Alte Medikamente geben neue Hoffnung für Duchenne-Muskeldystrophie (Essay)

Dr. Subha Raman , Kardiologe an der Ohio State University Wexner Medical Center diesem Artikel Leben Wissenschaft beigetragen Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie oder DMD, haben eine genetische Störung, wo der Körper nicht Dystrophin produziert, ein Protein, das hilft, Muskelzellen intakt zu halten — infolgedessen die Bedingung verursacht Muskeln zu schnell brechen und zu schwächen. Weil der Muskel im Herzen beschädigt ist, eine Mehrheit der DMD-Patienten leiden Herzinsuffizienz nur in ihren 20ern oder Anfang der 30er Jahre überlebt.

Nun haben in einer Studie, veröffentlicht in The Lancet Neurology, meine Kollegen und ich neue Ursache für Hoffnung gefunden. Wir fanden, dass ein paar von kardialen Drogen, die seit Jahren auf dem Markt gewesen – wenn Sie zusammen benutzt – erscheinen besonders effektiv bei der Verlangsamung Herzschäden.

Alte Medikamente, neue Therapie

Als Kardiologe und Professor an der Ohio State University Wexner Medical Center zusammen ich mit einem Team von DMD Experten aus rund um die Nation in einer klinischen Studie, die die Kombination von Eplerenone (ein Aldosteron-Antagonist, der als harntreibendes Kalium-schonende dient) und einem Inhibitor des Angiotensin-converting-Enzym (ACE) oder ein Angiotensin-Rezeptor-Blocker (ARB) getestet. ACE-Hemmer und ARBs helfen, die Blutgefäße entspannen und machen es einfacher für das Herz, Blut zu Pumpen. [Über Gemüse und Bewegung: 5 überraschende Art und Weise sein Herz gesund]

Diese Studie anhand wir unsere bisherigen Laborentdeckungen zeigt diese Kombination von Medikamenten reduziert Muskelschäden und Herzfunktion bei Mäusen mit DMD erhalten. In dieser Studie am Menschen schrieb wir 42 Jungen mit DMD, die Beweis des frühen Herz Muskelschäden durch kardiale Magnetresonanz-Bildgebung zeigte. (Befindet sich auf dem x-Chromosom, betrifft DMD überwiegend Männer, denn Frauen zwei X Chromosomen Kopien haben und selten der Krankheit Anzeichen.)

In der Doppelblind-Studie wurden die jungen randomisiert, um eine tägliche 25 mg Pille von Placebo oder Eplerenone für ein Jahr erhalten. Alle Patienten weiterhin Ass oder ARB und blieb unter der Obhut von ihrem Arzt.

Nach 12 Monaten verzeichnete der Konzern immer Eplerenone Behandlung deutlich geringer Rückgang der linken ventricular Funktion als die Patienten der Placebo. Die Ergebnisse zeigten mindestens sechs Monate der Therapie war nötig, um diesen Vorteil zu erkennen.

Frühzeitige Prävention, länger leben

Die Ergebnisse sind ermutigend. Wir glauben, dass diese Forschung Beweise bietet, die den frühen Einsatz dieser leicht verfügbaren Medikamente unterstützt.

Wir wissen Warnzeichen zeigen sich in DMD-Patienten gut vor Komplikationen wie Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen auftreten. Durch die früheste nachweisbare Änderung Herzfunktion beeinträchtigen, erwarten wir noch größere Vorteile mit längerfristigen Betreuung dieser Patienten. Verlangsamung des Fortschreitens von Herzerkrankungen sollten länger leben und Verbesserung der Lebensqualität für die betroffenen und ihre Familien übersetzen.

Unsere Forschung wurde inspiriert von 26-j hrige Ryan Ballou von Pittsburgh, Penn. Er ist ein junger Mann mit DMD, der zusammen mit seinem Vater BallouSkies um Sensibilisierung und Mittel für die Forschung von Herzerkrankungen bei Muskeldystrophie Patienten begonnen. BallouSkies war die primäre finanzielle Unterstützer dieser klinischen Studie – diese Forschung voran viel schneller dank deren Unterstützung – mit zusätzlicher Unterstützung durch die übergeordneten Projekt Muskeldystrophie, die US-National Center for Translational Wissenschaften voran und der US National Institutes of Health.

Unser Team beteiligten Forscher aus bundesweit Kinderkrankenhaus in Columbus, das Christus Krankenhaus Herz und Vascular Center und Cincinnati Children Hospital Medical Center in Ohio, der University of California Los Angeles (UCLA) und der University of Maryland – und unsere nächsten Versuch, auf diesen Ergebnissen aufzubauen ist bereits im Gange.

Diese Prüfung wird den Vorteil der Kombination Herzinsuffizienz Medikamente für Patienten mit DMD testen, ohne Nachweis der Grundlinie Muskel Herzschäden, Behandlung zu beginnen. Wir werden Patienten mit vier US-Websites registrieren: Ohio State Wexner Medical Center/Nationwide Children Hospital, UCLA, der University of Colorado und der University of Utah.

Zwar gibt es noch keine Heilung für DMD, sind wissenschaftliche Entdeckungen führende Forscher wie mein Team und unsere Kollegen auf vielversprechende Behandlungen. Medizinisches Wissen über neuromuskuläre Erkrankungen erweitern, und Kinder und Erwachsene mit Duchenne-Muskeldystrophie leben länger, vollere Leben.

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