Zuordnen von Puerto-Ricanischen Erbe mit Spucke und Genomik

Wenn es Zeit für die Kursteilnehmer wählen Sie Gene aus den Genomen von ihren Mitmenschen Puerto Ricans zu studieren kam, wählte Alexandra Wiscovitch die Verantwortlichen für die Haar-und Augenfarbe. Als Lehrerin für Modellierung hatte sie bemerkt, dass ihre Schüler eine Vielzahl von beiden gehabt.

"Sie Puerto Ricans, und Sie denken aller von uns mit braune Augenfarbe braun Haarfarbe," sagte Wiscovitch.

Fellow Student Jorge Irizarry Caro Interesse an einem Studium der Medizin, insbesondere Kardiologie, half ihm ein Gen auswählen, die bei Herzinfarkt eine Rolle spielen kann.

Wiscovitch und Caro gehören die Student-Forscher das Erbgut von Puerto Rico, basierend auf der DNA (Desoxyribonukleinsäure) zuordnen in Spieß Proben, die sie von der örtlichen Bevölkerung an Stränden, in Einkaufszentren und anderen öffentlichen Orten auf der ganzen Insel gesammelt haben.

Das genetische Material, die sie sammeln enthält Hinweise auf Puerto-ricanischer Abstammung – eine Mischung aus afrikanischen, europäischen und amerikanischen Indianer-Anfälligkeit gegenüber Krankheiten und Prominenz von anderen Merkmalen, wie Haar-und Augenfarbe. [8 überraschende Fakten über Hispanics Gesundheit]

"Das ist das Ziel, das, dem wir bewegen uns in Richtung, genetischen Vielfalt auf der ganzen Insel zu beschreiben und tun es auf eine Art Crowdsourcing, eine Studie zu einem Zeitpunkt", sagte Taras Oleksyk, principal Investigator für das Projekt, lokale Genom Diversity Studies (LGDS), an der Universität von Puerto Rico in Mayagüez. "Und ich hoffe, wir werden etwas einfallen lassen auf das große Bild." "

Als Bevölkerung Genetiker glaubt Oleksyk "das interessanteste ist, wie unterschiedlich Menschen kamen nach Puerto Rico und wie sie verschiedene genetische Charaktere mit ihnen brachten."

Diese "Geschichte des Volkes" angewendet werden kann, um zu verstehen, wie einzelne Puerto Ricans reagieren auf Umweltbedingungen und die Krankheitsrisiken, denen sie begegnen, sagte er.

Mischlinge

Die Schüler nähern sich ihr Ziel des Sammelns von 96 Proben von 78 Gemeinden der Insel. Yashira M. Afanador, ein Student hat die Analyse begonnen, die Detailkarten der Abstammung Muster über Puerto Rico führen wird.

"Unser Ziel ist es, eine repräsentative Stichprobe aus allen von der Insel zu haben, weil alle Studien, die getan haben, sie sehr getan haben kleinen Proben und auf der Insel verstreut" Afanador sagte.

Einer dieser früheren Studien veröffentlicht in PLOS ONE 2011 festgestellt, dass Puerto Ricans Abstammung im Durchschnitt 15 Prozent ist American Indian (bekannt als Taino), 21 Prozent afrikanische und fast 64 Prozent europäisch. Aber dieses Verhältnis variiert über die Insel, mit mehr europäischen Hintergrund auf der Westseite der Insel und weitere afrikanische auf der Ostseite.

Während dieser Studie verwendet genetische Marker geerbt von beiden Elternteilen (autosomal Marker genannt) schaute, Frühwerk Marker von der Mutter geerbt, um einen viel größeren Anteil des Geschlechtes von Tainos zu finden. Dieses Ergebnis wahrscheinlich spiegelt die Geschichte der männlichen Einwanderer, die die Einheimischen Taíno-Frauen zu heiraten.

Wenn die Studierenden Menschen nähern, sind diese potentiellen Spender Forschung auf Puerto Rico Erbe besonders interessiert.

"Jeder will Taino werden", sagte sie, unter Bezugnahme auf die indigenen Völker, die auf der Insel Leben, als Europäer ankamen. "Wenn wir Proben zu sammeln, sie sagen"das ist meine wichtigste Herkunft.""

Medizin der Zukunft

Die LGDS Projekt kann auch helfen, erklären, warum bestimmte Erkrankungen, insbesondere Asthma, Puerto Ricans mehr als andere gemischte Populationen, wie Mexikaner beeinflussen, sagen die Beteiligten.

Letztlich, Caro sieht das Projekt als eine Möglichkeit zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung für Puerto Ricans durch personalisierte Medizin, "also, wenn Sie in ein Krankenhaus gehen sie wissen, dass Sie Herzinfarkt wegen Ihrer genetischen Abstammung prädisponiert sind", sagte er. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Caros Forschung konzentriert sich auf ein Gen, das als LTA4H bekannt. Varianten dieses Gens haben gezeigt, dass Risiko für Myokardinfarkt (gemeinhin als Herzinfarkt) deutlich unter Afro-Amerikanern erhöhen. (Herz-Kreislauf-Krankheit steigt in Puerto Rico und ist jetzt die zweithäufigste Todesursache auf der Insel nach Caro.)

Caro sah für bestimmte Varianten in LTA4H in Proben aus den Gemeinden mit hohen afrikanischer Abstammung und in anderen mit hoher europäischer Abstammung. Er fand, dass diese Varianten in der Tat bei hohen Frequenzen in den mehr afrikanischen Gemeinden auftauchte.

Schließlich plant er, die Häufigkeit der Varianten auf der ganzen Insel Karte.

Versteckte rote Haare?

Unterdessen hat Wiscovitch an Genen verbunden mit Haar- und Augenfarbe Farbe, einschließlich eine Variante mit roten Haaren verknüpft gesucht. Während der Analyse der Proben von der Ostseite der Insel, fand sie Überraschendes.

"In der East Side von Puerto Rico wo gibt es die höchste Konzentration von Afrikanern gibt es auch die höchste Konzentration an den roten Haaren [Genvariante]," sagte Wiscovitch. "So schwarze Menschen sollen um dort rote Haare zu haben."

Sie hatte erwartet, mehr von dieser genetischen Variation in Teilen von Puerto Rico mit mehr europäische Vorfahren sehen.

Im Herbst plant sie Follow-up-Forschung, die Informationen über die Teilnehmer Haarfarbe zu übernehmen. Es möglich ist, dass das rote Haar gen nicht in Menschen zum Ausdruck kommt, die dunkle Haare haben, spekuliert sie.

Arbeit geht weiter

Studierenden weiter Proben und lernen, wie man DNA als Teil des LGDS, zu extrahieren, die von der National Science Foundation bis August finanziert wird. Letztendlich entwickeln die Schüler eigene Forschungsprojekte, wie Caro und Wiscovitch haben, und suchen außerhalb der Finanzierung zu unterstützen, sagte Oleksyk.

LGDS entwickelte sich aus Oleksyks Erfahrung nehmen Studenten von Tür zu Tür mit Kollegen Juan Carlos Martinez-Cruzado 2010 Teilnehmer für das 1000-Genome-Projekt zu rekrutieren, die seltene Variante in vielen Populationen Katalogisierung ist. Jetzt laufen Oleksyk und Martinez Cruzado LGDS.

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