Gene "Bärtige Lady" enthüllt

Julia Pastrana wurde bekannt als die "bärtige Lady" in der Mitte der 1800er. Jetzt, mehr als 150 Jahre später, Wissenschaftler haben entdeckt die genetischen Mutationen verantwortlich für ihre seltene Erkrankung.

Die Störung, bekannt als kongenitale generalisierte Hypertrichose Terminalis (CGHT) mit Zahnfleisch Hypertrophie, zeichnet sich durch übermäßiges Wachstum von dunklen Haaren aller Körper, verzerrten Gesichtszüge und erweiterten Zahnfleisch. In einigen Fällen können Menschen CGHT mit normalen Zahnfleisch haben. Alle diese Erkrankungen fallen in eine Gruppe von Bedingungen kongenitale generalisierte Hypertrichose (CGH) genannt. Die Krankheit ist schwierig, zu studieren, weil es so selten ist.

Nach der Analyse der Genome von Mitgliedern der drei chinesischen Familien mit CGHT und eine Person mit CGHT und gingivale Hyperplasie, haben Forscher Gendefekte auf Chromosom 17.

In den drei Familien hatte Mitglieder DNA Löschungen auf diesem Chromosom, was bedeutet, dass sie Stücke in ihren Genen fehlten. Auf der anderen Seite hatte das Individuum mit erweiterten Zahnfleisch zusätzliche Stücke von DNA, DNA-Vervielfältigung, eine Art von Mutation in welche Sequenzen von DNA genannt mehrmals vorkommen. Diese genetischen Anomalien betroffen vier bis acht Gene auf dem Chromosom 17.

"Obwohl es lange geglaubt hat, dass die meisten Menschen mit CGH irgendeine Art von Gendefekt haben, der bestimmten Genmutationen, die CGHT, mit oder ohne gingivale Hyperplasie zugrunde liegen nicht bis jetzt entdeckt worden," sagte Xue Zhang, der Erstautor der Studie von der chinesischen Akademie der medizinischen Wissenschaften und Peking Union Medical College in Peking, in einer Erklärung.

Zukünftige Studien werden versuchen, den Mechanismus zu finden, mit dem diese Mutationen zu der Erkrankung führen, sagte Zhang. Die Forschung ist in der 21 Mai-Ausgabe des American Journal of Human Geneticsdetailliert.

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