23andMe stoppen verzögert nur die Revolution Medizin Bedürfnisse (Op-Ed)

Dieser Artikel erschien ursprünglich in The Conversation. Die Publikation beigetragen zu LiveScience des Artikels Experten stimmen: Op-Ed & Einblicke.

Gentests ist ein mächtiges Werkzeug. Vor zwei Jahren, mit Hilfe meiner Kollegen war es dieses Tool, das half uns, eine neue Krankheit zu identifizieren. Die Krankheit, Ogden-Syndrom, verursacht den Tod von ein vier Monate altes Kind namens Max. Aber die Regeln und Vorschriften für die genetische Untersuchung in den USA, gemäß CLIA (klinische Labor Verbesserung Änderungen), bedeutete, dass ich nicht die Ergebnisse von Gentests der Familie teilhaben kann.

Seit dieser Zeit habe ich für alle genetischen Tests an Menschen durchführen, so dass Ergebnisse zurückgegeben werden können, um Teilnehmer Forschung ausgesprochen. Das glaube ich sollte Forschung hinausgehen, und einige private Firmen wie 23andMe, tragen dazu bei, um genau das zu tun.

Für weniger als US$ 99 können Menschen auf der ganzen Welt eine Probe ihres Speichels 23andMe zukommen lassen sich ihre DNA sequenziert. Ihre persönliche Genom Service (PGS) analysiert Teile des Genoms einer Person. Diese Daten werden dann verglichen mit wissenschaftlichen Daten und 23andMe eigene Datenbank von Hunderttausenden von Menschen vor Ort Erbfaktoren, die die Firma behauptet "berichtet über 240 Gesundheitszustand und Charakterzüge".

Heute aber, hat wie ich befürchtet hatte, der US Food and Drug Administration (FDA) bestellt 23andMe, marketing-ihre Service zu stoppen. In einer Abmahnung FDA sagte: "23andMe müssen sofort einzustellen Vermarktung der PGS, so lange, bis er erhält FDA-Zulassung für das Gerät." Durch Aufrufen von PGS "ein Gerät", anhand die FDA-Ängste, die Menschen selbst zu behandeln, können der Ergebnisse erhalten sie von 23andMe.

Die amerikanischen und britischen Regierungen akzeptabel irgendwie speichern große Mengen an Daten über ihre eigenen Bürger und zum Rest der Welt. Sie sind glücklich Milliarden auf solche Massenüberwachung. Aber wenn die gleichen Leute verbringen ihr eigenes Geld um genomische Medizin und möglicherweise verbessern Sie ihre Gesundheit in den Prozess, sie wollen, sie zu stoppen.

Es gibt viele Krankheiten, die scheinen, im Beisein von genetischen Mutationen, mit großer Wirkung in bestimmten Populationen auftreten. Ein typisches Beispiel ist der deltaF508 Mutation im CFTR-gen, die bekanntlich Menschen prädisponieren, zystische Fibrose, die verursacht Narben im inneren Organe.

Der Ausdruck der zystischen Fibrose in jeder dieser Menschen ist sehr variabel, aber die Anwesenheit der Mutationen kann sicherlich erhöhen Verdacht für diese Krankheit bei Patienten mit solchen Symptomen. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn eine bereits bekannte Instanz der zystischen Fibrose in der unmittelbaren Familie vorhanden ist.

Deshalb Träger screening in Familien mit diagnostizierten Fälle solcher Krankheiten befürwortet wird. Und noch, dies ist nicht häufig durchgeführt, obwohl es Prävalenz der betroffenen Kinder verringern könnte.

Genetische Daten (oder Genotyp) allein ist von geringem Nutzen. Es ist die Korrelation von wie diese Gene bei Menschen manifestieren, was ihr Phänotyp ist, die Genotypen nützlich macht.

Ich Träume von einer Welt, in dem wir Phänotyp und Genotyp Daten über Millionen von Menschen, so dass wir wirklich anfangen kann, Genotyp-Phänotyp-Zusammenhänge besser zu verstehen.

Stattdessen leben wir noch in der medizinischen Welt beschrieben in den Pulitzer-Preis ausgezeichneten Roman Arrowsmith veröffentlicht im Jahre 1925, wo Ärzte behaupten, wissen viel mehr, als sie tatsächlich tun. Die traurige Tatsache ist, dass es keine Möglichkeit die FDA zu bewerten und Regeln jedes Genvariante in Milliardenhöhe von Briefen die menschlichen Genoms ausmachen, der sich variabel in Billionen von Zellen in jedem menschlichen Körper bekommen.

Wir müssen Milliarden Datenpunkte für die Analyse von Computern zu sammeln. Das einzige Unternehmen in großen Streit bald dazu ist 23andMe. Mit FDA neueste Versuch aufzuhören 23andMe verzögert alles, was es wirklich tut, oder schlimmer zu stoppen, die Revolution, dass die heutige Medizin dringend braucht.

Gholson Lyon nicht funktioniert für, zu konsultieren, eigene Anteile an oder von einem Unternehmen oder einer Organisation, würde profitieren von diesem Artikel, und hat keine relevanten Zugehörigkeiten, finanziert.

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