Schlüssel gefunden zu seltenen Erbkrankheit Hamamy Syndrom

Eine einzige genetische Mutation scheint dazu führen, dass die abnormen Gesichtszüge und andere Defekte, die zusammen mit Hamamy-Syndrom, eine seltene Erkrankung. Die Arbeit bietet neue Einblicke in die gemeinsame Leiden wie Herz-Kreislauferkrankungen, Osteoporose, Erkrankungen des Blutes und möglicherweise Sterilität.

"Wir glauben, dass diese Entdeckung könnte eröffnen neue therapeutische Lösungen für häufige Krankheiten wie Anämie, Osteoporose, Herz-Kreislauferkrankungen betreffen Millionen von Menschen weltweit," studieren Forscher Bruno Reversade, der das Institut für medizinische Biologie in Singapur, sagte in einer Erklärung.

"Die Ergebnisse liefern einen Rahmen für das Verständnis der faszinierender evolutionärer Fragen wie warum Menschen verschiedener Ethnien unterschiedliche Gesichtszüge haben und wie diese in unserem Genom eingebettet sind. IRX Gene wurden im Laufe der Evolution immer wieder kooptiert und kleine Variation in ihrer Aktivität könnte zugrunde liegen, feine Veränderungen in der Weise, die wir suchen, oder vielleicht sogar drastische, wie z. B. die Merkmale in eine Elefanten, Wale, Schildkröten oder Frosch Körper Muster, gesehen", sagte Reversade.

Die Ergebnisse wurden veröffentlicht gestern, Mai 13, in der Fachzeitschrift Nature Genetics.

Seltene genetische Krankheiten, in der Regel verursacht durch Mutationen in einem einzelnen gen bieten eine einmalige Gelegenheit, häufiger Krankheitsprozesse besser zu verstehen. Diese "natürliche" Experimente sind ähnlich sorgfältig kontrollierten Laborexperimenten, in dem die Funktion einzelner Gene werden analysiert und geben oft wichtige Erkenntnisse über allgemeine Gesundheitsthemen.

Hamamy-Syndrom ist eine dieser seltenen genetischen Erkrankungen und zeichnet sich durch ungewöhnliche Gesichtszüge und Defekte an Herz, Knochen, Blut und Keimzellen. Nur eine Handvoll Menschen in der Welt mit Hamamy-Syndrom, so dass es eine sehr seltene genetische Erkrankung identifiziert worden. Die genaue Ursache war unbekannt, bis Forscher die genetische Problem in ihrer jüngsten Arbeit, die die Krankheit aufgezeigt um eine Mutation in einem einzigen Gen namens IRX5 werden produziert.

Dies ist die erste IRX5-Mutation beim Menschen entdeckt. IRX5 ist Teil einer Familie von Proteinen, die in allen Tieren sehr ähnlich ist. Mit einem Frosch-Modell, zeigten die Wissenschaftler, dass das Protein hergestellt durch das IRX5-gen Zellbewegungen in den Kopf und Genitalien von den sich entwickelnden Fötus orchestriert.

"Weil Hamamy Syndrom eine Vielzahl von Symptomen, nicht nur bei Neugeborenen verursacht, aber auch bei den Erwachsenen, dies bedeutet, dass IRX5 von entscheidender Bedeutung für die Entwicklung im Mutterleib als auch für die Funktion vieler Organe in unserem Körper eines Erwachsenen ist", sagte Studie Forscher Carine Bonnard, Doktorand am Institut für medizinische Biologie, in einer Erklärung.

"Diese Entdeckung des verursachenden Gens ist ein signifikantes Ergebnis, das Forschungsanstrengungen in der Rolle der IRX-Genfamilie katalysieren und stark erhöhen unser Verständnis der menschlichen Gesundheit, z. B. Knochen Homöostase oder Gameten Bildung zum Beispiel."