Was ist, wenn Ärzte defekte Gene heilen konnte? (Op-Ed)

Katrine Bosley ist CEO und Sandra Glucksmann COO der Editas Medizin, ein Genom Bearbeitung Unternehmen gezielt Behandlung von Erbkrankheiten. Das Unternehmen wurde von Pionieren auf dem Gebiet gegründet, die spezifisches Fachwissen CRISPR/Cas9 und Märchen-Technologien haben. World Economic Forum Technology Pioneers, Klasse 2015. Die Autoren dieses Artikels Leben Wissenschaft beigetragen Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Wissenschaft geht es um Fragen zu stellen. Vor sechzig Jahren die entscheidende Frage in der Biologie war, "Wie sieht die menschliche genetische Code aus?" Danach folgte, "wie viele Gene make up menschlichen DNA?" die selbst veranlasst, "welche Gene verursachen Krankheiten?" Nun ist die Frage, "Was ist, wenn Ärzte defekte Gene reparieren könnte?"

Seit Jahrzehnten haben Ärzte und Wissenschaftler wollten krankheitsverursachenden Fehler in Patienten-DNA zu korrigieren. Eine neue Technologie namens Genom-Bearbeitung bringt die Welt näher, dieses Ziel zu verwirklichen.

DNA-Reparatur

Heute Medizin erkennt mehr als 5.000 genetische Krankheiten, die durch Fehler in der DNA, und die meisten dieser Krankheiten haben keine Heilung oder Behandlungen. Dies sind Krankheiten, die am meisten von der genomischen Medizin und insbesondere die neueste und leistungsfähigste Erbgut Bearbeitung Technologie, genannt CRISPR profitieren. (Ausgesprochen "schärfer", steht es für "gruppierten, regelmäßig dazwischen, kurze palindromische Wiederholungen.")

CRISPR verwendet ein Enzym, das Cas9, eine programmierbare molekulare Maschine genannt, die ein kleines, bindet, führen RNA-Molekül in den Zellen. Zusammen, diese Komponenten auf Zielgene schärfen und genaue molekulare "Chirurgie" erstelle ich eine genetische Veränderung durchführen. Hiermit kann einen Mangel zu beheben, der eine genetische Krankheit verursacht werden. [Designer Superbabies konnte Human Reproduction (Op-Ed) umschreiben]

Erhebliches Potenzial

CRISPR hat die Forschungsgemeinschaft im Sturm erobert, denn DNA-Veränderungen in vielen verschiedenen Einstellungen und viele verschiedene Arten von Zellen damit. Wissenschaftler können jetzt schnell und umfassend untersuchen, was verschiedene Gene tun und wie sie zusammen arbeiten.

Die Technologie ist jung, und es dauert Zeit, voll bewusst sein Versprechen und Entwicklung von Medikamenten mit der Technik. Einige Krankheiten sind schwieriger als andere, und es gibt eine Menge Arbeit zu tun, um CRISPR Funktionen erweitern.

Technologien wie CRISPR können letztlich viele schwere und lebensbedrohliche Krankheiten wie z.B. zystische Fibrose, behandeln, die die Lunge und das Verdauungssystem angreift; Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine Erkrankung der Muskeln; und Sichelzellenanämie, eine schwächende Erkrankung des Blutes.

Für Patienten, die diese Krankheiten haben, könnte dies bedeuten, dass Ärzte und Wissenschaftler die normale Funktion des Gens wiederherstellen könnte, durch genetische Defekte zu korrigieren. Dies könnte erheblich die Lebensqualität der Menschen verbessern. Für Patienten mit DMD könnte dies bedeuten, in der Lage zu gehen und besser atmen; für Patienten mit zystischer Fibrose könnte es bedeuten, leichter atmen. Und für Patienten mit Sichelzellanämie, könnte es bedeuten, Verringerung der schmerzhaften Krisen, die durch die Krankheit verursacht.

Eine neue Ära in der Medizin

Wissenschaftler sind an einem Wendepunkt in ihrem Verständnis der genomischen Wissenschaft angekommen. Nicht nur haben Forscher identifizierten viele Mutationen, die eine Vielzahl von Krankheiten verursachen, aber jetzt gibt es auch eine Technologie, die neue Medikamente, die direkt und korrigieren diese Mutationen schaffen könnte. [Gentechnisch veränderten Menschen? Funktionsweise von Genom-Bearbeitung]

Um das Potenzial für die Behandlung von genetisch gesteuerte Krankheiten mit Medikamenten basierend auf CRISPR die Herausforderung heute ist sicher und systematisch die Technologie, um die nächsten Phasen des Testens und letztlich in Studien bei Menschen. Das ist, was wir an Editas Medizin arbeiten.

Wir glauben, wir haben die Möglichkeit, eine breite Klasse von neuer transformative genomische Medikamente zu entsperren, die es präzise, korrigierende Änderungen an DNA ermöglichen, die zugrunde liegenden Ursachen genetisch bedingter Krankheiten zu behandeln. Noch wichtiger ist, sind wir dazu einmal nicht behandelbare Bedingungen durch die Reparatur von defekter Genen behandelbar näher.

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