Spontane Genmutationen verbunden mit Kids Herzfehler

Mutationen in Genen, die spontan auftreten können, angeborene Herzfehler bei Kindern, entsprechend einer neuen Studie beitragen.

Diese Mutationen — die entstehen nach der Empfängnis, anstatt von einem Elternteil vererbt – kann dazu beitragen, etwa 10 Prozent der Fälle von angeborenen Herzerkrankungen bei Kindern, die Studie sagte.

Kongenitale Herzkrankheit ist eine Gruppe von Herzfehlern (z. B. Löcher, oder fehlende Teile des Herzens) und ist die häufigste Art der Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten. Etwa 40.000 Babys werden jedes Jahr mit angeborenem Herzfehler geboren.

Während einige Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) und Infektionen während der Schwangerschaft angeborene Herzerkrankungen verursachen bekannt sind, zeigt die neue Studie, dass spontane Genmutationen während der fetalen Entwicklung die Entwicklung des Gehirns und des Herzens beeinflussen und für angeborene Herzfehler bei Kindern mit gesunden Eltern führen können.

In der Studie wurde mit einer Rate von spontanen Mutationen bei 362 Kindern mit schweren angeborenen Herzfehlern, 264 gesunde Kinder und Eltern beider Gruppen gesucht.

Obwohl Kinder in beiden Gruppen etwa die gleiche Anzahl von spontanen Mutationen hatten, die Standorte der diese Mutationen unterschieden sich deutlich in den beiden Gruppen, laut der Studie, die online in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht wurde gestern (12. Mai).

"Die Mutationen bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern viel häufiger in den Genen gefunden wurden, die hoch in der entwickelnden Herzen ausgedrückt werden", sagte Studie Forscher Christine Seidman, ein Howard Hughes Medical Institute Investigator.

Dieses Ergebnis liefert Erkenntnisse für die zukünftige Forschung und kann eines Tages dazu führen, bessere Behandlungsmöglichkeiten, sagte der Forscher.

Bahar Gholipour @alterwiredzu folgen. Folgen Sie MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google + Ursprünglich veröffentlicht am LiveScience.