Gen hält Ahnung warum Autismus ist häufiger bei jungen

Autismus höhere Prävalenz bei jungen als bei Mädchen kann teilweise durch ein mutiertes Gen auf dem x-Chromosom befindet sich nach einer neuen Studie erklärt werden.

Frühere Studien haben gezeigt, dass Mutationen im PTCHD1-gen, das in die Entwicklung des Gehirns bei Embryonen eine Rolle spielt, ein Risikofaktor für Autismus-Spektrum-Störungen sind. Da das gen auf dem x-Chromosom gefunden wird, haben Frauen zwei Kopien des Gens, während Männer nur ein haben.

Autismus-Spektrum-Störungen beeinträchtigen die Fähigkeit einer Person zu kommunizieren und interagieren mit anderen und angemessen Verhalten in sozialen Situationen, nach der Centers for Disease Control and Prevention. Sie treten bei 1 von 110 Kindern in den Vereinigten Staaten; Sie sind in 1 in 70 jungen und 1 in 315 Mädchen gefunden.

In der Studie betrachteten Wissenschaftler fast 2.250 Menschen 2.000 von wem hatte eine Autismus-Spektrum-Störung und 246 anderen geistigen Behinderungen hatte und 10.000 Kontrolle Personen mit Autismus nicht.

Sie fanden das mutierte Gen in 1 Prozent der Menschen mit Autismus oder geistiger Behinderung, von denen fast, die alle jungen waren. Die Mutation wurde in keiner der Kontrollpersonen gefunden.

Da die Mutation relativ selten bei jungen mit Autismus war, nicht eindeutig sagen, um die Bedingung zu verursachen nach Angaben der Forscher. Aber weil es vor allem bei jungen gefunden wurde, es kann helfen, den Unterschied in der Autismus-Prävalenz zwischen jungen und Mädchen zu erklären.

"Dieser Befund beginnt zu erklären, die Geschlecht-Vorspannung sehen wir bei Autismus," sagte Andy Shih, ein Wissenschaftler mit der Non-Profit Gruppe Autismus spricht, in einer Erklärung. "Da Männchen eine Kopie des x-Chromosoms, haben während Weibchen zwei haben, keine"backup-Kopie"[Männer] haben" Wenn etwas schief läuft auf dem x-Chromosom.

Bei Mädchen können die Wirkung des mutierten Gens abgedeckt werden, indem er eine nicht mutierte Kopie des Gens auf dem anderen x-Chromosom.

Aber Frauen, die das Gen tragen könnte noch an ihre Kinder weitergeben.

"Während diese Frauen geschützt sind, Autismus kann in zukünftigen Generationen von jungen in ihren Familien erscheinen", sagte Studie Forscher Dr. Stephen Scherer, Direktor der Klinik für kranke Kinder-Zentrum für angewandte Genomik in Toronto, in einer Erklärung.

Die Studie erschien in der Zeitschrift Science Translational Medicine (Sept. 15) heute.

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