Diese Familie nicht Schwitzen: Hier ist der Grund

Menschen mit einer seltenen Erkrankung namens Anhidrose können nicht produzieren Schweiß, und jetzt eine neue Studie stellt fest, dass der Zustand durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht werden kann.

Die Forscher untersuchten eine pakistanische Familie mit mehreren Kindern, die nicht schwitzen können. Die Bedingung kann gefährlich sein, weil eine Unfähigkeit zu schwitzen eine Person mit einem höheren Risiko für Hitzschlag, stellt bei hohen Temperaturen.

Anhidrose kann mehrere Ursachen haben; zum Beispiel kann es vor Schäden, verursachte durch ein Trauma oder Entwicklungsbedingungen Drüsen Schweiß führen. Aber die fünf Kinder in der Studie, deren Eltern Verwandten waren, hatte Schweißdrüsen, die normal erschienen. [16 seltsamsten medizinischen Fallberichte]

Die Forscher ergab die Familienmitglieder Genome, dass eine genetische Mutation die Bedingung in dieser Familie entstanden sind. Die Mutation wurde von Katsuhiko Mikoshiba, molekulare Zellbiologe am RIKEN Brain Science Institute in Japan und Niklas Dahl, ein Genetik-Forscher an der Universität Uppsala in Schweden in einem gen, genannt ITPR2, die einen grundlegende zellulären Prozess in Schweißdrüsen, die den Forschern zufolge steuert geführt.

Das Gen kodiert eine Protein namens InsP3R, das hilft Calcium-Ionen bewegen sich in und aus Zellen, die für viele Zellfunktionen erforderlich ist. Die Mutation der Wissenschaftler entdeckten führt zu fehlerhaften Proteine, die Zellen, Kalzium-Ionen freizugeben nicht zulassen.

"Die Überraschung war, dass eine Punktmutation, keine große Deletion, genug war, um die menschliche Störung verursachen," sagte Mikoshiba in einer Erklärung. Punktmutationen sind eine Änderung in einem "Brief" (z. B. ein A, T, G oder C) eine Person, die genetischen Codes löschen Mutationen eine größere Menge des genetischen Materials verloren umfassen können.

Die Forscher fanden auch, dass Mäuse, die das ITPR2-gen geschwitzt fehlte deutlich weniger in ihren Pfoten als ihre Gegenstücke, die hatten das normale gen, laut der Studie, die 20 Okt. in The Journal of Clinical Investigation veröffentlicht wurde.

Calcium-Ionen sind zelluläre Prozesse von Organentwicklung bis hin zu Herz-Funktion zur Speichelproduktion beteiligt. Aber die fünf betroffenen Familienmitglieder in der Studie haben keine Symptome, die erwartet werden können, abgesehen davon, dass nicht in der Lage zu schwitzen, fanden die Forscher. Zum Beispiel, sagten sie nicht berichten, mit trockenem Mund, die Forscher.

Dies kann bedeuten, dass das fehlerhafte InsP3R Protein möglicherweise verschiedene Funktionen in Schweißdrüsen als in Speicheldrüsen oder anderen Organen oder andere Arten von diesem Protein für das fehlerhafte in andere Organe kompensieren können, sagten die Forscher.

Die Feststellung, dass dieses Protein Anhidrose beteiligt ist könnten Forscher Behandlungen für das gegenteilige Problem entwickeln helfen, übermäßiges Schwitzen, sagte der Forscher.

"Obwohl Anhidrose eine seltene Erkrankung, die"entgegengesetzte"Phänotyp ist – überschüssige Schwitzen oder Hyperhidrose – ist ein häufiges Problem, 2 Prozent der Bevölkerung betroffen" Dahl sagte. Die neuen Erkenntnisse deuten darauf hin, dass ein Medikament, das InsP3R blockiert Schweißproduktion reduzieren könnte, sagte der Forscher.