Gen verbunden, Tuberkulose Anfälligkeit identifiziert

Wissenschaftler haben ein Gen identifiziert, das kann Hinweise darauf geben, warum manche Menschen anfälliger als andere für die tödliche Krankheit Tuberkulose sind.

Die Studie wurde durchgeführt durch Scannen mehr als 333.000 Gene in mehr als 11.000 Menschen leben in Afrika und ein Gen, das signifikant assoziiert mit einer erhöhten Anfälligkeit für TB war aufgedreht.

Die Forschung unterscheidet sich von anderen sogenannten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) auf zwei wichtige Arten, die Forscher sagen: es sah für eine genetische Verbindung zu einer ansteckenden Krankheit, anstatt eine Erbkrankheit oder Zustand, und es war in der afrikanischen Bevölkerung durchgeführt. Bisher glaubten Wissenschaftler, dass die hohe genetische Vielfalt unter Afrikanern GWAS am aufdrehen keine aussagekräftigen Daten verhindern könnte.

"Wir wissen jetzt, dass wir diesen Ansatz von screening-das gesamte Genom für Unterschiede zwischen Kranken und gesunden Menschen verwenden können, und dass wir Unterschiede zwischen diesen Gruppen zu finden", sagte Studie Forscher Rolf Horstmann, Professor für Molekulare Medizin an der Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin in Hamburg, Deutschland. "Es hat zuvor bei Krankheiten wie Diabetes, aber for infectious Diseases, es erwies sich als schwierig."

Nur 10 Prozent der Weltbevölkerung mit TB, krank werden, verursacht durch Bakterien namens Mycobacterium Tuberculosis, nachdem er ausgesetzt, sagte Horstmann. "So gab es immer die Frage, warum 90 Prozent sind geschützt. Was ist der Unterschied zwischen ihnen?"

Wissenschaftler haben GWAS Forschung kritisiert, weil die einzelne Gene, die in der Regel gefunden werden eine geringe Auswirkungen auf das Risiko einer Person für eine Krankheit haben. Zum Beispiel wurde jeweils ein Dutzend Genvarianten gefunden, ein äußerst gering erhöhtes Risiko für Typ-II-Diabetes zugeordnet werden soll. Aber diese Gene machen zusammen etwa 5 Prozent des Gesamtrisikos.

Doch für Tuberkulose, sagte Horstmann, Gene, die Menschen sehr anfällig für TB machen existieren nicht innerhalb der aktuellen menschlichen Bevölkerung denn eine natürliche Person, die ein solches Gen wahrscheinlich an Tuberkulose sterben hätte, lange bevor sie in der Lage, Kinder zu haben waren.

Die neu identifizierte gen – rs4331426 – nur eine sehr geringe Erhöhung das Risiko einer Person der Anfälligkeit für TB zugeordnet ist, und mit diesem Gen sicherlich nicht dazu führen, dass eine Person zu TB, Horstmann sagte. Jedoch dieses Gens wird voraussichtlich den Weg für weitere genetische Unterschiede in den empfindlilchen Leuten weisen, und schließlich führen zu einem Verständnis der tatsächlichen Möglichkeiten, in denen die Leichen der empfindlilchen Leuten funktionieren, unterschiedlich von denen, die resistent gegen TB.

"Wir müssen schauen Sie sich um und sehen, was sonst noch in der gleichen Umgebung dieses Gens ist,", sagte Horstmann. Dieses Gen ist im Grunde eine Markierung, die Wissenschaftler zeigt wo TB-Anfälligkeit Gene gefunden werden dürften. Die nächsten Schritte werden sequenziert die gesamte Region von DNA gefunden in der Nähe dieses Gen bei Menschen, die anfällig sind, und dann um herauszufinden, welche Proteine von dieser Region von Genen kodiert sind und was diese Proteine in den Zellen tun, sagte er.

"Diese Art von Studien bringen Sie, wo die Action ist," sagte Dr. Hakon Hakonarson, Direktor des Zentrums für angewandte Genomik bei The Children Hospital of Philadelphia, wer nicht mit der neuen Arbeit beteiligt war.

"Die Identifizierung von Genen, die die Menschen anfällig für TB würde massive Auswirkungen haben. "Es ist eine sehr wichtige Erkenntnis", sagte Hakonarson. Er stimmte mit Horstmanns Schluss, dass das Gen entdeckt die Studie unwahrscheinlich, Anfälligkeit für TB selbst verursachen, aber wahrscheinlich ist in der Nähe zu den Genen liegen, die tun.

Schätzungsweise 1,3 Millionen Menschen starb an Tuberkulose im Jahr 2008, nach der World Health Organization. Die höchste Zahl der Todesfälle war in Südostasien, während die höchste Mortalität pro Kopf im Afrika war.

Die Studie wurde am 8. August online in der Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

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