Geheimnisse des Stotterns werden langsam gelöst

Die geheimnisvolle Herkunft des Stotterns führten einige bizarre Behandlungen vor dem Aufstieg der modernen Medizin. Francis Bacon, der Wissenschaftler, die mit der Entwicklung der wissenschaftlichen Methode, gutgeschrieben vorgeschlagen trinken warmen Wein zu einem steifen Zunge lockern. Johann Frederick Dieffenbach, eine berüchtigte österreichische Chirurg versuchte schneiden Zungen nach unten in der Größe bis seine Methode verboten wurde, weil zu viele Patienten unter seinem Messer gestorben.

Viel über Stottern bleibt immer noch ungewiss, aber moderne Forscher haben ältere, falsche Theorien, die schlechte Eltern oder überaktiven Muskeln in die Lippen, Kiefer und Zunge die Schuld ausgeschlossen. Nun haben schließlich Bildgebung des Gehirns Tools und genetische Sequenzierung begonnen, tief sitzende biologische Anzeichen in die Köpfe und Familiengeschichten der Stotterer zu offenbaren.

"Wir verstehen jetzt, dass Stottern eine stark erbliche Erkrankung ist", sagte Nan Ratner, ein Psycholinguist an der University of Maryland in College Park. [Wissenschaft und Mythen des Stotterns in "Die Rede des Königs"]

Natur, anstatt pflegen erscheint die größere Rolle bei der Entstehung des Stotterns. Studien, die Zwillinge im Vergleich gefunden 50 bis 70 Prozent Erblichkeit Ebene für das Stottern, die mäßig bis mäßig hoch vererbbar ist. Zum Vergleich ist die Erblichkeit für Cholesterinspiegel rund 33 Prozent.

Auf der anderen Seite Anzeichen nicht Kinder von Stottern Eltern adoptiert von Stottern mit einer Rate höher als die allgemeine Bevölkerung. Etwa 1 Prozent der Menschen weltweit sind von Stottern behaftet, aber weniger als 4 Prozent haben eine Kindheit Geschichte des Stotterns. Es gibt kein bekanntes Heilmittel für den Zustand länger als 2 bis 5 Jahre alt, wann etwa 80 Prozent der stotternde Kinder entweder spontan erholen können oder mit der Therapie in der frühen Kindheit.

"Ich denke, es ist fair zu sagen [aus mindestens eine Annahme-Studie], dass es wirklich keine Beweise, dass Stottern gelernt wird," sagte Dennis Drayna, ein Chef Molekulargenetiker an den nationalen Instituten auf Taubheit und anderen Kommunikationsstörungen in Rockville, Maryland.

Drayna und Ratner sprach während einer Podiumsdiskussion am 20. Februar genannt "von Freud, fMRI: entwirren das Geheimnis der Stottern" bei der American Association for Advancement of Science (AAAS) Konferenz in Washington, D.C.

Wie Stottern Werke

Durch Messung der Stotterer Gehirnwellen und Gesichtsbewegungen, haben Forscher die Idee ausgeschlossen, dass überaktive Muskeln hinter den Zustand liegen. Stattdessen verweisen sie auf ein Problem des Timings der Befehle gesendet vom Gehirn zu den Muskeln, die Steuern zu sprechen – ein Problem durch sprachliche, kognitive, Psycho-soziale und genetische Faktoren beeinflusst.

"Wir herausgefunden, dass Erwachsene, die Stottern Unterschiede in Sprache und Nonspeech Bewegungsmuster und muskulösen Muster sogar während fließend Rede," sagte Panel-Mitglied Anne Smith, ein Neurophysiologe an der Purdue University in West Lafayette, Indiana

Aber Forscher untersuchen müssen Kinder zu entdecken, genau wie Stottern entwickelt und arbeitet, sagte Smith. Ihre Gruppe bestätigt Timingprobleme bei stotternden Kindern durch die Verfolgung der Bewegungen der oberen und unteren Lippen und Kiefer während des Sprechens. Junge Stotterer zeigen bereits höhere instabil, weniger gut kontrollierte Muskelbewegungen im Vergleich zu Nonstutterers.

Smiths Labor gebeten auch stotternde Kinder im Alter von 4 oder 5 als einer der vielen laufenden Tests erfolgt einmal jährlich mehr als fünf Jahren in der Zeit mit einem Beat klatschen. Die Forscher fanden heraus, dass 60 Prozent Timingprobleme über dem Durchschnitt für das Alter bereits; und Bildgebung des Gehirns Studien haben gezeigt, dass Rede Bereiche während solche Timing-Tests aktivieren.

Der Geist der ein Stotterer

Bildgebung des Gehirns Geräte können auch Unterschiede in den Gehirnen der Stotterer, laut Luc de Nil, Rede Sprachpathologe an der University of Toronto in Kanada aufzeigen. Die Gehirne der Stotterer werden in Regionen wie den motorischen Kortex, der Muskelbewegungen lenkt, und der anterioren cingulären Cortex, die sich mit Aufmerksamkeitsprozesse übermäßig aktiviert.

"Du hast riesige übermäßige Aktivierung im Vergleich zu normalen Lautsprechern, und das immer und immer wieder beobachtet worden" de Nil erklärt.

Aber Forscher können nur Gehirn-Scanner verwenden, um Kinder im Alter von etwa 7 aufgrund der Anforderungen, die das Thema halten Sie noch für längere Zeit zu studieren. Das bedeutet, dass die Bildgebung des Gehirns Studien noch die Entwicklung des Stotterns während des entscheidenden Fensters zwischen 2 und 5 Jahren untersuchen können nicht.

Forscher wollen dringend herausfinden, ob sie vorhersagen können, die Kinder werden sich erholen und die haben einer größeren Chance zu lebenslangen Stotterer, damit sie, frühzeitige Therapie auf Letzteres zur Minimierung der Auswirkungen von Stottern. beginnen können Das ist, wenn die Familiengeschichte des Stotterns zu wissen und Genetik können ins Spiel kommen.

Verfolgen die Geschichte die Familie

Mehrere Studien haben begonnen, zu versuchen, finden genetische Verbindungen unter Stottern in Familien, die je nach Region variieren können. Eine Studie fand keine gemeinsamen gen im Zusammenhang mit Stottern unter Nordamerikaner, aber Forscher hatten mehr Erfolg Blick auf Pakistan.

"Während Stottern eindeutig einige bedeutenderen genetische Beitrag hat, genau wie jene Gene zu der Störung beitragen wirklich sehr trübe, bleibt", sagte Dennis Drayna, Molekulargenetiker an den nationalen Instituten auf Taubheit und anderen Kommunikationsstörungen in Rockville, Maryland.

Forscher nutzten die gut aufgenommenen Familie Linien in Pakistan, wo 70 Prozent der Ehen zwischen Cousins und Cousinen ersten oder zweiten stattfand. Sie fanden schließlich eine gemeinsame Mutation unter dem pakistanischen Familie Stotterer für das Gen GNPTAB. Dieses Gen kodiert normalerweise für ein Enzym, das als ein "Papierkorb" für Zellen in allen höheren Tieren wirkt Drayna sagte.

Mehr Arbeit festgestellt, dass die gen-Mutation zurück mindestens 14.000 Jahren in der menschlichen Abstammung von dieser Region ging. Drayna und seine Kollegen bestätigt weitere Mutationen mit demselben gen bei Asiaten, Europäern und Afrikanern.

Die Gruppe entdeckt auch zwei andere Gene mit Mutationen, die ebenso unter Stotterer auftauchen. Zusammen, können die drei Gene für 5 bis 10 Prozent der Familie Stottern weltweit, nach Drayna Konto.

Die Forscher hoffen, noch mehr Gene im Zusammenhang mit Stottern, trotz einige logistische Herausforderungen zu finden. Einer der Draynas Studenten, die nach Pakistan, seine Familie zu besuchen gegangen wurde blockiert von der Rückkehr in die Vereinigten Staaten trotz des Habens eines gültigen Visums. Nach sechs Wochen er nannte Drayna und klagte über Langeweile.

"Gehen und mehr stotternden Familien zu finden," riet Drayna.