Kinder mit seltenen, tödliche Knochenerkrankung profitieren Hoffnung neue Therapie

Wenn Lindsey Elsaesser 20 Wochen schwanger war, zeigte eine Ultraschalluntersuchung hatte ihr ungeborenes Baby Girl extrem brüchige Knochen. Ärzte vermuteten das Kind hatte eine Knochenerkrankung, und würde nicht lange nach der Geburt Leben.

"sie dachte, sie würde an Atemstillstand sterben, weil ihre Knochen so schwach waren," sagte Elsaesser.

Elsaesser Tochter, Evie, im September 2009 geboren wurde, waren die Ärzte vorsichtig optimistisch über ihren Zustand. Während Evies Knochen im Röntgenlicht transparent waren, unterstützten sie ausreichend ihre Lungen.

Aber zwei Wochen später, Evie begann Anfälle haben, und eine genetische Untersuchung ergab, hatte sie Hypophosphatasie, eine seltene metabolische Erkrankung, die verhindert, dass Mineralien wie Kalzium und Phosphor in Knochen richtig hinterlegt wird.

Für Babys wie Evie, mit schweren Formen der Krankheit der Zustand ist lebensbedrohlich, und die Hälfte sterben vor dem Alter von einem. In jedem Fall zu dem Zeitpunkt, als Evie geboren wurde bekannt, gestorben Elsaesser sagte Säuglinge mit Hypophosphatasie und Anfälle innerhalb von 18 Monaten.

Es gibt keine anerkannte medizinische Behandlung für Hypophosphatasie, aber dank einer neuen experimentellen Therapieverfahrens kann die Prognose verbessert.

Wenn sie 2 Monate alt war, erhielt Evie ein Medikament namens Asfotase Alfa, ein veränderter Proteine entwickelt, um das stattfinden eines Enzyms, das bei Hypophosphatasie-Patienten nicht richtig funktioniert.

Evie ist jetzt 2 Jahre alt, und sie stehen und gehen mit einer Gehhilfe. Im Mai letzten Jahres sagte war sie in der Lage zu gehen, Unterstützung der Atmung, die sie 17 Monate lang benutzt hatte, Elsaesser, wer ist jetzt 28 und lebt in Omaha, Nebraska

"Ohne die Behandlung, ihre Knochen würde haben gehalten verschlechtert," bis sie nicht mehr atmen konnte, sagte Elsaesser.

Neues Medikament

Evie war Teil einer klinischen Asfotase Alfa, deren Ergebnisse veröffentlicht werden morgen (8. März) im New England Journal of Medicine.

In der Studie, die darunter 11 Säuglinge und Kinder mit schweren Hypophosphatasie, das Medikament geheilt Knochen, reduziert Fehlbildungen des Skeletts und verbessert Kraft und Atmung Fähigkeiten von Kindern. Eine 3-jährige, die vor der Behandlung stehen konnte kletterte eine Leiter mit Hilfe nach zwei Monaten der Therapie. Und ein Baby, die Unterstützung der Atmung erforderlich, wenn sie geboren wurde, war Unterstützung 2 und in der Lage zu laufen und Rennen am 3.

"Diese Therapie erwies sich als lebensrettend bei diesen Säuglingen und in vielen Fällen, Gesundheit wiederherstellen," sagte Studie Forscher Dr. Michael Whyte, medizinisch-wissenschaftliche Leiterin des Zentrums für metabolische Knochenerkrankungen und molekularbiologische Untersuchungen an Shriners Krankenhäuser für Kinder in St. Louis.

Frühere Versuche zur Behandlung von Patienten durch das benötigte Enzym in ihrem Blut übertragen als erfolglos erwiesen. Mit dieser neuen Therapie, die Forscher das Protein so verändert, dass es seinen Weg bis auf die Knochen macht "wo es wirklich sein muss," sagte Whyte.

Nach zwei Monaten der Behandlung 90 Prozent der Patienten zeigten Veränderungen in ihrer Röntgenbilder, die signifikant genug, um sie auf das Medikament reagieren zu betrachten waren. Eine Patientin, die keine Knochen in Röntgenaufnahmen sichtbar zu Beginn der Studie hatten, reagierte zunächst nicht auf das Medikament, aber war in der Lage, alle Gliedmaßen nach sieben Wochen der Behandlung zu bewegen. Neun der Patienten sind nach wie vor der Therapie erhalten.

Ein Patient verstarb während der Studie, aber dies war fest entschlossen, nicht mit der Behandlung zusammenhängen.

Die häufigste Nebenwirkung der Behandlung war eine Reaktion an der Injektionsstelle. Andere Nebenwirkungen beobachtet bei Patienten in der Studie, wie Infektionen und Atemwegserkrankungen, entsprechen Symptome dieser Erkrankung, sagte der Forscher.

Vielversprechende Therapie

"Es ist äußerst vielversprechend", sagte Dr. David Rimoin, medizinische Genetiker am Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles, der Behandlung. "Es scheint, ohne Frage, arbeiten bei diesen Patienten" eines sagte.

Zukünftige Arbeit benötigt werden, um festzustellen, ob das Medikament vollständig die Bedingung umkehren kann wird gestartet, sobald sie diagnostiziert wird, sagte eines, der mit seinen Kollegen ist das Sammeln von Informationen auf Hypophosphatasie-Patienten, um den natürlichen Verlauf der Erkrankung besser zu verstehen. Dies hilft Forschern wie wirksame Therapien zu wissen sind, wenn sie verwendet werden, Rimoinsaid.

Heute, sagte Evie ist dabei groß und ist im Musikunterricht registriert, Elsaesser. Sie hat mehrere Operationen auf ihre Füße und Kopf hatte, aber, wenn Sie genau hinsehen, "Sie können wirklich noch nicht sagen, dass sie krank ist", sagte Elsaesser.

Elsaesser will Evie auf die Therapie fortsetzen. "Es ist ein himmelweiter Unterschied für sie gemacht", sagte Elsaesser. Schließlich, hofft Elsaesser, dass die Therapie Evies Notwendigkeit Anfall Medikamente ersetzen.

Die neue Studie wurde zum Teil durch Enobia Pharma, ein Unternehmen finanziert, die Asfotase Alfa hergestellt. Im vergangenen Monat erwarb das Unternehmen von Alexion, die der aktuellen Drogen-Entwickler ist.

Whyte und Kollegen testen derzeit die Behandlung für Erwachsene und Kinder mit weniger schweren Formen der Hypophosphatasie.

Weitersagen: Säuglinge mit einer lebensbedrohlichen, oft tödlich, Knochen Zustand sah, die ihre Symptome nach der Verwendung einer experimentellen Therapie zu verbessern.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily bereitgestellt , eine Schwester-site zu LiveScience. Folgen Sie MyHealthNewsDaily Personalverfasser Rachael Rettner auf Twitter @RachaelRettner . Finden Sie uns auf Facebook.