilung oder Behandlung für die Krankheit, die langsam fortschreitet, Photorezeptoren der Netzhaut zu zerstören und führt häufig zu völliger Blindheit durch mittleres Alter.

Aber das langsame Tempo der Erkrankung bietet einen Schimmer von Hoffnung macht es möglich, Schritt mit Gentherapie, bevor zu viel Schaden aufgetreten ist. Die Behandlung beteiligten Injektion einen harmlosen Virus, eine funktionierende Kopie des Gens CHM direkt in die Netzhaut lichtempfindliche Zellen bei sechs Patienten zu tragen.

Veröffentlichen ihre Ergebnisse im New England Journal of Medicine, sagten die Experten war es der stärkste Beweis bis jetzt, die die Auswirkungen der Gen-Therapie dauerhaft sein könnte. Sie hoffen, dass es den Weg für eine Einzelbehandlung Heilmittel für viele Arten von vererbten Blindheit, einschließlich Retinopathia Pigmentosa ebnen wird.

Zwei der Patienten erfahren eine deutliche Verbesserung in der Vision, die mindestens vier Jahre lang anhielt. Ihre Vision verschlechtert in den unbehandelten Augen. Ein weitere drei Patienten, die dem Grad ihrer Vision für die vier Jahre gehalten, eher als zu verlieren, während eine sechste Patient, der eine niedrigere Dosis erhalten haben, erfahren eine langsame Abnahme beim Blick in beide Augen.

Prof. Robert MacLaren, der Studienleiter der Studie, sagte: "vor kurzem gab es Fragen über die langfristige Wirksamkeit der Gentherapie, aber jetzt haben wir eindeutigen Beweis, dass die Wirkung nach einer einzigen Injektion von viralen Vektoren [mit den Genen] aufrechterhalten werden.

"Wenig des zentralen Sehvermögens, die diese Patienten haben auch schärfen können sie beträchtliche Unabhängigkeit geben. Gentherapie ist eine neue Technik in der Medizin, die ein großes Potenzial hat. Wenn wir mehr über Genetik lernen, erkennen wir, dass korrigieren fehlerhafte Gene noch bevor eine Krankheit beginnt die effektivste Behandlung sein können."

Gentherapie beinhaltet DNA durch DNA, die im Labor programmiert wurde, korrigieren Sie fehlerhafte Gene zu ersetzen. MacLaren, sagte: "In diesem Fall immer eine Wirkung der Behandlung, das dauert mindestens einige Jahre war Erfolge weil die virale DNA ein optimales Design hatten und der virale Vektor geliefert an die richtige Stelle mit modernen Operationstechniken. Kurz gesagt, das ist der Durchbruch, den, dem wir alle gewartet haben."

Dr. Stephen Caddick, Direktor der Innovation bei der Wellcome Trust, die geholfen haben, das Studium zu finanzieren, sagte: "dauerhaft Blick auf Menschen mit erbliche Blindheit wiederherstellen wäre eine bemerkenswerte medizinische Leistung. Dies ist das erste Mal, das wir gesehen haben, was zu einer dauerhaften Veränderung der Sicht nach nur einer Runde der Behandlung zu sein scheint. "Es ist ein echter Fortschritt in Richtung einer Zeit, wo Gentherapie Teil der Routineversorgung für diesen Patienten."

Jonathan Wyatt, der erste Patient in der Welt mit Gen-Therapie behandelt werden mittlerweile verdoppeln das Niveau der Vision in seinem behandelten linken Auge, die seit vier Jahren bisher betreut. 68 jährige hat seit 20 Jahren Sehstörungen gelitten. Wyatt 23 Buchstaben im Auge Diagramm Prüfungen vor der Inbetriebnahme lesen konnte, aber nach 3 ½ Jahren las er 44.

Er war glücklich, indem er sagte: "das linke Auge ist weitaus besser in einem solchen Ausmaß, dass ich es verwenden, meist kommt man über diese Tage. Es hat sich deutlich verbessert, es ist fantastisch.

"Es hat mich mehr Unabhängigkeit, ich denke, ich wäre mehr angewiesen. Ich denke, würde ich fühle mich vorsichtiger Zugreisen auf eigene Faust. Ohne es, denke ich, dass ich mit einem weißen Stock tippen würde, glaube ich ich fröhlich geblieben wäre, aber ich wäre zu Hause mehr."

Joe Pepper, 24, sagte: "Ich setzte mich und begann die Lesung Chart testen auf meinem behandelten rechten Auge und ich die ersten beiden Zeilen zu lesen und zum ersten Mal in meinem Gedächtnis las ich auf und auf. Ich werde an diesem Tag für den Rest meines Lebens erinnern. Ich konnte sehen, mehr als vor der Operation. Vier Linien hinaus, wo ich früher war, konnte ich gelesen. Ich lachte und eine Träne vergießen. Es war etwas Besonderes.

"Sechs Monate nach der Operation die Ergebnisse waren mehr als ich jemals gedacht. Meine Vision hat jetzt eine neue Klarheit zu finden und ich setze nicht mehr Stress auf meine Vision beim Lesen oder Blick in die Ferne. Statt in die Ferne schauen und sehen Umrisse von Menschen oder Bäume sehe ich ihre definierten Funktionen. "Nachts habe ich jetzt eine neu gewonnene Vertrauen in schwach beleuchteten Bereichen, das bedeutet, dass ich nach Einbruch der Dunkelheit unabhängig und sicher fühlen können."

Der Vormarsch wurde von RP Fighting Blindness, eine UK Charity begrüßt, die Mittel, die bahnbrechende medizinische Forschung und bietet eine Reihe von Support-Dienstleistungen für Menschen mit ererbten retinaler Dystrophien und andere Bedingungen im Zusammenhang.

Chief Executive, Tina Houlihan, sagte: "das sind tolle Neuigkeiten. Die Fortschritte bei der Gentherapie sind äußerst ermutigend für Menschen mit vererbten Augenerkrankungen. Wir freuen uns auf noch größere Fortschritte werden in Zukunft als Behandlungen verfeinert werden immer weiter. Unsere Patienten-Gemeinschaft freut sich so viele verschiedene Stränge der Forschung zeigen großes Potenzial und werden so positive Ergebnisse berichtet."