Einzelnen Spermien Genome sequenziert zum ersten Mal
Zum ersten Mal haben Forscher das gesamte Genom der menschlichen Samenzelle sequenziert.
Die Ergebnisse berichtet heute (Juli 19) in der Fachzeitschrift Cell können Forscher die genetische Vermischung, die sicherstellt, dass Babys am Ende mit eine sogar Mischung aus DNA zu verstehen.
Ein neues Verständnis des Genoms Spermien möglicherweise "weit reichende Auswirkungen auf die Studie von Krebs, Unfruchtbarkeit und viele andere Erkrankungen" Studie Forscher Stephen Quake, einen Lichteffekt an der Stanford University, sagte in einer Erklärung.
Beben und seine Kollegen sequenzierten Genome von 91 Samenzellen von einem 40 Jahre alten Mann mit Spermaprobe, die gesunden und normalen Kindern. Sie fanden ein überraschendes Maß an Variabilität zwischen den Zellen. Zum Beispiel fehlten zwei der Samenzellen ganze Chromosomen.
Gameten--Eizellen und Samenzellen--halten die Hälfte der Menge DNA gefunden anderen Zellen des Organismus. Eine menschliche Zelle hat 23 Paare von übereinstimmende Chromosomen oder Bündel von DNA; Spermien und Eizellen haben 23 einzelne Chromosomen.
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Um eine sogar Mischung der Gene von beide Eltern (und im Gegenzug von allen vier Großeltern) zu gewährleisten, gehen die Gameten durch einen Prozess namens Rekombination. Während der Rekombination können DNA-Stränge auseinander brechen und neue Stränge, erstellen neue Mischungen von Genen beitreten.
Forscher haben bisher beschränkt sich auf die Gene von großen Gruppen von Menschen zu schätzen, wieviel Rekombination in Gameten tritt zu studieren. Aber in der neuen Studie konnten die Forscher Samenzellen des Mannes, seine Körperzellen mit ihrer vollen Kompliment von DNA zu vergleichen.
Sie fanden diese Rekombination 23mal, im Durchschnitt, in den Samenzellen stattgefunden. Einige Zellen hatte mehr rekombiniert, Gene, mehr als andere, und die Rate der genetischen Mutationen zwischen Zellen unterschiedlich, berichten die Forscher. Sie identifizierten zwischen 25 und 36 Einzel-Nukleotid-Mutationen in jede Samenzelle. Einige dieser Mutationen von Vorteil sein könnte, andere könnte schädlich oder sogar tödlich für ein Embryo.
"Jetzt blicken wir auf eine bestimmte Person, stellen einige Anrufe darüber, was sie wahrscheinlich genetisch zu einem Embryo beitragen würde und vielleicht sogar zu diagnostizieren oder mögliche Probleme erkennen" Studie Co-Autor Berry Behr, Professor für Geburtshilfe und Gynäkologie an der Stanford University, sagte in einer Erklärung.
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