Genetische Tests Leitlinien unter Beschuss

Wenn Sie unterzog sich genetische Sequenzierung um ein Herzleiden zu diagnostizieren, aber der Test auch, dass zeigte haben Sie ein hohes Risiko an Dickdarmkrebs zu erkranken, Sie würde wissen wollen?

Eine angesehene wissenschaftliche Gesellschaft sagt Ihr Arzt sollte Ihnen sagen, aber die Gruppe empfängt Kritik für seine Empfehlung, "Zufallsbefunde" von genetischen Tests an Patienten weitergegeben.

Zufallsbefunde sind unerwartete Ergebnisse, unabhängig von der Grund für die Prüfung. Was zu tun ist mit diesen Ergebnissen wurde ein kontroverses Thema für Gentests unterziehen Erwachsene als auch Kinder.

Im März veröffentlichte American College der medizinischen Genetik und Genomik (ACMG) Richtlinien sagen, dass bei Patienten die Sequenzierung des gesamten Genoms unterziehen, sie, für eine zusätzliche 57 Gene abgeschirmt sollten, einschließlich Mutationen, die stark das Risiko von Brust-, Eierstock- und Darmkrebs erhöhen.

Die ACMG argumentiert, dass Labore und Ärzte verpflichtet sind, zu suchen und diese Mutationen zu berichten, denn es Möglichkeiten, die Menschen zu handeln gibt, um zu verringern ihre eine medizinische Erkrankung zu entwickeln.

Jedoch sagen einige Forscher und Bioethiker, neuen Empfehlungen zu weit gehen und Patientenrechte, medizinischen Informationen zu verweigern, die, den Sie nicht wollen, wissen, zum mitnehmen.

Einwilligung nach Aufklärung

Ein wesentlicher Bestandteil der genetischen Tests Ethik besteht darin, Patienten zu verstehen, was ein Test finden könnte, und was diese Erkenntnisse für die künftige Behandlung bedeuten könnte.

Unter den neuen Empfehlungen ist ein Patient, der kompletten Genoms zustimmt damit einverstanden, auf eine zusätzliche 57 Gene untersucht werden. Einige Bioethiker nehmen Problem bei diesem Ansatz, weil Patienten nicht ihre Ergebnisse für alle diese Gene wissen möchten.

Ein positives Ergebnis für jeden einzelnen dieser Mutationen kann Patienten Angst zu erhöhen, oder bewirken, dass sie ihr Leben anders, sagte Susan Wolf, Professor für Recht, Medizin und Public Policy an der University of Minnesota.

Nach den neuen Leitlinien ", wenn sie bereit sind, haben diese zusätzliche Analyse durchgeführt, die einzige Möglichkeit zu Fuß entfernt von der Sequencings insgesamt", sagte Wolf. "Es ist alles oder nichts."

Arthur Caplan, Bioethiker an der New York University School of Medicine Division of Medical Ethics, vereinbart, dass Patienten die Möglichkeit zu verweigern sollte. "Menschen haben keine Verpflichtungen, keine Erkenntnisse zu akzeptieren, die sie hatte nicht erwartet," sagte Caplan.

Und selbst nannte solche Erkenntnisse "zufällig" ist eine Fehlbezeichnung, Wolf sagte, weil nach den neuen Leitlinien Forscher haben aktiv für diese Gen-Mutationen zu testen.

Die ACMG sagt, dass Patienten sich weigern können, die Ergebnisse von den zusätzlichen screening zu hören, solange ihre Ablehnung informiert ist (sie verstehen, welche Ablehnung für ihre Gesundheit bedeuten könnte), und Ärzte notieren Sie sich, dass sie von den Empfehlungen abweichen

Was ist mit Kindern?

Anfang dieses Jahres, geraten beide der American Academy of Pediatrics und die ACMG, dass Kinder nicht abgeschirmt werden für genetische Bedingungen, die im Erwachsenenalter (z. B. Brustkrebs), auftreten, wenn eine Aktion in der Kindheit kann das Risiko von Krankheit oder Tod zu senken. Kinder sollten warten, bis sie mindestens 18 Jahre alt sind, um zu entscheiden, wenn sie wissen wollen, ihr Risiko, die Richtlinien sagen.

Aber unter den neuen Empfehlungen bei Kindern die Sequenzierung des gesamten Genoms unterziehen, Eltern sollten informiert werden über alle Erkenntnisse aus der zusätzlichen Screening, einschließlich derjenigen, die Erwachsenen Störungen betreffen.

Befürworter der neuen Empfehlungen sagen, dass sie nicht im Widerspruch zu früheren Richtlinien sind.

Dr. Robert Green, der Harvard Medical School und Kollegen schrieb in der 16 Mai-Ausgabe der Zeitschrift Science, wenn Ärzte ein Kind für eine genetische Krankheit, die im Erwachsenenalter auftritt Screening sind, würde das Kind vermutlich eine Familiengeschichte der Krankheit haben. Mit Zufallsbefunde würde keine andere Familienmitglieder, darunter das Kind gefährdet bekannt sein. Also ein Zufallsbefund Berichterstattung des Kindes, sowie andere Familienmitglieder einschließlich Erwachsene, um ihr Risiko für eine bestimmte Erkrankung, warnen konnte, sagte Green.

Aber andere nicht einverstanden sind, sagen, die neuen Empfehlungen im Widerspruch zu früheren Richtlinien und sind nicht im besten Interesse der Kinder. "Sie haben das Kind ihrer Wahl später als Erwachsener beraubt", sagte Wolf.

Praktische Fragen

Die Richtlinien sagen auch, dass Patienten beraten werden sollte, über die Auswirkungen von Gentests, bevor der Test bestellt ist. Aber einige argumentieren, dass die Diskussion über alle 57 Gene anspruchsvoll sein würde. "Das wird ein ziemlich langwieriger Prozess sein", sagte Dr. Harry Ostrer, medizinische Genetiker am Albert Einstein College of Medicine in New York City.

Wolf und andere fordern die ACMG, die neuen Leitlinien zu überdenken. Die ACMG sagt, dass die Richtlinien werden jährlich überarbeitet und im Lichte neuer Erkenntnisse aktualisiert.

Aber in der Zwischenzeit Ärzte sind in einer Zwickmühle, was zu tun beim screening von Patienten.

"Wirklich ein großes Dilemma schafft denn wenn eine Organisation wie die ACMG eine Empfehlung ausspricht, es gilt als einen Standard der Versorgung,", sagt Ostrer. Wenn Ärzte nicht die Richtlinien folgen, Patienten konnten Klagen für Kunstfehler wenn sich herausstellt, sie sind Träger einer Mutation, die die zusätzliche Abschirmung gefangen haben würde, sagt Ostrer.

Ostrer sagte, er würde gern sehen mehr Beweise darüber, wie Patienten reagieren, als Zufallsbefunde erzählt. Studien über diese Frage sind jetzt durchgeführt, sagte er.

Rachael Rettner folgen @RachaelRettner. Folgen Sie MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND , Facebook & Google + . Ursprünglich veröffentlicht am LiveScience.

Anmerkung der Redaktion: dieser Artikel wurde am 23. Mai um dieser Tatsache Rechnung zu tragen, die die ACMG Richtlinien Vollständiggenom und ganze Exome Sequenzierung nur aktualisiert. Die