Geheimnisvolle Gehirn Klumpen hinter Demenz identifiziert

Bestimmte Formen der Demenz durch eine Genmutation verursacht werden können, die Proteine in der Gehirn-Büschel zusammen macht, findet eine neue Studie.

Die häufigste Ursache für frontotemporale Demenz und Motoneuron-Krankheit namens Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder Lou Gehrig-Krankheit) ist eine genetische Mutation, die zusätzliche Kopien einer DNA-Sequenz erstellt, aber der eigentliche Mechanismus der Krankheiten ist unbekannt. Ein Forscherteam hat nun festgestellt, dass Proteine, Moleküle, die normalerweise Zellen funktionieren helfen, von dem mutierten Gen produziert werden und erscheinen, die Verklumpung gesehen bei diesen beiden Krankheiten zu verursachen.

Die Ergebnisse heute online (7. Februar) in der Fachzeitschrift Science beschrieben, könnte erklären, wie diese Krankheiten entstehen und vielleicht sogar behandelt werden.

Etwa 10 Prozent der FTLD (Frontotemporal lobar Degeneration) und ALS-Patienten haben eine Mutation im C9orf72-gen, das eine kurze wiederholte DNA-Sequenz enthält. Gesunde Menschen haben ca. 25 Wiederholungen dieser Sequenz, aber es gibt Hunderte von Wiederholungen bei diesen Patienten. Ihre Gehirne zeigen verräterische Klumpen von Proteinen in den Hippocampus und Kleinhirn Regionen.

Während Proteine in andere Formen der Demenz bekannt sind, haben Patienten mit dieser Mutation Klumpen von anderen, unbekannten Proteine, sagte Co-Autor Dieter Edbauer, Neurowissenschaftler an der Ludwig-Maximilians Universität München, in Deutschland zu studieren. Das mutierte Gen fehlt die Bezeichnung, die normalerweise sagt Zellen damit beginnen, ein Protein, und befindet sich in einem Abschnitt der DNA, die nicht normalerweise aktiv ist.

Protein-Geheimnis

Edbauer und seine Kollegen theoretisierte, daß, wenn das Gen waren irgendwie aktiviert, es würde dazu führen, dass drei verschiedene Proteine vorgenommen werden und diese Proteine in den Zellen aggregieren und Krankheiten verursachen würde.

Um ihre Hypothese zu testen, die Forscher nahmen beide Kranken und gesunden Hirngewebe von verstorbenen Patienten und durch ein feines Netz gefiltert. Klumpen von Hirngewebe von den Patienten stecken im Netz. Dadurch, dass Antikörper (Proteine produziert durch den Körper gezielt und fremde Eindringlinge abwehren), die die drei spezifische Proteine erkannt, konnten die Wissenschaftler feststellen, dass diese Proteine in den Klumpen waren.

"Diese Studie hilft lösen eine große Frage, wie C9orf72 Mutationen FTD und ALS Ursache", sagt Neurologe Adam Boxer von der University of California, San Francisco, der nicht an der Studie beteiligt war.

"Es deutet darauf hin, dass diese Mutationen zur Schaffung eines neuen giftigen Proteins, die aggregiert und reichert sich in den Zellen, ähnlich wie bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie Chorea Huntington und Alzheimer Krankheit, die auch giftige Protein-Aggregate zugeordnet sind führen können," sagte Boxer LiveScience. [10 merkwürdige Fakten über das Gehirn]

Andere Stimmen zu, dass die Ergebnisse, wenn repliziert, wichtig. "Es wäre gut, die Ergebnisse durch eine unabhängige Methode bestätigen", sagte Neuropathologist Ian Mackenzie von Vancouver General Hospital und der University of British Columbia in Kanada.

Verständnis der Krankheiten

Es gibt mehrere mögliche Erklärungen dafür, wie die Proteine vorgenommen werden. Ist, dass das Ribosom, die zelluläre Maschinerie, die genetischen Anweisungen, um Proteine, liest das mutierte Gen Fehlinterpretation ist. Eine andere Möglichkeit ist, dass die wiederholte Abfolge eine Haarnadel-Form, die das Ribosom zieht und sagt es bildet um Proteine herzustellen.

Es ist unklar, ob die Klumpen sind die Krankheiten verursachen oder sind einfach Markierungen. Wenn die Proteinklumpen tatsächlich verantwortlich sind, sagte Wissenschaftler möglicherweise in der Lage, die Krankheit zu behandeln, durch jene Proteine loszuwerden Edbauer.

FTD und ALS zeichnen sich durch Veränderungen der Persönlichkeit, Sprache Anomalien und Bewegungsstörungen, die oft vor dem 65. Lebensjahr erscheinen. Derzeit gibt es keine Heilung.

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