Teen Boy ist selten tödlich Gehirnstörung haben jüngste

Drei Jahre wurde ein teenboy in North Carolina schrittweise Verschlechterung, Bewegung, Sprache und Gedächtnisstörungen, aber Ärzte blieb nicht in der Lage zu bestimmen, die Ursache für seinen sich verschlechternden Zustand.

Es wurde erst nach seinem Tod im Alter von 16, die sie die Antwort gefunden: der Junge hatte eine extrem seltene Gehirnstörung genannt sporadische tödliche Schlaflosigkeit, die durch Prionen oder abnorm gefaltete Proteine verursacht wird. Der junge ist die jüngste Person bekannt, die diese Krankheit haben laut einem neuen Bericht von den tragischen Fall.

Prion-Krankheiten sind selten bei Teenagern, sagte wollten die Forscher veröffentlichen den Fall um das Bewusstsein über den Zustand unter den Ärzten, die Behandlung von Kindern, Dr. Ermias Belay, das Center for Disease Control und Prävention des National Center for Emerging und zoonotischen Infektionskrankheiten, die der junge Fall untersucht.

Der junge Symptome begann im Februar 2009, als er die Notaufnahme für verwaschene Sprache und sehen von Doppelbildern besuchte. Sein Arzt glaubte zunächst seine Symptome wurden im Zusammenhang mit zwei Gehirnerschütterungen hatten der jungen in den vergangenen Monaten erlebt von denen Fußballtraining aufgetreten. Aber ein MRT (Magnetresonanztomographie) und CT-Scan von Kopf und Hals schien normal. [10 Dinge, die Sie nicht über das Gehirn wissen]

In den folgenden Monaten klagte der junge über Balance und Speicher Probleme und Schwierigkeiten schreiben. Im Juni 2009 wurde er im Krankenhaus für eine Verschlechterung Koordinationsprobleme, einschließlich einer instationären Spaziergang sowie Fieber.

Während diesem Klinikaufenthalt sah ein Arzt war der junge unwillkürliche Bewegungen der Arme und Beine ausstellen, und wurde er in ein Reha-Zentrum übertragen. In den folgenden Wochen der junge Speicher und Gehfähigkeit weiterhin rückläufig. Ärzte glaubten, dass der junge Entzündung in seinem Gehirn, Möglichkeit durch eine Autoimmunerkrankung verursacht haben könnte. Als der junge schließlich das Krankenhaus verließ, war er im Rollstuhl und nicht mehr in der Lage zur Schule zu gehen, heißt es im Bericht.

In den nächsten Jahren weiterhin den jungen Zustand noch schlimmer – er hatte schwer zu kauen und schlucken, und während eines Krankenhausaufenthaltes, Ärzte sagten, er erschien im Delirium, aber es war nicht klar, ob dies war aufgrund seines Zustandes oder die Medikamente, die er nahm.

Im Herbst 2011 der Patient wurde wegen einer Lungenentzündung ins Krankenhaus eingeliefert, und fünf Monate später war er wieder im Krankenhaus für lebensbedrohliche Probleme mit der Atmung. Er war an ein Beatmungsgerät platziert aber Ärzte waren nicht in der Lage, ihn zu retten, und er starb im Februar 2012.

Ärzte wusste der Junge hatte eine fortschreitende Gehirnerkrankung, aber genau die Krankheit hatte ihnen entgangen. Eine Post-mortem-Analyse seines Gehirns führte zu einem äußerst unerwartetes Ergebnis: der Junge hatte eine Prion-Krankheit. Prionen sind Proteine normalerweise im Gehirn bilden Hirnläsionen gefunden, wenn sie beginnen zu ungewöhnlich Falten.

Es gibt zwei bekannte Ursachen von Prionen bilden im Gehirn – einer Person, die Gene oder Faktoren in der Umwelt. Jedoch in einigen Fällen, wie mit diesem Teen jungen gibt es keine "Trigger", und diese als sporadische Fälle bekannt sind, sagte Sicherungsgerät.

"In den Vereinigten Staaten ist die Prion-Krankheit in [Jugendliche] extrem extrem ungewöhnlich," Belay sagte. "Dies ist der jüngste Patient, die wir kennen," um eine sporadische Prion-Krankheit zu haben, sagte er. Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Prion-Krankheiten.

Eine Art der Prion-Krankheit ist die Creutzfeldt - Jakob-Krankheit, eine Erkrankung, die oft sporadisch ist. Aber die Läsionen im Gehirn des Kindes waren nicht charakteristisch für diese Bedingung. Stattdessen sah sein Gehirn ähnlich denen von Personen mit tödliche familiäre Schlaflosigkeit, eine vererbte Prion-Krankheit in dem Patienten oft Verschlechterung Schlaflosigkeit auftreten. Weil der junge nicht die genetische Mutation charakteristisch für Menschen mit tödliche familiäre Schlaflosigkeit haben, soll er sporadisch tödlich Schlaflosigkeit haben.

Wenn der junge Schlaflosigkeit hatte, wurde es nicht von seinen Ärzten oder seine Eltern abgeholt. Sicherungsgerät festgestellt, dass manchmal eine Schlaf-Studie erforderlich ist, um Schlaflosigkeit zu diagnostizieren, aber bei den jungen war dies nicht vorgeformt.

Manchmal Schlaflosigkeit verpasst wird, weil der Zustand des Patienten so weit fortgeschritten ist, dass sie nicht in der Lage, andere erzählen ihre Schlafprobleme, sagte Sicherungsgerät. "sie können mit dem Schlaf zu kämpfen, und sie möglicherweise nicht in der Lage zu kommunizieren," sagte er.

Wenn ein Arzt "konfrontiert mit einem Patienten mit eine sehr ungewöhnliche neurologische Erkrankung, die durch eine andere Ursache erklärt werden kann, dann beginnen sie sollten angesichts der Möglichkeit der Prion-Krankheiten, auch wenn der Patient noch sehr jung ist", sagte Sicherungsgerät.

Der Bericht wird veröffentlicht online-3. Februar in der Fachzeitschrift Pediatrics.

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