Gen-Therapie verbessert die Vision für einige seltene Krankheit

Zwei Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung, die allmählichen Verlust der Sehkraft hatte ihre Vision verbessert nach der Behandlung mit einer neuen Gen-Therapie, nach vorläufigen Ergebnissen einer neuen Studie.

Die Studie beteiligten sechs Patienten im Alter von 35 bis 63 mit Chorioideremie, eine vererbte Erkrankung mit keine Heilung, die Sehstörungen früh im Leben, und schließlich führt zur Erblindung führt. Die Patienten haben eine Mutation in einem Gen namens CHM, wodurch lichtempfindlichen Zellen im Auge langsam aufhören zu arbeiten.

Das Ziel hinter der neuen Gen-Therapie ist einen sichere Virus verwenden, um eine funktionierende Kopie des Gens in den rechten Teil des Auges zu verhindern, dass die Zellen degenerieren zu liefern. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Die neue Studie wurde einem frühen Test der Therapie, in denen die Forscher zielte darauf ab, die Behandlung durchzuführen, ohne dass es zu Schäden am Auge. (Patienten müssen eine Augenoperation haben, so dass das Virus unter die Netzhaut mit einer feinen Nadel injiziert werden kann).

Das Ergebnis zeigte, dass die Behandlung nicht die Ursache für Schäden und Vision in ein paar von den Patienten in der Tat verbessert.

Sechs Monate nach der Behandlung, vier Patienten erholten sich die Sehschärfe (Klarheit und Schärfe der Vision), die sie vor der Operation hatten und erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Licht entwickelt. Und zwei Patienten hatten Verbesserungen in Vision: sie waren in der Lage, zwei bis vier weitere Linien in einem Diagramm aus den Augen zu lesen.

"Wir nicht erwartet hatten, solche dramatischen Verbesserungen der Sehschärfe zu sehen," sagte Studie Forscher Robert MacLaren, der Nuffield Labor der Augenheilkunde an der Universität Oxford in Großbritannien, in einer Erklärung. Es ist noch zu früh zu wissen, ob die Verbesserungen werden dauern, aber sie bisher für beibehalten wurde, haben solange zwei Jahre, MacLaren sagte.

Die Studie ist die erste Gentherapie bei Patienten zu testen, bevor sie erfahren hatten, erhebliche Ausdünnung der retinalen Zellen, sagte MacLaren.

"Unsere Ergebnisse halten große Verheißung für die Gentherapie, Verlust des Augenlichts in anderen Netzhauterkrankungen wie altersbedingte Makula-Degeneration zu verhindern", sagte MacLaren.

Die Forscher nun untersuchen die Auswirkungen der höheren Dosen der Gentherapie, um herauszufinden, welche benötigt wird, um die Degeneration zu stoppen, hinzugefügt MacLaren.

"Es ist eine sehr kleine [Studie] aber das Konzept ist vielversprechend," sagte Dr. Mark Fromer, Augenarzt im Lenox Hill Hospital in New York City, die nicht an der Studie beteiligt war.

"Jene Gene, die sie im wesentlichen Injektion sind haben die Fähigkeit, das richtige Protein" ist nicht verfügbar bei Patienten mit defekten Genen Fromer sagte.

Während größere Studien notwendig sind, "Es ist den richtigen Weg" um zu versuchen, das Problem bei Patienten zu korrigieren, bevor sie erheblichen Sehverlust erlebt habe, sagte Fromer.

Im Hinblick auf die Verwendung der Therapieverlaufs zur Behandlung von anderen Arten von Verlust der Sehkraft, Fromer sagte: "Es ist ein langer Weg, aber es macht sehr viel Sinn zu versuchen, die Krankheit zu behandeln, bevor es Schäden verursacht hat."

Die Studie erscheint in der heutigen (Jan. 15) Ausgabe der Zeitschrift The Lancet.

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