23andMe: Was ist wirklich los mit persönlichen genetischen Tests

Ein großes Manko von genetischen Tests, die von Google unterstützte Firma 23andMe angeboten sagen nicht unbedingt ihre Richtigkeit, sondern vielmehr der begrenzten Informationen, die sie verwenden, um eine Person, die das lebenslange Risiko für komplexe Krankheiten bewerten, Experten.

Vor kurzem, der Food and Drug Administration einen Brief zu 23andMe sagen, das Unternehmen zu stoppen Vermarktung seiner DNA Test-Sets, da die Kits FDA-Zulassung erfordern, die das Unternehmen nicht erhalten hatte. Das Schreiben betont die Notwendigkeit für 23andMe zu beweisen, dass ihre Tests korrekt sind.

"FDA ist besorgt über die gesundheitlichen Auswirkungen von ungenauen Ergebnissen aus dem Gerät [persönliche Genom Service]; der Hauptzweck der Einhaltung behördlicher Auflagen der FDA soll sicherstellen, dass die Tests funktionieren,"den Brief liest, unter Bezugnahme auf 23andMe ist genetische Produkt zu testen. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Nach einem Experten ist die Genauigkeit des Tests jedoch nicht das größte Problem. Des Unternehmens Testmethoden gefunden wurden, um Bundesstandards für Labortests, genannt klinischen Labor Verbesserung Änderungen (CLIA) gerecht zu werden, sagte Amy Sturm, eine genetische Berater an der Ohio State University Wexner Medical Center.

Ein größeres Problem ist, dass die Ergebnisse "sehr unvollständigen Blick" auf das Risiko einer Person für eine bestimmte Krankheit geben, sagte Sturm.

Eingeschränkte Sicht

Das Unternehmen sagt, dass seine DNA-Tests-Kit und Analyse – die wurden verkauft in den USA seit mehr als fünf Jahren gemäß der FDA – können Menschen sagen, ob ihre Gene ein erhöhtes Risiko für mehr als 250 Krankheiten und Bedingungen angeben.

Hierzu gibt der Test bestimmte Erbfaktoren oder single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs), die einzigen Stellen in der DNA sind, die variieren zwischen den Menschen und in Forschungsstudien zu Krankheiten in Verbindung gebracht worden. Aber für viele dieser Krankheiten, testet das Unternehmen nur wenige Erbfaktoren, wenn in der Realität, viele andere Faktoren, einschließlich zusätzliche genetische Marker, wahrscheinlich dazu beitragen, die Entstehung von Krankheiten, sagte Sturm.

Zum Beispiel um Brustkrebs-Risiko zu bewerten, der Test beruht auf drei SNPs in der Brustkrebs-Gene BRCA1 und BRCA2, und acht weitere Marker (SNPs) im Zusammenhang mit Brustkrebs.

"Die Tatsache der Angelegenheit ist, dass nur solche eine eingeschränkte Sicht der Brust-Krebs-Genetik ist...", sagte Sturm. Forscher vermuten, dass Hunderte, wenn nicht Tausende von genetischen Markern wahrscheinlich Brustkrebsrisiko beeinflussen. Und damit auch wenn Menschen nicht diejenigen drei SNPs haben, sie noch eine genetische Mutation hätte setzt, dass sie mit einem Risiko für Brustkrebs.

Das Unternehmen auch nicht erhalten eine Familiengeschichte oder nehmen ökologische Faktoren berücksichtigt, die zur Verringerung eines Krankheitsrisikos beitragen kann. [6 Lebensmittel, die Brustkrebs-Risiko beeinflussen können]

Zum Beispiel 23andMe bietet einen Bericht über eine Person das Risiko von Diabetes Typ 2, aber Genetik trägt nur 26 Prozent das Risiko einer Person, nach Angaben des Unternehmens. Der Rest ist auf Umweltfaktoren zurückzuführen, wie Übergewicht, Bewegungsmangel und eine Geschichte von Herz-Kreislauferkrankungen, 23andMe sagte. Und es gibt noch unbekannte genetische Faktoren, die der Test berücksichtigen kann.

"Es ist nur eine sehr kleine Momentaufnahme des jedermanns besonders gefährdet,", sagte Barbara Bernhardt, eine genetische Berater und Professor für Medizin an der University of Pennsylvania School of Medicine.

Umgehen des Arztes

Während 23andMe erklärt, dass die Tests nicht in Berücksichtigung aller Faktoren, die zu Krankheitsrisikos,, die nicht unbedingt aufhören Leute beitragen davor, die falsche Vorstellung, sagte Sturm.

Zum Beispiel, riet vor ein paar Jahren Sturm einen Mann hatte Fragen über seine 23andMe Ergebnisse. Der Mann war sehr besorgt über sein Risiko von Speiseröhrenkrebs, anhand seiner Ergebnisse. Aber nach der Einnahme des Mannes Familiengeschichte, Sturm herausgefunden, der Mann sollte mehr Sorgen um Herz-Kreislauferkrankungen, die in seiner Familie lief als Speiseröhrenkrebs Sturm gesagt werden. Und das erhöhte Risiko von Speiseröhrenkrebs in der 23andMe-Bericht diskutiert auf einen einzigen genetischen Marker basierte, die nur in einer chinesischen Bevölkerung untersucht hatte, sagte Sturm. (Der Mann war nicht Chinesisch, so war es unklar, ob die Ergebnisse auf ihn übertragen, sagte Sturm.)

Diese Beratung erleben Sie die highlights ein weiteres wichtigen Thema mit Direct-to-Consumer-Gentests: Verbraucher können sie ohne den Umweg über ihre medizinische Leistungserbringer nehmen, sagen Experten.

"Die Gefahr ist nur, die meisten Menschen haben keine Vorbildung zu verstehen [Tests] selbst, was das Ergebnis bedeutet,", sagte Sturm.

Bernhardt vereinbart. "Am Anfang das Hauptanliegen seit über das Potenzial für Missverständnisse der Ergebnisse und der Mangel an Ressourcen, die möglicherweise zur Verfügung, um Menschen zu helfen, sortieren, Ergebnisse," sagte sie.

Wenn Menschen Ergebnisse, dass sie am durchschnittlichen Risiko für eine Erkrankung sind zeigen, könnten sie übermäßig durch die Erkenntnis beruhigt sein; und wenn die Ergebnisse, dass sie stärker gefährdet sind zeigen, suchen sie medizinische Tests, die sie nicht benötigen, sagte Sturm. Zum Beispiel fragte der Mann, den Sturm geraten wenn er einen Screening-Test für Speiseröhrenkrebs, benötigt, wenn er nicht man brauchte.

Jedoch 23andMe beraten Verbraucher, mit ihrem Arzt zu sprechen, wenn sie Bedenken hinsichtlich ihrer Ergebnisse und bietet auch Menschen mit genetische Berater Ergebnisse erklären zu verbinden. Aber unklar ist, wie viele Menschen diese Dienste nutzen, sagte Sturm.

Darüber hinaus würde Menschen, die einen genetischen Test durch ihre Ärzte nehmen wahrscheinlich durchmachen, Pretest Beratung zu diskutieren, was die Ergebnisse enthüllen könnte, und ob der Patient wäre bereit, sich mit solchen Ergebnissen zu beschäftigen. Menschen, die die 23andMe Test absolvieren müssen nicht unterziehen Beratung vor dem Test, obwohl die Ergebnisse ein genetisches Risiko für Erkrankungen wie Alzheimer-Krankheit zeigen könnte.

In der Vergangenheit 23andMe hat gesagt, dass die Tests für Erholungszwecke, aber "aus unserer Sicht es ziemlich klar war, dass Menschen die zurückgegebenen Daten sollen auf ihre Gesundheit auswirken", sagte Bernhardt.

Das Unternehmen wird finanziell unterstützt von Yuri Milner, Johnson & Johnson Development Corporation, MPM Capital der Roche Venture Fund, Google Ventures und New Enterprise Associates, unter anderem.

Rachael Rettner folgen @RachaelRettner. LiveScience folgen @livescience , Facebook & Google + .