Ursache der Port Wein Muttermale & seltene Erkrankung gefunden

Eine einzige genetische Mutation ist die Ursache der "Portwein" Muttermale sowie eine seltene neurologische Erkrankung, von der die Muttermale eine Besonderheit sind, haben Forscher entdeckt.

Die Mutation tritt nach der Empfängnis – es ist nicht im Sperma oder Eizellen vorhanden – aber genau, wann es auftritt bestimmen konnte, ob ein Baby nur ein Muttermal oder die schwere neurologische Störung Sturge-Weber-Syndrom, die Forscher sagen entwickelt. Menschen mit dieser Störung haben Port Wein Muttermale (rötlich bis lila Verfärbungen), in der Regel auf dem Gesicht, und auch Anfälle, Lähmungen, Blindheit und Lernstörungen leiden kann.

Suche nach genetischen Ursache der Sturge-Weber-Syndrom und Port Wein Muttermale ist der erste Schritt bei der Entwicklung neuer Therapien für die Bedingungen, sagte der Forscher.

"Man muss wissen, was man versucht zu beheben,", sagte Studie Forscher Jonathan Pevsner, Direktor der Bioinformatik am Kennedy Krieger Institut, eine Organisation in Baltimore, dass Forschungen Kind Entwicklungsstörungen.

Während man vermutete, dass das Sturge-Weber-Syndrom durch eine Mutation, die nach der Empfängnis tritt, anstatt eine vererbte Mutation verursacht wurde, ist diese Studie die erste dieser Hypothese zu beweisen.

Es ist eine Erleichterung für Eltern zu wissen, dass sie ihr Kind, unter der Bedingung übergeben nicht, sagte Karen Ball, Gründer und Präsident der Sturge-Weber-Stiftung und die Mutter eines Kindes mit Sturge-Weber-Syndrom.

"[Es ist] is gonna viel Komfort zu Menschen, zu bringen" sagte Ball.

Verständnis der Ursache

Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom haben abnorme Blutgefäße in der Haut, Gehirn und Augen, die die Symptome der Erkrankung verursachen. Wenn Zellen der Haut betroffen sind, ist das Ergebnis der Portwein Muttermal.

Ungefähr 1 in 20.000 Babys sind mit Sturge-Weber-Syndrom, geboren, während Portwein Muttermale stärker verbreitet sind, betrifft etwa 1 Million Menschen in den Vereinigten Staaten. [Siehe Was sind Muttermale?]

Wenn Ball ihre Tochter mit Sturge-Weber-Syndrom im Jahr 1986 gebar, konnte sie praktisch keine Informationen darüber finden. Im Jahr 1987 begann sie die Sturge-Weber-Stiftung um die Forschung in den Zustand zu erleichtern.

Erst vor kurzem haben Forscher die Technologie, die genetische Ursache der Sturge-Weber-Syndrom zu untersuchen hatte.

In der neuen Studie sequenzierten die Forscher das gesamte Genom von drei Personen mit Sturge-Weber-Syndrom, vergleicht man die Gene von normalen und abnormalen Zellen. Sie fanden einen einzigen Ort, wo die Genome unterschieden, in einem Gen namens GNAQ.

In einer größeren Studie die Forscher fanden die gleiche Mutation in 23 von 26 mit Sturge-Weber-Syndrom und 12 von 13 Personen mit Portweinflecke, aber in keiner der sechs gesunde Menschen sie getestet, die nicht entweder Bedingung haben.

Sturge-Weber-Stiftung Syndrom bereitgestellten Mittel und viele von Gewebeproben, die in der Studie verwendet.

Neue Behandlungen

Derzeit gibt es keine Heilung für Sturge-Weber-Syndrom oder Port Wein-Flecke. Behandlung für Sturge-Weber-Syndrom umfasst verwalten die Symptome, wie Arzneimittel zur Behandlung von Krampfanfällen und Operationen zur Behandlung von Glaukom und Overgrowths des Gewebes.

Ärzte können versuchen, aufhellen oder Portweinflecke mit Laser-Behandlungen zu entfernen, aber sie häufig wiederholen.

Nun, Forscher die genetische Ursache der Störungen kennen, können sie anfangen, Drogen zu untersuchen, die die zelluläre Signalwege beeinflussen, die, denen das gen beteiligt ist. Ist es möglich solche Medikamente das Fortschreiten der Sturge-Weber-Syndrom, umkehren könnte, sagte Dr. Anne Comi, Direktor des Kennedy Krieger Institute Hunter Nelson Sturge-Weber-Kolleg.

Eine Mutation in der GNAQ engagiert sich auch im vorderen Melanom, eine Art von Melanom, das in das Auge auftritt. Infolgedessen wurde bereits bedeutende Forschung in GNAQ und die Wege, die es betrifft.

"Dies ist hilfreich für uns, da wir schnell bewegen können, um grundlegende Biologie zu verstehen" wie die Mutation führt zu Sturge-Weber-Syndrom und Port Wein-Flecke, Pevsner, sagte.

Weitersagen: die genetische Ursache der Sturge-Weber-Syndrom und Port Wein Flecken entdeckt worden.

Rachael Rettner folgen @RachaelRettner. Folgen Sie MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND , Facebook & Google + . Ursprünglich veröffentlicht auf MyHealthNewsDaily.