6 Kinder mit seltenen Erkrankungen durch Gentherapie geholfen

Zwei seltene Erbkrankheiten, von denen Kinder in den ersten Jahren des Lebens tötet, mit Gentherapie behandelt werden können, schlägt neue Forschung aus Italien.

Bei Kindern mit Störungen, diejenigen, die Gentherapie zu empfangen – in denen ein "defektes" gen mit einem gesunden ersetzt wird — zeigten entweder Verbesserung ihrer Symptome oder Stillstand in den Krankheitsverlauf. Die Kinder offenbar nicht schwerwiegende Nebenwirkungen, die infolge der Gentherapie zu erleben.

Eine Störung, genannt metachromatic Leukodystrophie, verursacht eine Anhäufung von Fettsäuren im Gehirn, führt zu kognitiven und Bewegungsprobleme und, letztlich, Tod in einem frühen Alter.

Die Forscher behandelt drei Kinder mit Genmutationen für metachromatic Leukodystrophie, von die alle älteren Geschwister mit der Bedingung hatte. Da die Patienten sehr jung, im Alter von 7 bis 15 Monaten zu Beginn der Studie waren, zeigte sie nicht volle Symptome der Erkrankung.

Von 3 Jahren eines der Kinder mit der Gentherapie behandelt hatte einen normalen IQ-Partitur und Sprachkenntnisse für seine oder ihre Alter und freiwillig aufstehen und gehen, jemandes Hand halten konnte. Im Gegensatz dazu waren Geschwister dieses Patienten, die nicht die Therapie erhielten unfähig Rede und Rollstuhl von 3 Jahren.

Die zwei anderen Patienten mit der Erkrankung, die auch mit Gentherapie behandelt wurden, zeigte nicht Symptome von Alter 2, ein Alter, an denen Forscher Symptome erwartet hätte.

Gentherapie wurde auch zur Behandlung von drei Kindern mit Wiskott - Aldrich-Syndrom, ein immunes System Störung verursacht durch Mutationen in einem Gen namens WS. Menschen mit dieser Erkrankung sind einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Infektionen sowie Ekzeme. Die Kinder mit der Gentherapie behandelt sahen ihre Symptome zu verringern oder verschwinden innerhalb von 20 bis 30 Monaten einer Behandlung unterziehen, sagte der Forscher.

Obwohl die Ergebnisse vielversprechend sind, die Studiendauer war relativ kurz, und Forscher erklärten, dass sie auch weiterhin alle sechs Kinder für Änderungen in ihren Bedingungen überwachen müssen. [9 bizarrsten Erkrankungen]

Beide Gruppen von Kindern (solche mit metachromatic Leukodystrophie und solche mit Wiskott - Aldrich-Syndrom) erhielten sehr ähnlich Gen-Therapie-Behandlungen. Die Forscher entfernt Blutstammzellen, genannt hämatopoetischen Stammzellen, von den Patienten und einen Virus verwendet, um eine korrigierte Form des Defektes gen des Patienten vorstellen. Diese Zellen wurden dann zurück in den Patienten infundiert.

Bei Patienten mit Wiskott - Aldrich-Syndrom sind Blutstammzellen direkt von der Krankheit betroffen, so das neu aufgeladene Stammzellen die kranken Zellen ersetzen die Forscher sagten. Für Patienten mit metachromatic Leukodystrophie finden neu infundiert Stammzellen ihren Weg in das Gehirn, wo sie die korrigierte Form des Genprodukts (ein Protein), release, die wiederum von Brian Zellen aufgenommen.

Einige früheren Studien festgestellt, dass die Gentherapie Leukämie in einigen Fällen verursachen kann, weil das neue gen an der falschen Stelle fügt und bewirkt, dass Zellen Krebs drehen. Jedoch in der neuen Forschung gab es keinen Beweis, dass die Behandlung das Risiko von Leukämie erhöhen würde.

Die Studie von Forschern an der San Raffaele Telethon Institut für Gene Therapy in Mailand, Italien, veröffentlicht heute (11. Juli) in zwei Beiträgen in der Fachzeitschrift Science.

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