Medizinisches Geheimnis: Nur 1 eineiigen Zwilling hat seltene Erkrankung

Als das Mädchen 8 Jahre alt war, begann sie zu schnell an Gewicht zunehmen, und setzen auf 75 Pfund durch die Zeit sie 9 war. Sie wurde angewiesen, auszuüben, die geholfen haben, ihr Gewicht zu stabilisieren, aber wenn sie selbst ausgeübt, wandte sie sich blau.

Am 9 entwickelte sie dann Probleme mit der Atmung. Ärzte dachten zuerst, dass sie Asthma, dann eine Lungenentzündung hatte. Erst als sie in die Notaufnahme mit extrem niedrigen Sauerstoffgehalt in ihrem Blut genommen wurde, die Ärzte den Verdacht, dass ihre scheinbar getrennte Symptome in Zusammenhang stehen könnten.

Das Mädchen wurde später diagnostiziert, mit Rapid-Onset Adipositas mit hypothalamische Dysfunktion, Hypoventilation, und autonome Dysregulation oder ROHHAD, eine sehr seltene Erkrankung, die in nur 75 Menschen weltweit identifiziert wurde.

Aber es gibt etwas, was dieses Mädchen Fall noch einzigartig macht: sie hat einen eineiigen Zwilling. Obwohl das Paar die gleiche DNA haben, hat das Mädchen Schwester bisher keine Anzeichen der Krankheit gezeigt.

Das ist verwirrend, weil Forscher vermutet hatte, war ROHHAD genetische.

"[Andere] Twin weiterhin gut, das ist erstaunlich," sagte Dr. Pallavi Patwari, wer behandelt das Mädchen am Kinder Memorial Hospital in Chicago und ist eines der weltweit wenigen Experten auf ROHHAD. "Es spricht wirklich für die Tatsache, dass es eine Menge Dinge, die wir über ROHHAD erfahren müssen", sagte Patwari.

Die Zwillinge bietet, unter der Leitung von Patwari und ihre Kollegen, eine einmalige ROHHADs Ursache untersuchen. Es deutet darauf hin, dass die Epigenetik, oder die Art und Weise, die unsere Zellen unserer Gene lesen, eine größere Rolle als Gene selbst spielen kann, sagte sie. Obwohl eineiige Zwillinge die gleiche DNA-Sequenz haben, konnten ihre Zellen ihre Gene anders gelesen werden.

"Wir haben wirklich zu beginnen, breiter als die einfachen DNA-Sequenz," sagte Patwari.

Seltene Krankheit
Eine Reihe von Symptomen leiden Kinder mit ROHHAD. Das erste Zeichen ist in der Regel schnelle Gewichtszunahme. Weitere Symptome sind frühe Pubertät, Atembeschwerden und Tumoren im Nervengewebe. Die Krankheit trifft in der Regel im Alter zwischen 1 und 10.

Viele der Merkmale der Krankheit werden verursacht durch Probleme in den Teil des Gehirns, den Hypothalamus, das beteiligt ist, bei der Regulierung der automatischen Funktionen des Körpers, wie Körpertemperatur, Hunger und Atmung genannt.

Die Probleme mit der Atmung in ROHHAD eindeutig sind, sagte Patwari. "Es ist nicht, dass sie hart arbeiten, um zu atmen, oder dass sie kurzatmig fühlen", sagte sie. Es ist, dass das Gehirn nicht Signale sendet, die Atemfrequenz erhöhen, wenn es notwendig, z. B. wenn der Sauerstoffgehalt zu niedrig sind.

Die Zweibettzimmer mit ROHHAD später entwickelt Tumore in ihrem Nervengewebe, die entfernt wurden, und Probleme mit ihrer Herzfrequenz. Sie hatte einen Schrittmacher implantiert, wenn sie 10 Jahre alt war. Jetzt 13, ihr Zustand ist stabil, und sie erfordert Ventilator unterstützt nur nachts.

Auch der andere Zwilling an Gewicht zugenommen, als sie ein Teenager, aber ihre Gewichtszunahme mild im Vergleich zu ihrer Schwester war, und sie haben keine Probleme mit der Atmung.

Ist es genetisch bedingt?
Obwohl nur ein Zwilling ROHHAD entwickelt, könnte die Krankheit noch teils genetisch sein sagte der Forscher. Es könnte sein, dass eine Mutation jemand ROHHAD prädisponiert, aber etwas in der Umgebung seiner Entwicklung auslöst.

Eine weitere Idee ist, dass die Krankheit durch Reaktion des Körpers auf Krebszellen, abgesetzt, obwohl die Tumoren in nur etwa 40 Prozent der Fälle auftreten.

Patwari sagte hoffe sie und Kollegen, das gesamte Genom der Zwillinge Einblick in ROHHADs Ursache zu vergleichen. Sie wollen auch das Vorhandensein von epigenetischen Veränderungen zu suchen, die bestimmte Gene aktiviert oder deaktiviert werden kann. Beschaffung von Mitteln für diese Forschung ist jedoch schwierig gewesen.

Forschung über diese seltene Krankheit möglicherweise auch breite Anwendungen. Patwari hofft, dass es eine bessere Kenntnis der Ursachen von Fettleibigkeit bieten kann.

"Wenn wir ROHHAD verstehen, wir hoffen, haben wir ein Stück was geht in die Aktionen, die Adipositas verursachen im allgemeinen Verständnis," sagte Patwari.

Weitersagen: Ein Fall von Zwillingsmädchen, in denen ein Zwilling hat eine ROHHAD und die andere nicht, kann Einblick in die Ursache für diese seltene Krankheit.

Diese Geschichte wurde von MyHealthNewsDaily, eine Schwester Website LiveScience zur Verfügung gestellt. Folgen Sie MyHealthNewsDaily Personalverfasser Rachael Rettner auf Twitter @RachaelRettner.