Kritiker sagen Cal Gentests ignorieren "Asiatischen Flush" Risiken

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Ankommenden Neulingen Berkeleys Gesicht noch nie da gewesenen auswählen, ob in diesem Herbst an einem genetischen Testprogramm teilnehmen. Aber die Studenten, die ehrenamtlich für den umstrittenen neuen Test können mehr als sie erwartet hatten, wenn es auftaucht ein Gen Mangel verantwortlich für das sogenannte "des asiatischen Flush."

Das Gen hat komplexe gesundheitliche Auswirkungen, die die Oberfläche Symptom für ein rotes Gesicht hinausgehen, nach Abschuss eines alkoholischen Getränks oder zwei. Auch soziale Trinker sind einem höheren Risiko tödlicher esophageal Krebs zu entwickeln, haben sie eine mangelhafte Version der Aldehyd-Dehydrogenase 2 (ALDH2)-gen, nach jahrelanger Forschung.

Dass Wissen fehlt so weit von der University of California-Berkeley Bildungsinitiative über Gentests und die Zukunft der personalisierten Medizin scheint genannt "Bringen Ihre Gene an Cal." Das Programm bietet der neuen Klasse der Studienanfänger die Wahl der Vorlage Wange Abstrichproben vertraulich für Varianten der drei spezifischen Gene zu testen. Einer von ihnen ist ALDH2.

"Ja, wir gezielt drei Gene, die nicht krankheitsassoziierten, haben", sagte Mark Schlissel, Berkeley Dekan der biologischen Wissenschaft, während eines Interviews NPR. Er wiederholt das Fehlen von Krankheit Verband, wenn es speziell um ALDH2 geht.

Seine Aussagen verwirrt Dr. David Goldman, Abteilungsleiter des menschlichen Neurogenetik Lab am nationalen Institut für Alkoholmissbrauch und Alkoholismus (NIAAA).

"Er sagte es [die Gentests] nur hat interessante soziale Komplikationen, aber er ist in der Tat völlig falsch", sagte Goldman. "Es gibt zwei wichtige medizinische Implikationen für den Test."

Eine der diese Implikationen birgt das Risiko der Entwicklung von Krebs in der Speiseröhre, die muskulösen Schlauch verbindet den Mund und Magen. Die andere beinhaltet Anfälligkeit für Alkoholismus.

Viele Studierende Berkeley wissen wahrscheinlich bereits über ihre asiatischen bündig Goldman hingewiesen. Der California University hat eine große asiatische Bevölkerung unter der Studentenschaft, und Studien zeigen, dass etwa 40 Prozent der Ostasiaten Asian Flush erleben.

Aber Goldman in Frage gestellt, ob die Universität ordnungsgemäß Studenten über ihre genetische Testergebnisse informieren und ihre Bedeutung für die zukünftige Gesundheit der Schüler.

Informationen zu den gesundheitlichen Problemen erscheint nicht in Berkeleys video Einverständniserklärung für Erstsemester, die Gentests zustimmen. Das kann eine informierte Einwilligung Problem darstellen, wenn der Test "nicht was sie, Anmeldung für" nach George Annas, Bioethiker an der Boston University.

"Fast jede Woche, dies erweist sich als komplizierter, als die Menschen in Berkeley erwartet hatte," Annas sagte über die Wange Tupfer. "Ich bin nicht gegen die Idee grundsätzlich, aber es scheint verfrüht, es auf die Freshman-Klasse ohne gründliche Hintergrundwissen angewendet haben."

Wie Alkohol untergeht

Die Gesundheitsfragen rund um ALDH2 ergeben sich aus seiner Rolle bei der Abbau von Alkohol in der Leber. Ein Enzym, die sogenannte Alkohol-Dehydrogenase (ADH) zuerst Äthanol zu Acetaldehyd – bricht kann ein Karzinogen, das DNA-Schäden und Mutationen, die verursacht zu Krebs führen.

ALDH2 Enzym bricht, dass Acetaldehyd in Acetat und rendert das Karzinogen harmlos.

Menschen ostasiatischer Abstammung, wie Chinesen, Japaner und Koreaner, haben zwei Hauptvarianten des ALDH2-Gens, dass Codes für das Enzym. Eine Variante, ALDH2 * 1, funktioniert normal, aber ALDH2 * 2 hat eine inaktive Protein, das das Enzym unbrauchbar macht.

Diejenigen, die zwei Kopien des ALDH2 Erben * 2 Asian Flush, Übelkeit und Herzklopfen leiden, da das Acetaldehyd baut sich schnell in ihrem Körper (einschließlich im Speichel). Ihre unmittelbare körperliche Reaktion auf Alkohol schreckt sie trank nicht, wodurch die Gefahr des Werdens ein praktizierender Alkoholiker.

Jeder, der nur eine Kopie des ALDH2 * 2 Gesichter mehr Komplikationen. Sie erleben weniger schwere Versionen von asiatischen bündig und andere Symptome, denn sie haben nur geringe Mengen an das Enzym, das Acetaldehyd abbaut.

Die weniger Symptome können ermutigen Single Copy Träger, mehr – eine Aktion, die noch zu einer Ansammlung von Acetaldehyd in ihrem Speichel führt zu trinken. Das kann ihnen höheres Risiko von Speiseröhrenkrebs, verglichen mit den beiden-Kopie Träger oder Menschen mit normalen Gene setzen.

"Es erhöht das Risiko von Speiseröhrenkrebs für die gleiche Menge an Alkohol konsumiert, im Vergleich zu jemandem, der sich voll und ganz den Acetaldehyd verstoffwechseln kann", sagte Philip Brooks, molekulare Neurobiologe an der NIAAA.

Berkeleys Online-Student FAQ und Video Einverständniserklärung für die genetische Prüfung Programm Erwähnung der asiatischen Flush und Übelkeit Symptome. Aber sie beschreiben nicht das Risiko von Speiseröhrenkrebs oder das Problem des Alkoholismus.

"Die meisten Asiaten, die dieses Allel [Genvariante] Speiseröhrenkrebs, haben nicht also die Frage der Interaktion zwischen Genen und Umwelt, ist", sagte Japser Rine, ein Genetiker an der University of California Berkeley und eines der Designer von "Bring deine Gene, Cal."

Rine darauf hingewiesen, dass Vereinigung mit einer Krankheit nicht bedeutet, dass ein direkter kausaler Zusammenhang gefunden wurde. Aber die NIAAA Forscher ließ wenig Zweifel an der starken Cancer Association mit asiatischen Flush.

"Die Biochemie des ganzen und der Mechanismus der alles Sinn machen", sagte Brooks LiveScience. "Ich denke, es ist eine sehr solide Geschichte aus der epidemiologischen und mechanistische Sicht."

Die Risiken

Speiseröhrenkrebs, die relativ selten und schwer zu erkennen ist, ist eine der tödlichsten Krebsarten in der Welt. Knapp 16 Prozent der US-Patienten überleben bis zur fünf-Jahres-Marke. In Japan, die aktiv versucht hat, Bildschirm für Speiseröhrenkrebs, Leben fast 32 Prozent der Patienten fünf Jahre.

Japans allgemeine Sterblichkeitsrate von Krebs ist 15,7 pro 100.000 Männer und 2.6 pro 100.000 Frauen pro Jahr. China im Durchschnitt etwa 20 Todesfälle pro 100.000 Einwohner von Speiseröhrenkrebs und den Vereinigten Staaten sieht über fünf Todesfälle pro 100.000 Einwohner.

Studien in Japan und Taiwan haben starke epidemiologischen Zusammenhänge zwischen Populationen mit asiatischen Flush und Patienten mit Speiseröhrenkrebs gezeigt. Forscher in separaten Studien fanden auch deutliche Anzeichen von DNA-Schäden oder Mutationen verursacht durch Acetaldehyd.

"Manche Leute sprechen über Flush als eine peinliche Sache", sagte Brooks. "Unser Punkt ist, dass es nicht einfach nur peinlich. Es gibt hier eine reale Gefahr."

Ein Single Copy-Träger, der zwei Bier trinkt pro Tag sechs bis 10 Mal häufiger Speiseröhrenkrebs als eine Person mit den voll aktiven Genen, nach einer Reihe von japanischen Studien unter der Leitung von Akira Yokoyama, ein Arzt am National Hospital Organisation Kurihama Alkoholismus Center in Japan zu entwickeln ist.

Die gleichen Studien zeigten, dass asiatische-Flush Individuen, die 33 trinken oder mehr US-standard-Getränke pro Woche 89 Mal das Risiko der Entwicklung Speiseröhrenkrebs im Vergleich zu nicht-Trinker haben.

Dieses Risiko nur verschlimmert, wenn die Person ein Alkoholiker wird oder und trinkt raucht. Der Krebs am häufigsten erscheint bei Erwachsenen über dem Alter von 55 Jahren und betrifft Männer häufiger als Frauen.

Brooks, Yokoyama, Goldman und anderen Kollegen zusammengeschlossen fordern stärkere Sensibilisierung der Ärzte und die Öffentlichkeit, und schrieb ein Papier, das in der Fachzeitschrift PLoS Medicine letztes Jahr veröffentlicht wurde.

Was ist eine Heilung?

Diese Warnung hat noch weit und breit, wenn Berkeley jede Angabe. Viele Menschen scheinen auch besorgter um die kosmetische Wirkung des asiatischen Flush als seine Auswirkungen auf die Gesundheit, sagte der NIAAA Forscher.

Improvisierte Heilmittel und auch spezielle Produkte im Überfluss, dass angeblich Hilfe unglücklich, dass asiatische Trinker ihre unschönen beseitigen spülen. Glaube nicht, dass nichts davon, sagte Sam Zakhari, Direktor der Abteilung Stoffwechsel und Gesundheit Effekte bei NIAAA.

Einige College-Studenten wenden sich an Antihistaminika oder Antazida, die asiatischen bündigen Effekt zu reduzieren, doch sie das Acetaldehyd, brechen nicht Zakhari gesagt, und so bleibt das Risiko von Speiseröhrenkrebs.

Kein bestehendes Produkt stellt eine vollständige Heilung, Zakhari hinzugefügt, aber er verwies auf eine Studie, die fand, dass ein Molekül namens Alda-1 defektive ALDH2 Enzym Reparaturen. Diese Feststellung wurde im Januar 2010 Ausgabe der Zeitschrift Nature Structural und Molekularbiologie detailliert beschrieben.

Vermittlung von Erbgut

Das komplizierte Verhältnis zwischen ALDH2 Genvarianten, Alkoholismus und esophageal Krebs bedeutet, dass Berkeley sollten spezielle Pflege, seine Studenten über ihre Testergebnisse zu informieren, sagt der NIAA Goldman.

"Macht man das mit einem Testbericht oder in einem Kontext Beratung, wo sie sitzen und reden über Alkoholismus in der Familie oder Trinkgewohnheiten?" Goldman gefragt.

Er schlug vor, dass Art und Weise die Situation gehandhabt werden könnte.

Ein Neuling, entpuppt sich als ein Exemplar der ALDH2 * 2 Variante könnte gegeben werden, unterschiedliche Informationen oder Beratung über das Krebsrisiko als Freshman deren zwei Kopien des ALDH2 * 2 entmutigen übermäßigen Alkoholkonsum. Eins-Kopie Träger konnte auch erkannt werden, stärker gefährdet sein, wenn er oder sie eine Familiengeschichte des Alkoholismus hat.

Berkeley Alkoholkonsum in seiner Online-FAQ und video Einverständniserklärung entmutigen.

Rine, einer der Führer der Berkeley-Programm, lehnte es ab, gehen ins Detail über ob September Vortrag für die genetische Testprogramm Einzelheiten zu den esophageal Krebs und Alkoholismus Problemen gehören würde. Er auch nicht kommentieren ob die Details in der Einwilligungserklärung und häufig gestellte Fragen-Seite, die das Programm beschrieben hätte sein sollen.

Am allerwenigsten sollte das Berkeley-Programm schwere genetische Beratung für Studenten, die Teilnahme am Programm bieten, je nach Annas, der Boston University Bioethiker.

"Wenn es [das Krebsrisiko] vorhanden ist, dann sie brauchen mehr schwere Beratung, denn das ist eine Gefahr des Todes, die Sie durch Verhaltensänderung minimieren könnten," sagte Annas in einem Telefoninterview.

Rine bestätigt, dass die Universität jetzt kostenlos eine genetische Beratung durch das Campus Health Services organisiert, aber keine große Nachfrage für solche Dienstleistungen von den teilnehmenden Schülern Berkeley.

Die genetische Beratung markiert eine Änderung aus des Programms früher planen, wo Studierende mit Fragen über ihre Ergebnisse an Rine überwiesen haben würde.

Vorwärts bewegen

"Bringen Ihre Gene in Cal" war bereits in der Kritik, sowohl vom äußeren Bioethiker Berkeley Fakultät studiert die Schnittstelle von Genetik und Gesellschaftgekommen. Im Gegensatz dazu Goldmans Herausforderung ist basiert weniger auf Ethik und mehr auf die wissenschaftlichen Grundlagen für das Projekt und stellt einen National Institutes of Health Forscher äußern Besorgnis über das Programm.

Annas vorgeschlagen, dass das genetische Testprogramm nicht bereit für "Prime Time", auch wenn die Universität Absicht scheint zu forcieren. Er äußerte auch Zweifel über die pädagogischen Vorteile.

"Die einzige Lektion, die Sie vernünftigerweise ein Neuling beibringen können, dass die Genetik ist sehr kompliziert, und wir wissen nicht viel", sagte Annas.

Aber für Goldman, der Arzt und Forscher Neurogenetik, schien es unglaublich, dass das Berkeley Programm scheitern würden, zu integrieren, welches Wissen über die ALDH2-Variante und seine gesundheitlichen Probleme vorhanden ist.

"Ich sicherlich sehen nicht den erzieherischen Wert des es wenn die Leute, die Durchführung des Tests scheinen so unwissend über die Auswirkungen des Tests werden", sagte Goldman.

Für seinen Teil sagte Rine, dass die Menge an Aufmerksamkeit, die das Programm bekommen hat "unverhältnismäßig" geht und dass es "kein Forschungsprojekt." Er fügte hinzu, dass Goldman Unterrichtsmaterialien für die Schüler einreichen.

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