Ursache der seltenen und tödlichen Hund Krankheit lokalisiert

Eine seltene, aber tödliche Skelette Krankheit bei Hunden ist verfolgt worden, um eine einzelne Genmutation, Hoffnung, dass die Bedingung behandelt oder durch intelligente Züchtung beseitigt werden könnte.

Eine ähnliche Bedingung betrifft Menschen, berichten Forscher in der Fachzeitschrift PLoS ONE 5 Juli. Das bedeutet, dass eine Heilung bei Hunden zu entwickeln Menschen mit der Bedingung zu helfen.

Die Knochenerkrankung namens Mucopolysaccharidose, wirkt sich eine seltene Hunderasse die brasilianischen Terrier genannt. Diese Hunde, auch genannt Fox Paulistinhas wurden zuerst von den Einheimischen brasilianischen Hunden und Terrier aus Europa gezüchtet. Die Rasse ist außerhalb von Brasilien und Finnland so gut wie unbekannt.

Eine tragische Störung

In seltenen Fällen entstehen brasilianischer Terrier mit einer geheimnisvollen Knochenerkrankung, die verformt sich ihr Skelett, so dass sie nicht in der Lage zu stehen oder zu gehen. Diese Welpen nicht zu gedeihen, und entweder sterben oder eingeschläfert werden müssen. Forscher an der Universität Helsinki wollte herausfinden, warum. [Was sagt deine Hunderasse über Sie]

Unter der Leitung von Forscher Hannes Lohi an der Universität Helsinki und dem Folkhalsan Research Center, die Wissenschaftler, die vertieft in das Genom der brasilianischen Terrier auf der Suche nach Mutationen, die für die Krankheit verantwortlich sein könnte. Sie verglichen die sieben betroffenen und 11 unberührt Terrier, schließlich eingrenzen der Suche auf einer Strecke von Genen auf dem sechsten Chromosom.

Die Chromosomen sind Spulen von DNA von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Die Menschen haben insgesamt 46 Chromosomen. Hunde haben 78.

Der Abschnitt des Chromosoms 6, Lohi und seine Kollegen gezielt hatte mehr als 220 Gene, eine große Anzahl von traditionellen Methoden zu analysieren. Stattdessen wandte sich die Forscher einen neuen Ansatz.

"Stattdessen die Region gen von gen zu analysieren, wir konnten zu erfassen und die gesamte Region in den ausgewählten Proben gleichzeitig zu lesen," sagte Lohi in einer Erklärung. "Die Mutation wurde schnell entdeckt und anschließend in mehr als 200 Hunde bestätigt."

Eine Mutation identifiziert

Die Mutation, die Forscher entdeckt, ereignete sich in einem Gen namens GUSB. Diese Mutation bewirkt eine Änderung in einem der Aminosäure-Moleküle, aus denen sich ein wichtiges Enzym für die richtige Knochenwachstum und Bildung. Ohne das Enzym ist der Körper nicht in der Lage, das Bindegewebe in den Knochen, was bedeutet, dass es beschädigte zellulare Detritus oder fremden Bakterien hinwegfegen kann nicht effektiv "aufzuräumen".

Mucopolysaccharidose beschränkt sich nicht auf Hunde. Mäuse, Katzen und sogar Menschen haben ähnliche Erkrankungen. Beim Menschen sind die Symptome in der Regel Skelettdeformitäten, geistige Retardierung und abnorme Vergrößerung der Milz und Leber.

Fast jeder dritte brasilianischer Terrier trägt die Mutation, die Forscher fanden. Um von der Krankheit betroffen sein, jedoch müssen Welpen zwei Kopien des Gens schlecht, von ihrem Vater und einen von ihrer Mutter Erben. Lohi und seine Kollegen entwickelt einen Gentest für die Züchter ihre Vererber zu testen und Dämme für die Mutation um sicherzustellen, dass zwei Träger sind nicht erlaubt, zu Paaren und haben Welpen.

Studien über Hund Genetik auch nützlich für die Erforschung seltener Krankheiten beim Menschen sind, schrieb der Forscher. Durch genetische Ähnlichkeiten zwischen Hund und Mensch sind unsere Hunde Begleiter bereits als Versuchskaninchen benutzt in der Krebsforschung, experimentelle Behandlungen bekommen, bevor sie für den Menschen zugelassen sind.

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