Genomsequenzierung enthüllt schwere geistigen Behinderung bei Patienten

Wissenschaftler können jetzt den Zustand der schweren geistigen Behinderung bei Patienten diagnostizieren, anhand ihrer Gene, auch in den für die anderen genetischen Tests nicht funktionierte.

Diese neuen Erkenntnisse legen nahe, dass neuartige, noninherited genetische Anomalien eine wesentliche Ursache für die Störung sind, hinzugefügt Forscher.

"Zum ersten Mal, identifizieren wir die genetische Ursache in der Mehrzahl der Patienten mit schwerer geistiger Behinderung," studieren Co-Autor Joris Veltman, ein Genetiker am Radboud University Medical Center in Nijmegen, Niederlande, erzählte Leben Wissenschaft. "Genom-Sequenzierung-Technologie kann wir hierzu nur einen einzigen Test, das ist von großer Bedeutung für die praktische Umsetzung in der klinischen Versorgung."

Die Forscher definiert schwere geistigen Behinderung bei Patienten als diejenigen mit einem IQ von weniger als 50. Schwere Fälle von geistiger Behinderung treten bei 0,5 Prozent der Neugeborenen, und die Störung wird gedacht, um weitgehend genetisch bedingt sein, aber die genetischen Wurzeln der schweren geistigen Behinderung über Einzelpersonen können sehr unterschiedlich sein.

Studien haben deutlich gemacht, dass die Rolle des neuen Gendefekte, anstatt diejenigen geerbt von den Eltern eine wichtige Rolle spielen. Bisherige Arbeit konzentrierte sich in der Regel nur auf ausgewählte Gene oder Teile der DNA, verlassen jedoch die genetischen Ursachen der schweren geistigen Behinderung meistens weitgehend unbekannt.

In der neuen Studie sequenzierten die Forscher das gesamte Genom von 50 Patienten mit schwerer geistiger Behinderung, sowie ihre Eltern, die nicht die Krankheit haben. Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist die umfassendste Gentest-Forscher haben; der Test zeigt die Anordnung der Moleküle namens Nukleotiden aller Gene einer Person.

Die Wissenschaftler wie Gensequenzen Schwerpunkt variiert von Person zu Person und schaute auch Schwankungen in der Anzahl der Kopien jedes Gens, das die Menschen hatten.

Frühere genetischen Analysen dieser Patienten genetische Schuldigen für ihre schweren geistigen Behinderung nicht auftauchen. Aber in dieser neuen Studie, die Forscher entdeckten 84 neue Sequenzvariationen und acht neue Exemplarzahl Variationen mit schwerer geistiger Behinderung verbunden. Eine erhebliche Menge an Sequenzvariationen entdeckte sie wurden Mutationen, die Gene nicht mehr funktionieren verursacht; auch betroffen Exemplarzahl Varianten bekannten geistigen Behinderung-gekoppelten Gene häufiger als erwartet. [7 Krankheiten erfahren Sie über aus einem genetischen Test]

Indem man nur diese genetische Anomalien, konnten die Ermittler genau zu Störung in 21 von 50 Patienten diagnostizieren, die sie studiert. Zusammen mit Techniken betrachten andere genetische Anomalien Veltman und seine Kollegen darauf hingewiesen, dass es jetzt möglich, schwere geistigen Behinderung bei 62 Prozent der Patienten auf der Grundlage genetischer Daten allein zu diagnostizieren ist.

Diese neuen Erkenntnisse deuten darauf hin, dass genetische Anomalien, die geerbt werden keine der Hauptursachen für schwere geistige Behinderung sind. Leider sagte finden die genetischen Wurzeln dieser Störung "nicht bedeutet, dass wir jetzt die Behinderung heilen kann," Veltman.

Still, "die genetische Diagnose ist wichtig für die Familie und Kliniker, machen den besten Plan für den Patienten, die mögliche Komplikationen, die vermieden werden können, und geben Ratschläge für weitere Patientenmanagement und Familienplanung zu identifizieren."

Die Wissenschaftler detailliert ihre Ergebnisse in der 5. Juni-Ausgabe der Zeitschrift Nature.

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