Drehen, dass Eiskübel Herausforderung ALS Ergebnisse (Op-Ed)

Dr. Stephen Kolb Neurologe an Die Ohio State University Wexner Medical Center diesem Artikel Leben Wissenschaft beigetragen Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Jedes Jahr erkranken fast 5.600 Menschen in den Vereinigten Staaten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS), oft als "Lou Gehrig-Krankheit." Nach Angaben des Verbandes ALS wird geschätzt, dass mehr als 30.000 Amerikaner die Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt haben können.

In diesem Sommer, Menschen aus allen Lebensbereichen – Prominente, vorbei an Präsidenten, Profisportler, Ärzte und Lehrer – zeigten ihr Engagement für die Bekämpfung der Krankheit, strömenden sich mit eiskaltem Wasser, Bewusstsein oder eine Spende direkt an der Ursache zu erhöhen. Seit Juli hat die ALS Association mehr als $ 100 Millionen an Spenden erhalten. Jetzt ist es Zeit, diese Gelegenheit für einen nationalen Scheinwerfer in Ergebnisse umzusetzen.

Verständnis der Krankheit und das Risiko

ALS ist eine Neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark angreift. Die fortschreitende Degeneration der motorischen Neuronen wird verhindert, dass das Gehirn von initiieren und Steuern Muskelbewegungen. Mit freiwilligen Muskel Aktion nach und nach immer schlimmer Patienten in den späteren Stadien der Krankheit werden völlig gelähmt und sterben schließlich ab. Schätzungsweise 10 % der Patienten haben eine familiäre Form der ALS, während der Rest – fast 90 Prozent – mit der Krankheit diagnostiziert werden fast nach dem Zufallsprinzip mit keine eindeutig damit verbundenen Risikofaktoren.

ALS hat keinen Einfluss auf die Fähigkeit einer Person zu sehen, riechen, schmecken, hören oder Touch zu erkennen. In der Tat können die meiste Zeit, Patienten auch die neuesten Stadium steuern, ihre Augenmuskeln, Blase und Darm-Funktionen. Lebenserwartung liegt bei zwei bis fünf Jahre ab dem Zeitpunkt der Diagnose, aber mit den Fortschritten in multidisziplinäre Betreuung, sind einige Patienten länger leben.

Ein tief, aber selten, Beispiel dafür ist renommierter Physiker Stephen Hawking, die eine Form der ALS 1963 erkrankt. Während die meisten nach dem 50. Lebensjahr mit der Krankheit diagnostiziert werden, stellten Ärzte Hawking im Alter von 21, Vorhersage, er würde nicht lange genug leben, um seinen 25. Geburtstag zu sehen. Aber jetzt, fast ein halbes Jahrhundert später, Hawking ist der Direktor der Forschung an der Universität Cambridge Center für theoretische Kosmologie, nachdem er 30 Jahre als Professor an der Schule. Ob Hawking es Langlebigkeit ein Ergebnis von außerordentlicher Sorgfalt, seiner eigenen Biologie oder Variabilität der Krankheit, eins ist sicher – er ließ nie ALS ihn zu verlangsamen.

Es war nicht anders, wenn es um die Eiskübel Herausforderung kam. Auch wenn Hawking zu verzeichnen, es wäre "klug" pour Eiswasser auf sich selbst, freiwillig seine Kinder zur Durchführung der Aufgabe für ihn. In dem Video forderte er alle "diese schreckliche Krankheit zu beseitigen." Er fährt fort, Hoffnung zu geben, den betroffenen ALS, was beweist, dass nicht alle Menschen mit der Krankheit zurecht ein kurzes Leben haben werden.

Behandlung von ALS

Auch wenn Hawking es einen kleinen Prozentsatz der an ALS erkrankten darstellt, gibt es andere Hinweise darauf, dass die Krankheit eines Tages verlangsamt werden kann – oder sogar verhindert.

Zwar gibt es derzeit keine Heilung für ALS, genehmigte die US Food and Drug Administration (FDA) die erste medikamentöse Behandlung für die Krankheit im Jahr 1995. Klinische Studien mit ALS-Patienten zeigte, dass das Medikament überleben um mehrere Monate, speziell für Menschen mit Schwierigkeiten beim Schlucken verlängert, und die Zeit verlängert, bevor eine individuelle Belüftung Unterstützung braucht.

Andere Behandlungen für ALS konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome und Verbesserung der Lebensqualität für Menschen mit der Krankheit. Diese Art der Versorgung wird am besten durch die Verwendung einer Vielzahl von Spezialisten, darunter Ärzte, Apotheker, Ernährungswissenschaftler, gepflegt und berufliche und Logopäden. Zum Beispiel Ärzte verschreiben können Medikamente zur Verringerung der Symptome wie Müdigkeit und Muskelkrämpfe, während Physiotherapeuten helfen können Einzelpersonen Übungen sanft, schonend um Unabhängigkeit und Stärke zu erhöhen. Logopäden können diejenigen, die Schwierigkeiten haben zu Anpassungsstrategien zu helfen, sprechen Sie lauter und deutlicher sprechen einzuführen, und Ernährungswissenschaftler zu Mahlzeitpläne um sicherzustellen, dass Personen genügend Kalorien, Faser und Flüssigkeiten sind. Es braucht ein Team von Fachleuten, Patienten mit ALS zu unterstützen. Optimaler Umgang mit der Krankheit ist das Ziel hier an der Ohio State Wexner Center multidisziplinäre ALS/MND Klinik und Kliniken in der ganzen Welt.

Entschlüsselung der Krankheitsbildes

Rechts ist nun eine aufregende Zeit in der Forschung ALS. Leistungsstarke Einblicke in was motorischen Neuronen zu degenerieren löst kommen aus einer Explosion der Erbinformation in den letzten fünf Jahren. Mängel im RNA-Stoffwechsel, axonalen Transport und Wartung von Proteinen in Zellen sind alle Themen des intensiven Fokus innerhalb der Forschungsgemeinschaft.

Zum Beispiel, hat neue Forschung gezeigt, dass familiäre ALS verwandt sein könnte, um sporadisch ALS, basierend auf den Erkenntnissen, dass genetische Anomalien gesehen bei Menschen mit familiären Formen auch bei manchen Menschen ohne offensichtliche Familiengeschichte gesehen werden. Es gibt auch Fortschritte in der Fähigkeit, ALS Modell im Labor, die eines Tages für Menschen mit ALS personalisierte Therapien führen kann. Verschiedene Forschungsgebiete sind laufende und fortentwickelndes, und jede neue Entdeckung bringt uns näher zur Lösung des Problems.

Bis wir ein Heilmittel zu finden, sind wir nicht fertig. Eiskübel Herausforderung ist ein wichtiger Schritt in die richtige Richtung geben der Krankheit die schwerwiegende und weitreichende Aufmerksamkeit, die es verdient. Im November wird der Film detailliert Hawking es Leben, und seine Kämpfe und Triumphe, die mit der Krankheit leben auch wie wichtig es ist, mehr Mittel für der Sache beleuchten. Trotz dieser aktuellen Ereignisse fordere ich Sie auf Ihre Bemühungen zur "Gießen sie nach vorne" und informieren Sie sich über ALS ganzjährig geöffnet.

Alle Experten stimmen Fragen und Debatten zu folgen – und werden Sie Teil der Diskussion – auf Facebook, Twitter und Google +. Die Meinungen sind die des Autors und spiegeln nicht unbedingt die Meinung des Herausgebers. Diese Version des Artikels erschien ursprünglich am Leben Wissenschaft.