Wissenschaftler haben endlich einen biologischen Prozess hinter Schizophrenie

Schizophrenie ist eine komplexe Erkrankung mit schwer fassbaren Ursprung, aber das Geheimnis wurde viel klarer heute, wenn ein neues Wahrzeichen Studie basierend auf genetische Analyse der fast 65.000 Personen ein bestimmtes Gen und biologischen Prozess dahinter lokalisiert.

Die Entdeckung spritzt neuen Hoffnung in der jahrhundertealten Suche nach behandeln – und vielleicht sogar Heilung – die lähmende psychiatrische Störung. Etwa leidet ein Prozent der Bevölkerung an Schizophrenie, eine Krankheit, die durch Halluzinationen, emotionaler Rückzug und eine abnehmende kognitive Funktion, beginnend in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet. Trotz jahrzehntelanger Forschung haben wir sehr wenig Fortschritte, die Behandlung von Schizophrenie, teilweise gemacht, denn es war so schwierig, die Ursache festzunageln.

"Da Schizophrenie erstmals vor über einem Jahrhundert beschrieben wurde, seine zugrunde liegende Biologie eine Black Box, teilweise weil es praktisch unmöglich, die Störung in den Zellen oder Tiere Modell gewesen", sagte Steven McCarroll, Direktor für Genetik an der Stanley Zentrum für psychiatrische Forschung. "Das menschliche Genom bietet vielfältige neue Möglichkeiten in dieser Krankheit."

McCarroll würde zu wissen. Im Jahr 2014 nahm er an einer massiven internationalen Zusammenarbeit, die mehr als 100 Regionen des menschlichen Genoms mit Risikofaktoren für Schizophrenie lokalisiert. Nun, in einem Papier, das in der Naturerscheint, McCarroll und seine Kollegen ein bestimmtes Gen und biologischen Prozess zugrunde liegt der stärkste Risikofaktor ergaben.

Oberflächlich betrachtet klingt die Täter hinter Schizophrenie ein wenig seltsam. Es ist eine Variante in der großen Histocompatibility complex (MHC) — eine Reihe von Proteinen, die die Oberfläche Ihrer Zellen zu dekorieren – bindet an fremde Moleküle und stellt sie für das Immunsystem. McCarrolls neuen Studie, die die DNA von fast 29.000 Personen mit Schizophrenie und 36.000 ohne ansah, zeigte aber, dass diese besondere MHC-Variante die Expression eines Gens bekannt als C4 in Overdrive gehen verursacht.

Und so geschieht es, dass C4 bei neuronalen Synapsen, die Verbindungen zwischen den Neuronen vorhanden, die chemische und elektrische Signale in Ihrem Gehirn übertragen. Auf zellulärer Ebene kann zuviel C4 synaptischen Verbindungen, ein Prozess, bekannt als "synaptic Pruning." Reduzierung der Im menschlichen Maßstab kann dies zur Schizophrenie führen.

Die Ergebnisse stellen einen wichtigen Durchbruch für Neurowissenschaften, aber McCarroll und seine Kollegen sehen ihre Entdeckung als erster Schritt auf dem Weg in Richtung neue und wirksamere Behandlungen.

"Weil die molekulare Ursprünge der psychiatrischen Erkrankungen wenig verstanden sind,-Bemühungen von pharmazeutischen Unternehmen zur neuen Therapeutika dünn gesät sind", sagte Bruce Cuthbert, geschäftsführender Direktor des National Institute of Mental Health "dieser Studie ändert das Spiel."

[Natur]

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Oben: Imaging-Studien zeigte C4 (in grün) befindet sich an den Synapsen der primären menschlichen Neuronen über Heather de Rivera / McCarroll Lab.