Frau IVF verhindert tödliche Gehirnstörung bei ihren Kindern

Eine Frau, deren Gene sie mit hohem Risiko für eine seltene Gehirnstörung setzte, konnte zu vermeiden übergeben unter der Bedingung an ihre Kinder durch eine spezielle in-vitro-Fertilisation (IVF) Verfahren, laut einem neuen Bericht des Falles.

Die Frau, ein 27-Year-Old in den Vereinigten Staaten fanden Gentests, die zeigten, dass sie ein Gen geerbt hatte, die ihr für das Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)-Syndrom, einer seltenen und tödlichen Gehirnstörung gesehen in nur wenigen Familien in der Welt gefährden. Symptome der Erkrankung in der Regel zwischen 35 und 55 Jahren erscheinen und enthalten schrittweise Verschlechterung der Rede, Bewegung und Gedächtnisstörungen.

Um Kinder zu haben, verwendet die Frau und ihr Ehemann IVF, eine assistierte Reproduktion-Technik in die Eizellen von der Mutter in einem Labor befruchtet werden. Aber vor der Implantation der Embryonen in die Gebärmutter, Ärzte nahm einen zusätzlichen Schritt und untersucht die Embryonen für die GSS genetische Mutation. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Dieser Screening-Schritt ist bekannt als Präimplantationsdiagnostik, eine Technik, die Ärzte bereits verwenden, um ein gesundes Kind zu begreifen, wenn sie mit einem Risiko für Tod tödlich oder schwächende Bedingungen, sind Paare, sagten die Forscher. Dies war das erste Mal, was die Technik für eine Erkrankung der GSS-Typ verwendet worden waren.

Sechs von 12 Embryonen waren Mutation frei, und das Paar wählte zwei Embryonen einzupflanzen. Beide Embryonen implantiert erfolgreich, und die Frau gebar Zwillinge nach fast 34 Wochen der Schwangerschaft. Da die Babys verfrüht waren, ihr Gewicht und Kopfumfang waren niedriger als Normal bei der Geburt, aber um 3 Monate alt, sie hatte aufgeholt, so der Bericht. Bei ca. 2 Jahre alt waren die Zwillinge auf der Strecke mit ihrer Kommunikation, soziale und emotionale Entwicklung Meilensteine, heißt es im Bericht.

GSS tritt auf, wenn normale Proteine im Gehirn, genannt Prionen, ungewöhnlich Falten. Andere erbliche Prionerkrankungen zählen familiäre Creutzfeldt - Jakob-Krankheit und tödliche familiäre Schlaflosigkeit.

Dies ist der erste bekannte Fall einer Mutter, die IVF mit Präimplantationsdiagnostik unterziehen, eine Prion-Krankheit in ihren Kindern zu verhindern, sagten die Forscher. Der Bericht zeigt, dass die genetische Präimplantationsdiagnostik eine Option für Paare mit genetischen Prion-Erkrankungen werden kann begreifen wollen, sagte der Forscher.

Der Bericht, geschrieben von Forschern am Institut für Human Reproduction in Chicago, und der Duke University in Durham, NC, veröffentlicht heute (3. Februar) in der Zeitschrift JAMA Neurology.

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